Glossar - Schlüsselbegriffe der Genetik

DNA-Kit im Karton

Interessieren Sie sich für Genetik?
Entdecken Sie alles, was Sie über Ihren genetischen Code wissen können, mit dem vollständigsten DNA-Kit.

Verwenden Sie den Coupon BLOG10

Sind Sie bereits genotypisiert? Laden Sie Ihre RAW!

In diesem Artikel finden Sie Konzepte der Genetik, die Ihnen helfen werden, unsere Gentest.

Was ist DNA?

Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das biologische Molekül, das die genetische Information aller Lebewesen enthält. Die DNA befindet sich hauptsächlich im Zellkern. Es besteht aus einer Reihe von Einheiten, die Nukleotide genannt werden. Jedes dieser Elemente enthält eine Stickstoffbase (Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) oder Thymin (T)). Dieses Molekül windet sich zu einer spiralförmigen Struktur, die als Doppelhelix bekannt ist.

Wissenschaftlicher Affe mit DNA

Es ist die spezifische Abfolge dieser Basen, die die genetische Information bestimmt. DNA ist für die Zellreplikation und die Genexpression unerlässlich. So können sich die Zellen teilen und differenzieren und die verschiedenen Gewebe und Organe des Körpers bilden.

Chromosomen

Chromosomen sind Strukturen, die sich im Zellkern befinden und genetische Informationen enthalten (kompaktierte DNA). Der Mensch hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Jedes Mitglied eines Paares wird von der Mutter und das andere vom Vater vererbt. Diese Chromosomen enthalten die genetischen Anweisungen für die Entwicklung, Funktion und Fortpflanzung aller lebenden Organismen. Normalerweise sind sie nur unter dem Mikroskop während der Zellteilung sichtbar. Chromosomenanomalien, wie Aneuploidien (eine abnorme Anzahl von Chromosomen) und strukturelle Anomalien, können genetische Störungen und bestimmte Krebsarten verursachen.

Was sind Gene?

Gene sind DNA-Abschnitte, die vererbbare Informationen für die Entwicklung bestimmter Merkmale in lebenden Organismen enthalten. Jedes Gen ist für die Produktion eines oder mehrerer bestimmter Proteine oder anderer Moleküle mit anderen Funktionen im Körper verantwortlich. Die Gene befinden sich auf den Chromosomen, und es gibt derzeit mehr als 23.000 Gene.

SNPs oder polymorphe Varianten

SNP (Single Nucleotide Polymorphism, Einzelnukleotid-Polymorphismus) ist eine genetische Variation, bei der eine einzelne DNA-Base oder ein einzelnes Nukleotid an einer bestimmten Stelle in der DNA verändert ist. SNPs sind die häufigsten Formen genetischer Variation beim Menschen. Sie finden sich in etwa jedem zweiten Basenpaar der menschlichen DNA. Diese Veränderungen können die Genexpression, die Proteinstruktur, die Enzymaktivität und die Reaktion des Körpers auf bestimmte Substanzen beeinflussen. SNPs können zum Aufspüren von Erbkrankheiten verwendet werden, da sie häufig mit bestimmten genetischen Störungen verbunden sind. Diabetes, Bluthochdruck, Krebs und Herzkrankheiten sind nur einige Beispiele.

Was ist ein SNP oder eine polymorphe Variante?

Genetische Assoziationsstudien - GWAS

GWAS (Genomweite Assoziationsstudie) ist ein Ansatz zur Ermittlung der genetischen Varianten, die mit einem erhöhten Risiko für eine Krankheit oder ein Merkmal in Verbindung stehen. Ziel ist die Suche nach statistischen Assoziationen zwischen genetischen Varianten bei einer großen Anzahl von Personen, die ein Merkmal (z. B. eine Krankheit) haben, und solchen, die es nicht haben.

Genetische Assoziationsstudien (GWAS) - Beispiel

In einer GWAS-Studie wird die Häufigkeit jeder genetischen Variante in einer Gruppe von Personen, die die betreffende Krankheit oder Eigenschaft haben, und in einer Gruppe von Personen, die diese Krankheit oder Eigenschaft nicht haben und als Kontrollgruppe gelten, analysiert. Genetiker suchen nach allgemein polymorphen Varianten, die bei Menschen mit der betreffenden Krankheit oder dem betreffenden Merkmal häufiger vorkommen als bei Menschen ohne diese Krankheit oder dieses Merkmal. GWAS-Studien sind ein wichtiges Instrument zur Identifizierung polygener Varianten, die mit einer Vielzahl von Krankheiten und Merkmalen in Verbindung stehen.

Polygenes Risiko

Polygenes Risiko bezieht sich auf den Beitrag mehrerer genetischer Varianten zum Risiko einer Krankheit. Im Gegensatz zu einzelnen genetischen Risikovarianten, die einen großen Einfluss auf das Krankheitsrisiko haben, haben polygene Varianten einen geringen Einzeleffekt, aber ihre Kombination kann einen erheblichen Einfluss auf das Gesamtrisiko haben. So kann eine Person beispielsweise mehrere genetische Varianten haben, die zum Risiko für Typ-2-Diabetes beitragen, wobei jede einzelne Variante nur eine geringe Auswirkung auf das Risiko hat, das Gesamtrisiko der Person aber deutlich höher ist, als wenn sie nur eine dieser Varianten hätte.

Wie interpretiere ich meine Ergebnisse - Normalverteilung

Der Wert derIhrer Ergebnisse ist ein Score relativ zu Ihrer Referenzpopulation unter der Annahme einer Normalverteilung der Ergebnisse.

Die Normalverteilung, auch bekannt als Gauß-Verteilung, ist eine der häufigsten Wahrscheinlichkeitsverteilungen in der Statistik. Es handelt sich um eine kontinuierliche Verteilung, die sich durch eine glockenförmige Form mit einer Spitze in der Mitte und Symmetrie um den Mittelwert auszeichnet. Die Normalverteilung ist durch zwei Parameter definiert, den Mittelwert (μ) und die Standardabweichung (σ).

Der Mittelwert stellt den zentralen Wert der Verteilung dar, während die Standardabweichung die Variabilität oder Streuung der Daten um den Mittelwert angibt. 68% der Werte liegen innerhalb einer Standardabweichung vom Mittelwert, 95% innerhalb von zwei Standardabweichungen und 99,7% innerhalb von drei Standardabweichungen.

Normalverteilung in der Genetik

In der Genetik wird die Normalverteilung verwendet, um bestimmte Aspekte der genetischen Variabilität zu modellieren. In einer GWAS-Studie wird zum Beispiel nach statistischen Assoziationen zwischen genetischen Varianten und einer Krankheit oder einem Merkmal gesucht. Sobald genetische Varianten, die mit einem Krankheitsrisiko verbunden sind, identifiziert sind, wird eine Normalverteilung verwendet, um die Verteilung der genetischen Risikowerte in einer Population zu modellieren.

Polygenes Risiko - Normalverteilung.  - DNA

Diesen Beitrag teilen

Weitere interessante Artikel

DNA-Kit im Karton

Interessieren Sie sich für Genetik?
Entdecken Sie alles, was Sie über Ihren genetischen Code wissen können, mit dem vollständigsten DNA-Kit.

Verwenden Sie den Coupon BLOG10

Sind Sie bereits genotypisiert? Laden Sie Ihre RAW!

Andere Themen

Teilen Sie diesen Beitrag:

Facebook
Twitter
LinkedIn
WhatsApp
E-Mail

Erhalten Sie eine 10% Rabatt!

Eine Investition
für Lebenslang

DNA-Test mit Speichelprobe
Genauere Analyse
Abstammung, Nutrigenetik, Merkmale und Krankheiten,...
Sind Sie bereits genotypisiert?

Wenn Sie einen Test bei 23andMe, MyHeritage, Ancestry.com und anderen gemacht haben, können Sie Ihre DNA kostenlos bei DNATRO hochladen.

Verdauungsmedizin

Für Verdauungskliniken oder Ärzte. Liefert Informationen über die genetische Veranlagung zur Entwicklung von Krankheiten des Verdauungssystems- wie Morbus Chron, entzündliche Darmerkrankungen und viele andere - sowie Unverträglichkeiten. Dies unterstützt eine mögliche Früherkennung und PräventionDie neue Technologie ermöglicht präzisere und individuellere Eingriffe, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Ernährung

Kardio

Die Anwendbarkeit und Bedeutung des PRS in der Kardiologie ist unterstützt von der American Heart Association (AHA). Die Anwendbarkeit von PRS wird durch dieses Instrument ermöglicht, das bei der Prävention von Herz-Kreislauf-ErkrankungenDie neue Studie, die Patienten mit einem höheren genetischen Risiko für die Entwicklung von Krankheiten wie Diabetes, Thromboembolien, Hypercholesterinämie und koronarer Herzkrankheit (KHK) identifiziert, ermöglicht es unter anderem Frühzeitige Interventionen und Präventivmaßnahmen um die kardiovaskuläre Gesundheit der Patienten zu verbessern.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Biobanken, Apotheken und CROs

Zugang und Konsultation von genetische Daten, die für Gesundheit und Pharmakologie relevant sind. Mit diesem Instrument können die Neigung der Patienten zu unerwünschten Wirkungen und die erforderlichen Dosisanpassungen für mehr als 150 Arzneimittel ermittelt werden, was die Sicherheit, Wirksamkeit und Personalisierung der Behandlung verbessert. Diese Informationen werden von der Stanford University unterstützt und von der FDA genehmigt und bieten Lösungen für Biobankenund Forschungseinrichtungen.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Dermatologie

Dieser Dienst ist auf dermatologische Kliniken spezialisiert. bietet Informationen zur DermatogenomikHautempfindlichkeiten, Wirksamkeit verschiedener topischer und oraler Behandlungen, wichtige Vitamine und Mineralien für die Hautgesundheit, dermatologische Erkrankungen, Hauttypen und mehr, um Ihnen zu helfen, Ihre Hautpflegeempfehlungen individuell zu gestalten.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Fitness- und Wellnesszentren

Die genetische Analyse ermöglicht es, persönliche Trainingsprogramme zu entwerfen, die unter Berücksichtigung genetischer Merkmale, die auf die Welt des Sports ausgerichtet sind, wie Muskelfasertypen und Verletzungsanfälligkeit, die Leistung maximieren und das Verletzungsrisiko verringern. Darüber hinaus können durch die Berücksichtigung genetischer Faktoren im Zusammenhang mit Schlaf und Langlebigkeit Empfehlungen für einen gesunden und nachhaltigen Lebensstil gegeben werden.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Nutri & Fitness

Die praktische Anwendung der Nutrigenomik ermöglicht es Ihnen, sich von der Konkurrenz abzuheben, indem Sie den Patienten personalisierte und genaue Informationen über genetische Prädispositionen für LebensmittelunverträglichkeitenDer Ansatz ermöglicht die Erstellung von vollständig angepassten Ernährungsplänen, einschließlich des Gehalts an Vitaminen und Mineralien sowie der erwarteten Wirksamkeit verschiedener Arten von Diäten entsprechend dem genetischen Profil. Dieser Ansatz ermöglicht die Erstellung von Ernährungsplänen, die vollständig auf die Bedürfnisse des Einzelnen abgestimmt sind. individuelle Bedürfnisse der einzelnen Personen, um die Ergebnisse zu maximieren und einen außergewöhnlichen und differenzierten Service im Bereich der Ernährung zu bieten.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Neuro

Sehr nützlich für Psychiatrische Kliniken und psychologische Praxen. Liefert Informationen über die genetische Veranlagung zur Entwicklung von Erkrankungen des Nervensystems und psychischen Störungenwie Alzheimer, Parkinson, Schizophrenie, bipolare Störungen und Zwangsstörungen, um nur einige zu nennen. Dies unterstützt eine mögliche Frühdiagnose und Vorbeugung dieser Krankheiten, was präzisere und individuellere Interventionen für Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.

Integration der Genetik in Ihre Praxis