Wie häufig sind seltene Krankheiten?

Gene enthalten bekanntlich die Informationen zur Herstellung aller Proteine in unserem Körper. Darunter befinden sich Proteine, die als Ubiquitinligasen bezeichnet werden und deren Hauptfunktion in der Regulierung verschiedener biologischer Prozesse besteht, indem sie die Expression verschiedener Proteine kontrollieren. Dieser Mechanismus ist als Ubiquitinierung bekannt und die markierten Proteine werden im Proteasom (ein Proteinkomplex, der für den Abbau unnötiger oder beschädigter Proteine verantwortlich ist) abgebaut.

Es gibt viele genetische Erkrankungen des Menschen, die durch das Auftreten pathogener Varianten in Genen verursacht werden, die diese Ubiquitine kodieren. Und innerhalb dieser riesigen Familie von Genen werden wir eines davon hervorheben, das Gen RNF125, die bis vor wenigen Jahren mit keiner Krankheit in Verbindung gebracht wurde.

Studien zur Next-Generation-Sequenzierung oder parallelen Massensequenzierung (NGS)Sequenzierung der nächsten Generation“ hat es ermöglicht, mehrere Familien mit Varianten in diesem Gen zu identifizieren, die alle gemeinsamen klinischen Merkmale aufweisen, unter denen folgende hervorstechen: postnatales Wachstum, neonatale Hypoglykämie, wiederkehrende entzündliche Erkrankungen, neurologische Entwicklungsveränderungen und charakteristische klinische Merkmale des Gesichts .

Diese Krankheit, verursacht durch Mutationen im Gen RNF125, ist derzeit bekannt als Tenorio-Syndrom, ein Name, der von der John Hopkins University und der McKusick-Nathans-Abteilung für genetische Medizin zu Ehren der Forschergruppe und insbesondere des Erstautors der Originalpublikation geprägt wurde.

Derzeit gibt es ungefähr einige 19 Fälle weltweit, was sehr wichtig ist, dieser Art von seltene Krankheiten. Die Erkenntnisse der Genforschung sind faszinierend, wie die Beschreibung dieser neuen Krankheit zeigt.

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Weitere Informationen finden Sie im Originalbeitrag: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.22689?cookieSet=1