Glossar - Schlüsselbegriffe der Genetik

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Was ist DNA?

Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist das biologische Molekül, das die genetische Information aller Lebewesen enthält. Die DNA befindet sich hauptsächlich im Zellkern. Es besteht aus einer Reihe von Einheiten, die Nukleotide genannt werden. Jedes dieser Elemente enthält eine Stickstoffbase (Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) oder Thymin (T)). Dieses Molekül windet sich zu einer spiralförmigen Struktur, die als Doppelhelix bekannt ist.

Wissenschaftlicher Affe mit DNA

Es ist die spezifische Abfolge dieser Basen, die die genetische Information bestimmt. DNA ist für die Zellreplikation und die Genexpression unerlässlich. So können sich die Zellen teilen und differenzieren und die verschiedenen Gewebe und Organe des Körpers bilden.

Chromosomen

Chromosomen sind Strukturen, die sich im Zellkern befinden und genetische Informationen enthalten (kompaktierte DNA). Der Mensch hat 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Jedes Mitglied eines Paares wird von der Mutter und das andere vom Vater vererbt. Diese Chromosomen enthalten die genetischen Anweisungen für die Entwicklung, Funktion und Fortpflanzung aller lebenden Organismen. Normalerweise sind sie nur unter dem Mikroskop während der Zellteilung sichtbar. Chromosomenanomalien, wie Aneuploidien (eine abnorme Anzahl von Chromosomen) und strukturelle Anomalien, können genetische Störungen und bestimmte Krebsarten verursachen.

Was sind Gene?

Gene sind DNA-Abschnitte, die vererbbare Informationen für die Entwicklung bestimmter Merkmale in lebenden Organismen enthalten. Jedes Gen ist für die Produktion eines oder mehrerer bestimmter Proteine oder anderer Moleküle mit anderen Funktionen im Körper verantwortlich. Die Gene befinden sich auf den Chromosomen, und es gibt derzeit mehr als 23.000 Gene.

SNPs oder polymorphe Varianten

SNP (Single Nucleotide Polymorphism, Einzelnukleotid-Polymorphismus) ist eine genetische Variation, bei der eine einzelne DNA-Base oder ein einzelnes Nukleotid an einer bestimmten Stelle in der DNA verändert ist. SNPs sind die häufigsten Formen genetischer Variation beim Menschen. Sie finden sich in etwa jedem zweiten Basenpaar der menschlichen DNA. Diese Veränderungen können die Genexpression, die Proteinstruktur, die Enzymaktivität und die Reaktion des Körpers auf bestimmte Substanzen beeinflussen. SNPs können zum Aufspüren von Erbkrankheiten verwendet werden, da sie häufig mit bestimmten genetischen Störungen verbunden sind. Diabetes, Bluthochdruck, Krebs und Herzkrankheiten sind nur einige Beispiele.

Was ist ein SNP oder eine polymorphe Variante?

Genetische Assoziationsstudien - GWAS

GWAS (Genomweite Assoziationsstudie) ist ein Ansatz zur Ermittlung der genetischen Varianten, die mit einem erhöhten Risiko für eine Krankheit oder ein Merkmal in Verbindung stehen. Ziel ist die Suche nach statistischen Assoziationen zwischen genetischen Varianten bei einer großen Anzahl von Personen, die ein Merkmal (z. B. eine Krankheit) haben, und solchen, die es nicht haben.

Genetische Assoziationsstudien (GWAS) - Beispiel

In einer GWAS-Studie wird die Häufigkeit jeder genetischen Variante in einer Gruppe von Personen, die die betreffende Krankheit oder Eigenschaft haben, und in einer Gruppe von Personen, die diese Krankheit oder Eigenschaft nicht haben und als Kontrollgruppe gelten, analysiert. Genetiker suchen nach allgemein polymorphen Varianten, die bei Menschen mit der betreffenden Krankheit oder dem betreffenden Merkmal häufiger vorkommen als bei Menschen ohne diese Krankheit oder dieses Merkmal. GWAS-Studien sind ein wichtiges Instrument zur Identifizierung polygener Varianten, die mit einer Vielzahl von Krankheiten und Merkmalen in Verbindung stehen.

Polygenes Risiko

Polygenes Risiko bezieht sich auf den Beitrag mehrerer genetischer Varianten zum Risiko einer Krankheit. Im Gegensatz zu einzelnen genetischen Risikovarianten, die einen großen Einfluss auf das Krankheitsrisiko haben, haben polygene Varianten einen geringen Einzeleffekt, aber ihre Kombination kann einen erheblichen Einfluss auf das Gesamtrisiko haben. So kann eine Person beispielsweise mehrere genetische Varianten haben, die zum Risiko für Typ-2-Diabetes beitragen, wobei jede einzelne Variante nur eine geringe Auswirkung auf das Risiko hat, das Gesamtrisiko der Person aber deutlich höher ist, als wenn sie nur eine dieser Varianten hätte.

Wie interpretiere ich meine Ergebnisse - Normalverteilung

Der Wert derIhrer Ergebnisse ist ein Score relativ zu Ihrer Referenzpopulation unter der Annahme einer Normalverteilung der Ergebnisse.

Die Normalverteilung, auch bekannt als Gauß-Verteilung, ist eine der häufigsten Wahrscheinlichkeitsverteilungen in der Statistik. Es handelt sich um eine kontinuierliche Verteilung, die sich durch eine glockenförmige Form mit einer Spitze in der Mitte und Symmetrie um den Mittelwert auszeichnet. Die Normalverteilung ist durch zwei Parameter definiert, den Mittelwert (μ) und die Standardabweichung (σ).

Der Mittelwert stellt den zentralen Wert der Verteilung dar, während die Standardabweichung die Variabilität oder Streuung der Daten um den Mittelwert angibt. 68% der Werte liegen innerhalb einer Standardabweichung vom Mittelwert, 95% innerhalb von zwei Standardabweichungen und 99,7% innerhalb von drei Standardabweichungen.

Normalverteilung in der Genetik

In der Genetik wird die Normalverteilung verwendet, um bestimmte Aspekte der genetischen Variabilität zu modellieren. In einer GWAS-Studie wird zum Beispiel nach statistischen Assoziationen zwischen genetischen Varianten und einer Krankheit oder einem Merkmal gesucht. Sobald genetische Varianten, die mit einem Krankheitsrisiko verbunden sind, identifiziert sind, wird eine Normalverteilung verwendet, um die Verteilung der genetischen Risikowerte in einer Population zu modellieren.

Polygenes Risiko - Normalverteilung.  - DNA

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