Wie sind die Ergebnisse von SNPedia zu interpretieren?

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SNPedia ist ein Wiki für genetische Variationen. Es enthält Informationen zu den Auswirkungen (Phänotyp), die mit genetischen Variationen (Genotyp) verbunden sind, und ermöglicht eine schnelle und einfache Abfrage Ihrer SNPs.

Es ist jedoch wichtig, Gewissheit zu haben Wissen An DNA-Struktur um die SNPedia-Ergebnisse richtig zu interpretieren. DNA ist der Träger der Erbinformation und hat zwei gewickelte Stränge. Eine wird als positive oder kodierende Kette ("plus" in SNPedia) und die andere als nicht-kodierende oder negative Kette ("minus" in SNPedia) bezeichnet.

Beide Stränge sind von komplementärer Charakter. Was bedeutet das? Das, was sich in der negativen Kette befindet, muss komplementär zu dem sein, was sich in der positiven Kette befindet, damit sie sich vereinen und die für die DNA so charakteristische Doppelhelix-Struktur ergeben können.

DNA ist jedoch komplexer als nur zwei gewundene Ketten, DNA hat unter anderem stickstoffhaltige Basen (die "kleinen Buchstaben" der DNA) innerhalb der Helix. Jede Kette hat ihre stickstoffhaltigen Basen und sie sind durch Wasserstoffbrücken verbunden, die als Kopplungen zwischen den stickstoffhaltigen Basen wirken würden, um das vollständige DNA-Molekül zu erhalten.

Wenn wir die DNA als Wendeltreppe nehmen, wären die beiden Ketten das Geländer und die stickstoffhaltigen Basen die Stufen. Damit diese Schritte nicht unterbrochen werden, muss eine Komplementarität zwischen den stickstoffhaltigen Basen bestehen. Es gibt vier Stickstoffbasen: Guanin (G), Cytosin (C), Adenin (A) und Thymin (T). Wenn wir ein G in der positiven Kette haben, haben wir aufgrund der Komplementarität der Basen ein C in der negativen Kette. Wenn wir ein T in der negativen Kette haben, haben wir ein A in der positiven Kette.

Wenn wir also beispielsweise in SNPedia nach dem SNP rs4988235 suchen, werden wir feststellen, dass der mit Laktoseintoleranz assoziierte Genotyp C oder CC ist. Wenn wir zum ADNTRO-Bericht zurückkehren, sehen wir, dass das Risikoallel für diesen SNP G oder GG ist. Sind meine genetischen Varianten also schlecht untersucht? NEIN! Passt auf! In diesem Fall liefert uns SNPedia die Allelinformationen der negativen Kette ("Orientierung" in SNPedia), während ADNTRO immer die Informationen basierend auf der positiven Kette liefert und wie wir wissen, ist C die komplementäre Basis von G.

Wir dürfen jedoch nicht vergessen, dass SNPedia ein Wiki ist und als solches für die gemeinsame Nutzung gedacht ist. Bestimmte SNPs werden möglicherweise nicht in das Wiki aufgenommen oder die Informationen können manchmal etwas verwirrend sein. Über SNPedia finden Sie in den meisten Fällen Links zu wissenschaftlichen Studien, die sich auf den Phänotyp beziehen, der jedem SNP zugrunde liegt.

Die zuverlässigsten Quellen und die Quellen, mit denen wir arbeiten, sind wissenschaftliche Artikel.

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