Was ist Lupus?

Lupus, auch bekannt als systemischer Lupus erythematosus (SLE), ist eine chronische Autoimmunerkrankung. Das heißt, es handelt sich um eine Krankheit, die durch das Immunsystem verursacht wird. Das Immunsystem hat die Aufgabe, unseren Körper vor Krankheitserregern wie Viren und Bakterien zu schützen.

Es kann vorkommen, dass das Immunsystem nicht richtig zwischen eigenem und fremdem Gewebe unterscheidet und fälschlicherweise gesundes Gewebe angreift. In diesem Fall handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, d. h. um eine Störung, bei der das Immunsystem überaktiv wird und körpereigenes gesundes Gewebe und Organe angreift und schädigt.

Symptome von Lupus

Als Folge dieser falschen Überstimulierung des Immunsystems treten eine Reihe von Symptomen auf, die je nach Autoimmunerkrankung variieren. Im Falle des SLE können verschiedene Organe und Körpersysteme betroffen sein, wie Haut, Gelenke, Nieren, Herz, Lunge und Gehirn. Daher auch der Name systemischer Lupus erythematodes (eine Krankheit oder ein Zustand, der den ganzen Körper oder mehrere Systeme betrifft).

Die Symptome sind von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich und können leicht oder schwer sein. Die Lupus-Symptome können schubweise auftreten, wobei sich Phasen der Krankheitsaktivität (Schübe) mit Phasen der Remission abwechseln. Zu den häufigsten Symptomen von SLE gehören:

• Extreme Müdigkeit: Dies ist eines der häufigsten und schwächsten Symptome von Lupus, das die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen kann.
• Gelenkschmerzen und Entzündungen: Lupus kann Gelenkschmerzen, Schwellungen und Steifheit verursachen.
• Hautausschlag: Viele Menschen mit Lupus entwickeln einen schmetterlingsförmigen Ausschlag im Gesicht, der sich über die Wangen und den Nasenrücken zieht. Der Ausschlag kann auch an anderen Körperstellen wie Armen, Brust oder Beinen auftreten und wird durch Sonneneinstrahlung verschlimmert.
• Fieber: Bei Menschen mit Lupus kann es zu unerklärlichem Fieber kommen, das schubweise oder anhaltend auftreten kann.
• Sonnenempfindlichkeit: Viele Menschen mit Lupus reagieren empfindlich auf Sonnenlicht, das Hautsymptome auslösen oder verschlimmern und Müdigkeit verursachen kann.
• Mundgeschwüre: Mundgeschwüre sind bei Lupus häufig und können schmerzhaft sein.
• Nierenprobleme: Lupus kann die Nieren angreifen und Nierenschäden verursachen. Dies kann sich in Veränderungen beim Wasserlassen, Schwellungen der Gliedmaßen oder erhöhtem Blutdruck äußern.

Ursachen von Lupus

Lupus ist keine Erbkrankheit eines einzigen Gens, sondern seine Entstehung hängt vom Vorhandensein mehrerer Gene (polygene Krankheit) und deren Aktivierung ab (Epigenetik). Um es zu vereinfachen, können wir es mit einem Kochrezept vergleichen. Um ein Gericht zuzubereiten, brauchen wir die Zutaten (Genetik), aber um das Gericht herzustellen, müssen wir es kochen (Epigenetik). Ganz gleich, wie viele Zutaten wir haben, d. h. die genetische Veranlagung, das Gericht ist erst dann fertig, wenn sich jemand darum kümmert, alle Zutaten zusammenzustellen und es zu kochen (die Aktivierung der Krankheit).

Es gibt mehrere Faktoren, die für diese Aktivierung verantwortlich sind, von Viren und Hormonen bis hin zu anderen chemischen, umweltbedingten oder sogar emotionalen Faktoren.

Genetischer Faktor

Obwohl es kein einzelnes Gen gibt, das für SLE verantwortlich ist, wurden mehrere Gene identifiziert, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung der Krankheit verbunden sind. Zu diesen Genen gehören unter anderem:

• HLA (Humanes Leukozyten-Antigen): Bestimmte HLA-Subtypen (Immunsystemkomplex), wie HLA-DR3 und HLA-B8, wurden mit einem erhöhten Lupusrisiko in Verbindung gebracht.
• IRF5 (Interferon Regulatory Factor 5): Variationen im IRF5-Gen werden mit der Entstehung von Lupus in Verbindung gebracht und sind vermutlich an der Überproduktion von Interferon Typ I beteiligt, das mit Entzündungen und Autoimmunität in Verbindung steht.
• STAT4 (Signal Transducer and Activator of Transcription 4): Varianten im STAT4-Gen wurden mit einem erhöhten Lupus-Risiko in Verbindung gebracht und haben vermutlich Auswirkungen auf die Regulierung des Immunsystems.
• BLK (Lymphozyten-B-Tyrosinkinase): Varianten im BLK-Gen werden mit der Autoantikörperproduktion in Verbindung gebracht und wurden mit einem erhöhten Lupusrisiko in Verbindung gebracht.
• PTPN22 (Tyrosinphosphatase Typ 22 Non-Receptor Tyrosine Phosphatase): Varianten in diesem Gen wurden mit einem erhöhten Risiko für Lupus und andere Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht und beeinflussen vermutlich dieRegulation des Immunsystems.
• TNFAIP3 (Protein A20): Mutationen im GenTNFAIP3 wurden mit einem erhöhten Lupusrisiko in Verbindung gebracht und tragen vermutlich zu chronischer Entzündung und Autoimmunität bei.
• TNF (Tumor-Nekrose-Faktor): Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das an der Kommunikation zwischen bestimmten Zellen des Immunsystems beteiligt ist. Einige Varianten oder Veränderungen in diesem Gen wurden mit zwei Autoimmunkrankheiten in Verbindung gebracht, dem Sjogren-Syndrom und dem systemischen Lupus erythematodes.

Auf ADNTRO, Wir analysierten genetische Marker in all diesen Genen und in vielen anderen Genen, die mit Lupus in Verbindung stehen. Entdecken Sie Ihre genetische Veranlagung mit dem DNA-ANALYSE von ADNTRO. Wenn Sie bereits genotypisiert sind, Ihre Rohdatei zur Analyse hochladen.