¿Qué es el lupus?

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El lupus, también conocido como lupus eritematoso sistémico (LES), es una enfermedad autoinmune crónica. Es decir, una enfermedad causada por el sistema inmune. El sistema inmunológico está diseñado para proteger a nuestro cuerpo de agentes patógenos como son los virus y las bacterias. 

Sistema inmune

En determinadas ocasiones, el sistema inmune no distingue correctamente lo propio de lo ajeno y ataca erróneamente a los tejidos sanos. Cuando esto ocurre estamos ante una enfermedad autoinmune, es decir, un tipo de trastorno en el que el sistema inmunológico se vuelve hiperactivo y ataca y daña los tejidos y órganos sanos del propio cuerpo.

Síntomas del lupus

Como consecuencia de esta incorrecta hiperestimulación del sistema inmune aparecen una serie de síntomas que varían dependiendo de la enfermedad autoinmune. En el caso del LES puede afectar varios órganos y sistemas del cuerpo, como la piel, las articulaciones, los riñones, el corazón, los pulmones y el cerebro. De ahí su nombre, lupus eritematoso sistémico (enfermedad o afección que afecta a todo el cuerpo o a múltiples sistemas).

Sus síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra y pueden ser leves o graves. Los síntomas del lupus pueden ser intermitentes, con períodos de actividad de la enfermedad (brotes) alternados con períodos de remisión. Algunos de los síntomas más comunes del LES incluyen:

  • Fatiga extrema: Es uno de los síntomas más frecuentes y debilitantes del lupus, que puede afectar significativamente la calidad de vida.
  • Dolor e inflamación en las articulaciones: El lupus puede causar dolor, hinchazón y rigidez en las articulaciones.
  • Erupción en la piel: Muchas personas con lupus desarrollan una erupción en forma de mariposa en el rostro que cruza las mejillas y el puente de la nariz. También pueden aparecer erupciones en otras partes del cuerpo, como los brazos, el pecho o las piernas, que empeoran con la exposición al sol.
  • Fiebre: Las personas con lupus pueden experimentar fiebre inexplicada, que puede ser intermitente o persistente.
  • Sensibilidad al sol: Muchas personas con lupus son sensibles a la luz solar, lo que puede desencadenar o empeorar los síntomas cutáneos y provocar fatiga.
  • Úlceras bucales: Las úlceras en la boca son comunes en el lupus y pueden ser dolorosas.
  • Problemas renales: El lupus puede afectar los riñones y causar daño renal. Esto puede manifestarse como cambios en la micción, hinchazón en las extremidades o aumento de la presión arterial.

Causas del lupus

El lupus no es una enfermedad genética de un solo gen, sino que su desarrollo dependerá de la presencia de varios genes (enfermedad poligénica), y de su activación (epigenética). Para simplificarlo, podríamos compararlo con una receta de cocina. Para preparar un plato necesitamos los ingredientes (la genética), pero para elaborar el plato es necesario cocinarlo (epigenética). Por mucho que tengamos los ingredientes, es decir, la predisposición genética, el plato no estará listo hasta que alguien se encargue de juntar todos los ingredientes y cocinarlo (la activación de la enfermedad).

Existen varios factores responsables de dicha activación. Desde virus y hormonas hasta cualquier otro factor químico, ambiental o incluso emocional.

El lupus a nivel molecular

Factor genético

Aunque no existe un único gen responsable del LES, se han identificado varios genes que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Algunos de estos genes incluyen:

  • HLA (antígeno leucocitario humano): Ciertos subtipos del HLA (complejo del sistema inmunitario), como HLA-DR3 y HLA-B8, han sido asociados con un mayor riesgo de lupus.
  • IRF5 (Factor Regulador del Interferón 5): Variaciones en el gen IRF5 han sido implicadas en el desarrollo de lupus y se cree que están involucradas en la producción excesiva de interferón tipo I, que está relacionada con la inflamación y la autoinmunidad.
  • STAT4 (Transductor de señales y activador de la transcripción 4): Variantes en el gen STAT4 se han asociado con un mayor riesgo de lupus y se cree que afectan la regulación del sistema inmunológico.
  • BLK (Tirosina Quinasa del Linfocito B): Variantes en el gen BLK están relacionadas con la producción de autoanticuerpos y se han asociado con un mayor riesgo de lupus.
  • PTPN22 (Tirosina Fosfatasa No Receptora de Tipo 22): Variantes en este gen se han relacionado con un mayor riesgo de lupus y otras enfermedades autoinmunes, y se cree que afectan la regulación del sistema inmunológico.
  • TNFAIP3 (Proteína A20): Mutaciones en el gen TNFAIP3 se han asociado con un mayor riesgo de lupus y se cree que pueden contribuir a la inflamación crónica y la autoinmunidad.
  • TNF (Factor de necrosis tumoral): Este gen es responsable de producir una proteína que está involucrada en la comunicación entre ciertas células del sistema inmunológico. Algunas variantes o cambios en este gen se han asociado con dos enfermedades autoinmunes llamadas síndrome de Sjogren y lupus eritematoso sistémico. 

En ADNTRO analizamos marcadores genéticos en todos estos genes y muchos otros genes asociados con el lupus. Descubre tu predisposición genética con el análisis de adn de ADNTRO. Si ya estás genotipado, sube tu archivo raw para su análisis.

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