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Die Ganzgenomsequenzierung (WGS) liefert ein vollständiges Bild Ihrer DNA. Sie eignet sich ideal für den Nachweis genetischer Varianten und ist heute schneller und billiger als je zuvor.

Was ist die Ganzgenomsequenzierung?

WGS ist eine Technik zur Bestimmung der Gesamtzahl von Genen in einer bestimmten Art. Sie umfasst sowohl proteinkodierende Sequenzen als auch regulatorische Regionen wie Promotoren, Enhancer und Terminatoren. WGS ermöglicht es den Forschern, krankheitsassoziierte Mutationen zu identifizieren und zu lernen, wie Genome organisiert sind. Diese Informationen helfen uns, die Biologie des Lebens zu verstehen und unseren Platz darin zu erkennen.

DNA

Wie funktioniert die Genomsequenzierung?

Zu den grundlegenden Schritten der genomischen Sequenzierung gehören die Isolierung von DNA aus Zellen, die Vervielfältigung der DNA, die Vorbereitung von Probenbibliotheken für die Next-Generation-Sequenzierung und die Analyse der erzeugten Sequenzen. Mit WGS können Forscher zum Beispiel pathogene genetische Varianten und andere genetische Marker analysieren.

Jede biologische Probe des Menschen (Speichel, Haare, Blutproben...), die DNA enthält, kann zur Gewinnung einer vollständigen Genomsequenz verwendet werden. Selbst wenn die Probe sehr klein ist, kann sie zur Erstellung einer vollständigen Genomsequenz verwendet werden.

Verfahren zur Sequenzierung des gesamten Genoms

Was sind die Vorteile eines vollständigen Genoms?

WGS ist dabei, eine neue Ära der Medizin zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit einzuleiten: die personalisierte Medizin. Die genomische DNA besteht aus Millionen von Nukleotiden (den Bausteinen der DNA), die in einer Doppelhelix angeordnet sind. Mit Hilfe der Genomsequenzierungstechnologie können Wissenschaftler das gesamte Genom einer Person sequenzieren. So können sie untersuchen, wie Gene miteinander interagieren und was Krankheiten verursacht.

Gesundheitliche Vorteile

WGS kann zwar eine Fülle von Informationen über einen Patienten liefern, erzeugt aber auch eine große Menge an Daten. Um den Patienten zu helfen, diese riesigen Datenmengen zu verstehen, entwickeln Unternehmen (wie ADNTRO) Algorithmen, die es Ärzten und Wissenschaftlern ermöglichen, Genome zu analysieren und Muster in den Daten zu finden. Diese Instrumente können sogar seltene Mutationen identifizieren und den Ärzten helfen, vorherzusagen, ob jemand bestimmte Krankheiten entwickeln wird.

Sequenzierung ganzer Genome bietet einen umfassenden, hochauflösenden Überblick über das menschliche Genom. Mit diesem Ansatz können Sie große und kleine genetische Variationen identifizieren, die mit anderen Ansätzen nur schwer zu erkennen sind. Darüber hinaus werden sowohl häufige als auch seltene Variationen erfasst, einschließlich solcher, die das Krankheitsrisiko erhöhen können. Diese Vorteile bedeuten, dass Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist ein leistungsfähiges Instrument zur Ermittlung der kausalen genetischen Faktoren, die komplexen Krankheiten zugrunde liegen. wie Krebs.

Die Ganzgenomsequenzierung hat viele potenzielle Vorteile. So ist es zum Beispiel möglich, ein Kind mit einer genetischen Störung oder einem genetischen Leiden frühzeitig zu identifizieren und den Eltern die Entscheidung zu ermöglichen, ob sie eine pränatale oder eine Präimplantationsdiagnostik durchführen lassen wollen.

Wenn eine Person an einer genetischen Erkrankung leidet, kann die Kenntnis dieser Informationen den Ärzten helfen, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und individuellere Behandlungen zu entwickeln (Gesundheitsdienste).

Preis des vollständigen Genoms

WGS hat es Wissenschaftlern ermöglicht, die Rolle bestimmter Gene bei der Entstehung von Krankheiten zu verstehen. Es gibt jedoch noch einige Herausforderungen, wie etwa die Kosten der Genomsequenzierung. Wenn es um DNA geht, ist die genomische Sequenzierung derzeit die teuerste genomische Technologie.

Es gibt andere Techniken, die es uns ermöglichen, kleine Teile des Genoms zu geringeren Kosten sequenziell zu analysieren, wie Ganzes Genom oder Genotypisierung. Diese Methoden erleichtern es, unseren genetischen Code zu verstehen.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass WGS ein Instrument zur Visualisierung des menschlichen genetischen Codes (des gesamten Genoms) in einem noch nie dagewesenen Detaillierungsgrad ist, das große und kleine Variationen erfasst, die andernfalls mit spezifischen Methoden unbemerkt bleiben könnten.

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