Mendels Gesetze, der Vater der Genetik

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Mendelsche Gesetze, auch bekannt als die Mendelsche Genetik, sind die Grundregeln für die Genetisches Erbe, das heißt, wie die verschiedenen Möglichkeiten (Allele), die für eine bestimmte Position (Locus) eines Gens bestehen, von einem österreichischen Augustinermönch benannt wurden Gregor Mendel geboren im 19. Jahrhundert.

Mendels Gesetze erlauben uns zu verstehen Wie wird ein Charakter vererbt? und was den Phänotyp bestimmt, den verschiedene Individuen erwerben, was uns hilft, die Genetik zu verstehen.

Mendels Werke

Sie wurden als Schlussfolgerungen einer mühsamen Arbeit postuliert, die mit reinen Linien durchgeführt wurde 33 Sorten der Erbsenpflanze.

Eine Inzuchtlinie ist eine Linie, die in allen ihren Merkmalen homozygot ist. Und was bedeutet das, dass es so ist homozygot? Für dasselbe Gen haben wir zwei Möglichkeiten (Allele). Wenn diese Allele sind gleich in das gleiche Mensch oder Pflanze wir werden sagen, dass dieses Individuum homozygot ist. Bei Vorlage von zwei verschiedene Allele, wird das Individuum sein heterozygot.

Mendel, um sicherzustellen, dass er mitarbeitet klare Linien, hat alle seine Erbsensorten zwei Jahre lang (zwei aufeinanderfolgende Generationen) einer Selbstbefruchtung unterzogen.

Die verschiedenen Anlagenvarianten unterschieden sich im Folgenden Merkmale (Abbildung 1):

Abbildung 1. Von Mendel . untersuchte Eigenschaften
  1. Samenform: glatt vs rau
  2. Samenfarbe : grün vs gelb
  3. Blütenfarbe: weiß vs. lila
  4. Mantelfarbe: grün vs gelb
  5. Pod-Form: voll vs eingeengt
  6. Pod-Position: axial vs. terminal
  7. Pflanzengröße: normal vs Zwerg

Und warum Erbsen ? Warst du ein Fan von ihnen und hast du sie die ganze Zeit gegessen? Es hätte ein guter Grund sein können, aber es war nicht der Fall. Erbsen sind billig, die Pflanze braucht wenig Platz, sie haben eine relativ kurze Generationszeit, sie produzieren viele Nachkommen, sie weisen eine genetische Variabilität auf (verschiedene Sorten, die sich in verschiedenen Eigenschaften unterscheiden) und es ist eine Pflanze, die sich selbst befruchtet und wenn Sie möchten Um Kreuzungen zu machen , ist es leicht zu kontrollieren (die Antheren eines Elternteils schneiden (P1) und mit einer Bürste den Pollen des anderen Elternteils sammeln (P2).

begann mit Kreuze Singles, beobachtet die Nachkommenschaft (F1), die aus zwei Elternteilen hervorgeht sie unterschieden sich nur im a des Merkmale Sie haben vorhin erwähnt.

Sobald er die Übertragung jedes Zeichens separat kannte (erklärt in „Mendelsche Vererbungsmuster“), begann er damit, Kreuzungen zwischen Eltern zu machen sie unterschieden sich An zwei Funktionen.

Was sind die Mendelschen Vererbungsmuster?

Mendelsche Vererbungsmuster erklären Wie wird ein Charakter vererbt? und was den Phänotyp bestimmt, den sie erwerben.

Wie wir im Abschnitt „Ausnahmen von Mendels Gesetzen“ sehen werden, gelten diese Muster nicht für alle Loci im Genom.

1. Autosomal-dominante Vererbung (AD)

Diese Art der Vererbung betrifft autosomale Chromosomen, das heißt, an alle, die weder das X-Chromosom noch das Y-Chromosom sind.Der Phänotyp wird durch das dominante Allel bestimmt. Ein dominantes Allel ist eines, das den Rest der Allele dominiert, unabhängig davon, ob wir eine Kopie (heterozygot) oder zwei (homozygot dominant) haben.

Ein Beispiel für AD-Vererbung ist Achondroplasie, die häufigste Form von AD. Kleinwuchs (Abbildung 1).

Autosomal-dominante Vererbung (AD)
Abbildung 1. Kreuzung mit einem AD-Vererbungsmuster . Allel A (Zwergwuchs) dominiert gegenüber Allel A (Nicht-Zwergwuchs), so lange es eine Kopie von Allel A gibt, wird das Individuum einen Zwergphänotyp aufweisen. Damit die Person die Krankheit nicht manifestiert, müssen sie zwei Kopien des rezessiven Allels haben.

2. autosomal-rezessiver Erbgang (AR)

Diese Art der Vererbung betrifft autosomale Chromosomen. In diesem Fall benötigen wir zwei Kopien des mit der Krankheit assoziierten Allels, damit das Individuum sie manifestieren kann.

Ein Beispiel für eine Krankheit, die diesem Muster folgt, ist Sichelzellenanämie – Veränderung der roten Blutkörperchen (Abbildung 2).

Autosomal-rezessive Vererbung (AR)
Abbildung 2. Kreuzung mit einem AR-Vererbungsmuster . Das A-Allel (normale Erythrozyten) überwiegt das a-Allel (Sichelzellanämie), was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des a-Allels benötigt, um die Krankheit zu manifestieren. In diesem Beispiel manifestiert sich keiner der Nachkommen, jedoch sind alle Individuen Träger der Krankheit und können sie an ihre Nachkommen weitergeben.

3. X-chromosomale Vererbung

Diese Art der Vererbung ist etwas komplexer. Allele werden ausschließlich über das X-Chromosom vererbt. Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms (XX), während Männer nur eine (XY) haben. Innerhalb der Vererbung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, können wir das dominante (eine einzige Kopie genügt) oder das rezessive (wir brauchen zwei Kopien des defekten Allels) finden.

Für diese letzte Art der Vererbung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, finden wir Unterschiede nach Geschlecht. Bei Frauen benötigen wir zwei Kopien des rezessiven Allels, damit sie die Krankheit manifestieren.

Bei Männern reicht jedoch eine einzige Kopie aus, um die Krankheit zu manifestieren, da sie nur ein X-Chromosom haben und es kein anderes gibt, das dieses defekte Allel "kompensiert". Schauen wir uns das Beispiel von an Farbenblindheit (X-chromosomal-rezessive Vererbung, Abbildung 3).

Geschlechtsgebundene Vererbung (X-Chromosom)

Abbildung 3. Kreuzung mit einem X-chromosomal rezessiven Vererbungsmuster . Farbenblindheit wird auf das X-Chromosom (X d ) übertragen. Keine der Nachkommen wird farbenblind sein, aber beide Frauen werden Träger von Farbenblindheit und können farbenblinde Nachkommen haben (Wahrscheinlichkeit 25%).

Mendels 3 Gesetze

Dank all der Informationen, die er aus seinen Experimenten erhielt, postulierte er drei wichtige Gesetze, die uns helfen, die Genetik zu verstehen.

Diese Anerkennung wurde jedoch lange nach der Veröffentlichung seiner Arbeit im Jahr 1858 erlangt, da niemand seine Gesetze und Mendel zu schätzen wusste, obwohl er handschriftliche Kopien für alle anerkannten Wissenschaftler in der Region anfertigte. der Vater der Genetikstarb er, ohne zu wissen, welch großen Beitrag er zur Wissenschaft im Allgemeinen und zur Genetik im Besonderen geleistet hatte.

Es war im Jahr 1900, als sein Werk wiederentdeckt und seine Gesetze geschätzt wurden:

1. Mendels erstes Gesetz oder Prinzip der Einheitlichkeit

Wenn zwei Inzuchtlinien gekreuzt werden, sind die Nachkommen der ersten Generation sowohl auf phänotypischer Ebene (Aussehen) als auch auf genotypischer Ebene (Allele) einander gleich. Außerdem haben alle Nachkommen das gleiche Aussehen (Phänotyp) wie einer der Eltern. Der Phänotyp wird durch das dominante Allel bestimmt.

Das dominante Allel wird groß geschrieben und das rezessive Allel wird klein geschrieben. Sehen wir uns ein Beispiel für den Farbcharakter an (A > a; das Allel „A“ (gelb) dominiert gegenüber dem Allel „a“ (grün)). In Abbildung 4 sehen wir die Erklärung visuell dargestellt.

Mendels erstes Gesetz

Abbildung 4. Das Kreuzen von reinen Linien erlaubt es, das Gleichförmigkeitsprinzip zu postulieren . Durch die Kreuzung eines dominanten homozygoten Elternteils (gelbe Erbsenpflanze) mit einem rezessiven homozygoten (grüne Erbsenpflanze) erhalten wir eine homogene erste Generation (F1). Alle Nachkommen sind heterozygot und haben den dominanten Phänotyp (gelb). In der Gametenlinie können wir die verschiedenen Allele sehen, die von den Eltern präsentiert werden. Durch deren Kombination erhalten wir die heterozygoten Genotypen.

2. Mendels zweites Gesetz oder Prinzip der Trennung

Es wird verteidigt, dass sich die Allele desselben Locus trennen (trennen), wodurch zwei Klassen von Gameten zu gleichen Anteilen entstehen, die Hälfte der Gameten mit dem dominanten Allel (A) und die andere Hälfte mit dem rezessiven Allel (a).

Diese Schlussfolgerung wurde durch Selbstbestäubung der F1 (Heterozygoten) aus der Kreuzung zweier Eltern reiner Linien, die sich in einem Merkmal unterscheiden (Abbildung 1), und Gewinnung einer zweiten Generation von Nachkommen (F2), von denen ¾ der Phänotypen mit der übereinstimmen, erzielt Phänotyp des homozygot dominanten Elternteils (gelb) und ¼ mit dem Phänotyp des homozygot rezessiven Elternteils (grün).

Die Segregation von Allelen bei der Produktion von Gameten sorgt für genetische Variation bei den Nachkommen. In Abbildung 5 sehen wir die Erklärung visuell dargestellt.

Mendels zweites Gesetz

Abbildung 5. Die Kreuzung zwischen der ersten Generation erlaubt es, das Prinzip der Segregation zu postulieren . Durch die Kreuzung eines heterozygoten Elternteils (gelbe Erbsenpflanze) mit einem anderen heterozygoten (gelbe Erbsenpflanze) erhalten wir eine zweite heterogene Generation (F2). ¾ der Nachkommen haben den dominanten Phänotyp (gelb) und ¼ der Nachkommen haben den rezessiven Phänotyp (grün). In der Gametenlinie können wir die verschiedenen Allele sehen, die von den Eltern präsentiert werden. Kombiniert erhalten wir ¼ von homozygot dominant, ½ von heterozygot und ¼ von homozygot rezessiv.

3. Mendels drittes Gesetz oder Prinzip der unabhängigen Kombination

Dieses Gesetz wurde vorgeschlagen, indem Kreuzungen zwischen Eltern gemacht wurden, die sich in zwei Charakteren unterschieden. Mendel kam zu dem Schluss, dass verschiedene Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden und es keine Beziehung zwischen ihnen gibt, was bedeutet, dass das Vererbungsmuster eines Merkmals das Vererbungsmuster eines anderen nicht beeinflusst (solange die Gene nicht miteinander verbunden sind).

Um das Trennungsprinzip zu überprüfen, führte er Rückkreuzungen oder Testkreuzungen durch. Dies besteht aus der Kreuzung der F1-Heterozygoten (AaBb) mit dem rezessiven Elternteil (aabb).

Durch diese Kreuzung kann die Art und der Anteil der von den Heterozygoten produzierten Gameten verifiziert werden, da der Phänotyp der Nachkommen dieser Kreuzung mit den von der F1-Heterozygoten produzierten Gameten übereinstimmt, da der rezessive Elternteil nur Gameten des rezessiven Typs produziert. Lassen Sie uns dieses Gesetz visualisieren, indem wir Pflanzen kreuzen, die sich in Farbe (A = gelb; a = grün) und Erbsenform (B = glatt; b = faltig) unterscheiden (Abbildung 6).

Mendels drittes Gesetz

Abbildung 6. Durch das Überqueren von reinen Linien, die sich um zwei Zeichen unterscheiden, kann das Prinzip der unabhängigen Kombination postuliert werden . Durch die Kreuzung eines dominanten homozygoten Elternteils (glatte gelbe Erbsenpflanze) mit einem rezessiven homozygoten (raue grüne Erbsenpflanze) erhalten wir eine homogene erste Generation (F1). Alle Nachkommen sind heterozygot und haben den dominanten Phänotyp (einfarbig gelb). In der Gametenlinie können wir die verschiedenen Allele sehen, die von den Eltern präsentiert werden. Durch deren Kombination erhalten wir die heterozygoten Genotypen.

6 AUSNAHMEN VON MENDELS GESETZEN

Die ersten Ausnahmen von Mendels Gesetzen wurden im frühen 20. Jahrhundert beschrieben. Heute sind viele Phänomene bekannt, die nicht den Mendelschen Gesetzen unterliegen . Unter ihnen können wir hervorheben:

1- Zwischendominanz

Es gibt kein dominantes oder rezessives Allel. Bei heterozygoten Personen Funktionen sind gemischt entsprechend den beiden Allelen. Ein Beispiel für eine Zwischendominanz ist die Nelke. Wenn wir eine rote Nelke (CR) mit einer weißen Nelke (CW) (Abbildung 2).


Abbildung 2. Mittlere Dominanz

2- Kodominanz

Im heterozygoten Zustand gibt es kein rezessives Allel, aber beide verhalten sich dominant, genau wie bei der intermediären Vererbung, aber im Gegensatz zu letzterem beide Eigenschaften manifestieren sich ohne Vermischung.

Ein Beispiel für Kodominanz ist die Farbe von Begonien (Foto 1) oder das ABO-System. Menschen mit der Blutgruppe AB präsentieren gleichzeitig die A- und B-Antigene, so dass beide Allele im Heterozygoten exprimiert werden (Abbildung 3).


Abbildung 3. Kodominanz

3- neuer Charakter

Es ist möglich, dass F1-Personen a neuer Phänotyp die nicht das Ergebnis eines Zwischencharakters zwischen beiden Eltern ist. In diesem Fall sprechen wir über das Erscheinen eines neuen Charakters, wie er beispielsweise in der Anlage vorkommt coleus.

4- Neue Mutationen mit dominanter Wirkung

Manchmal taucht ein neues Allel mit dominanter Wirkung auf und durchbricht das bisher bekannte Dominanzmuster. Angenommen, wir haben ein A (dominantes) Allel und ein a (rezessives) Allel für einen Locus. Es ist möglich, dass zu einem bestimmten Zeitpunkt in der Geschichte a Mutation neu Entstehung eines neuen Allels a', das Allel A dominiert (früher Dominant)

5- Epistase

Phänomen, das die Interaktion zwischen verschiedenen Genen beim Ausdruck eines bestimmten phänotypischen Charakters impliziert. Mit anderen Worten, die Expression eines oder mehrerer Gene hängt von der Expression eines anderen Gens ab. Existiert eine Gen-Gen-Interaktion bei der Bestimmung des Phänotyps des Individuums.

Zum Beispiel werden Tiere, die das Gen besitzen, um eine braune Pigmentierung zu erzeugen, nur exprimiert (Phänotyp mit braunem Fell), wenn ihnen die Albinismus-Mutation fehlt. Wenn sie die Albinismus-Genmutation haben, wird das Pigmentierungsgen durch das Albinismus-Gen maskiert.

6- Pleiotropie

EIN einzelnes Gen es ist für verschiedene Phänotypen verantwortlich die nicht miteinander verwandt sind. Beispielsweise wirkt sich die Genmutation, die Sichelzellenanämie verursacht, auf Erythrozyten oder rote Blutkörperchen aus und verleiht auch eine gewisse Resistenz gegen Malaria.

Es gelten jedoch weiterhin die Mendelschen Gesetze . Wenn wir in den Bereich der Gesundheit gehen, erfüllen sich die Mendelschen Gesetze bei den sogenannten monogenen oder Mendelschen Krankheiten - Mukoviszidose, Farbenblindheit.

Ein Großteil der Krankheiten wird jedoch von vielen Genen und Umweltfaktoren beeinflusst. Diese Gruppe von Erkrankungen wird als komplexe oder multifaktorielle Erkrankungen bezeichnet. Dank einer Art genetischer Studie ( GWAS ; „genomweite Assoziationsstudien“) ist es möglich, genetische Varianten mit bestimmten Krankheiten zu assoziieren und neben vielen anderen Merkmalen (Sport, Ernährung, Verhalten) auch die genetische Veranlagung zu kennen, die Sie für komplexe Krankheiten aufweisen ...)

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