Das Genom ist die Gesamtheit der genetischen Anweisungen in einer Zelle, die biologisches Leben hervorbringen. Beim Menschen sind diese Anweisungen in 23 Chromosomenpaaren gespeichert (23 mütterliche und 23 väterliche Chromosomen), wobei das Chromosom 23 je nach Geschlecht des Individuums unterschiedlich ist (XX bei Frauen und XY bei Männern).
Das Bild dieser 23 Chromosomenpaare bildet den menschlichen Karyotyp (in diesem Fall weiblich). Jede Veränderung, die die chromosomale Ausstattung des Menschen verändert (Aneuploidie oder Chromosomenanomalie), führt zu Veränderungen im Karyotyp und löst Syndrome aus. Zu diesen möglichen Veränderungen des Karyotyps gehören Monosomien und Trisomien.
Was sind Aneuploidien?
Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem ein oder mehrere Chromosomen überzählig sind oder ein oder mehrere Chromosomen fehlen. Da jedes Chromosom Hunderte von Genen enthält, stört die Hinzufügung oder der Verlust eines einzigen Chromosoms das Gleichgewicht in den Zellen und ist in den meisten Fällen nicht mit dem Leben vereinbar.
Die meisten Chromosomenanomalien treten bei der Erzeugung von Spermien und Eizellen auf. Sie treten auf, weil die Chromosomen bei der Erzeugung der Geschlechtszellen - Ei- und Samenzellen - aus dem Gleichgewicht geraten (ein Prozess, der Meiose genannt wird). Diese abnormen Keimzellen werden normalerweise während der Spermatogenese oder der Ovogenese eliminiert. Einige dieser Anomalien können jedoch auch während der frühen Embryonenteilung auftreten und den sich entwickelnden Embryo beeinträchtigen.
Arten von Aneuploidie
Beim Menschen ist die häufigste Form der Aneuploidie die Trisomie. 0,3% der Geburten weisen diese genetische Störung (ein zusätzliches Chromosom) auf. Wenn Sie mehr wissen wollen, lesen Sie unseren Artikel über Trisomien (Down-Syndrom oder Trisomie 21, Edwards-Syndrom oder Trisomie 18, Patau-Syndrom oder Trisomie 13).
Die Monosomien sind das vollständige Fehlen eines der beim Menschen vorkommenden Chromosomen. Dazu gehört das Turner-Syndrom.
Turner-Syndrom
Monosomien werden in der Regel durch Fehler bei der Zellteilung verursacht, entweder durch Mutationen in Genen, die an der DNA-Replikation beteiligt sind, oder durch chromosomale Umlagerungen wie Deletionen, Duplikationen oder Translokationen. Die häufigste Monosomie ist die Deletion des gesamten X-Chromosoms (Monosomie XO) und führt zum Turner-Syndrom.
Das Turner-Syndrom betrifft Frauen (etwa 1 von 2.500). Sie ist durch ein fehlendes X-Chromosom gekennzeichnet und beeinträchtigt die Entwicklung von Mädchen. Menschen mit dieser Monosomie zeichnen sich vor allem durch Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit aus.
Frauen mit diesem Syndrom haben oft einen kurzen Hals, tiefer liegende Ohren und geschwollene Hände und Füße.
Sie können auch mit gesundheitlichen Problemen wie Bluthochdruck, Diabetes, Nierenproblemen, Osteoporose, grauem Star und Schilddrüsenproblemen einhergehen.
