Die Ankunft der Genommedizin dank Massensequenzierung (NGS)

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Derzeit ist die Technologie bekannt als Massensequenzierung der nächsten Generation, oder NGS für sein englisches Akronym, Sequenzierung der nächsten Generation, gilt als das fortschrittlichste Werkzeug für die Untersuchung und Diagnose von menschliche genetische Krankheiten. Es sei daran erinnert, dass seit der Entwicklung des Humangenomprojekts (Abbildung 1) im Jahr 20011,2 die Kosten für die Sequenzierung eines Genoms sind von 100 Millionen Dollar auf heute etwa 1000 Euro in Bezug auf die Reagenzkosten gesunken.

Abbildung 1. Titelseite der beiden wichtigsten Zeitschriften, im Jahr der Veröffentlichung des Humangenomprojekts, 2001. Quelle: Zeitschriften Wissenschaft und Natur.

Dieser Rückgang der Sequenzierungskosten, der Anstieg der Rechenkapazitäten und der unaufhaltsame Fortschritt der wissenschaftlichen Erkenntnisse haben es den Identifizierung Hunderter neuer Gene, die mit Krankheiten assoziiert sind, Identifizierung von Biomarkern für das Risiko einer Anfälligkeit für Krankheiten oder mögliche Nebenwirkungen von Medikamenten.

Die Vorteile der Massensequenzierung (NGS)

Massensequenzierung aus Sequenzierung der nächsten Generation Es erlaubt Studieren Sie unsere DNA aus verschiedenen Strategien, vom kleinsten Komplex, in dem wir eine Reihe von interessierenden Genen untersuchen können, gefolgt von der Sequenzierung des gesamten kodierenden Bereichs des Genoms (der aus den Genen besteht, die alle Proteine in unserem Körper kodieren), bekannt als WES , um die Sequenzierung der 3.000 x 106 Basenpaare, aus denen unser gesamtes Genom besteht (Abbildung 2).

Abbildung 2. Genetische Analysestrategien mit massiver Sequenzierung. Von links nach rechts von höchster bis niedrigster Komplexität: WGS, Whole Genome Sequencing oder Complete Genome Sequencing; WES, Whole Exom Sequencing oder komplette Exom-Sequenzierung; und benutzerdefinierte Gen-Panels.

Durch die Entwicklung dieser Technologie hat sich die diagnostische Leistungsfähigkeit bei vielen Erkrankungen wie geistiger Behinderung, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs durch die Identifizierung neuer Gene, Genomregionen und zugehöriger Biomarker erheblich verbessert. Die Herausforderung der letzten Jahre besteht darin, all diese Erkenntnisse und technologischen Entwicklungen so in den klinischen Alltag zu übertragen, dass Jeder kann auf diese genetischen Diagnosewerkzeuge zugreifen, wann immer er sie benötigt. 

Bei ADNTRO bieten wir Ihnen die Möglichkeit, sich für Ihr vollständiges Genom, und dank unseres Expertenteams in Zusammenarbeit mit unseren Mitarbeiter in der Genommedizin - BitGenetic - wir können Ihnen helfen, Ihr Genom zu nutzen und bieten Ihnen die Möglichkeit, eine genetische Diagnostik und Auswertung der Ergebnisse die sich positiv auf Ihre Gesundheit auswirken können. Wenn Sie interessiert sind, nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf.

Quelle: 1 Internationales Konsortium für die Sequenzierung des menschlichen Genoms. Erste Sequenzierung und Analyse des menschlichen Genoms. Natur 409, 860-921 (2001). http://www.nature.com/articles/35057062 Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. Die Sequenz des menschlichen Genoms. Wissenschaft. 16. Februar 2001, 291 (5507): 1304-51. doi: 10.1126 / science.1058040. Erratum in: Science 2001 5.6.; 292 (5523): 1838. PMID: 11181995.

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