Nichts bleibt außer Veränderung

DNA-Kit im Karton

Interessieren Sie sich für Genetik?
Entdecken Sie alles, was Sie über Ihren genetischen Code wissen können, mit dem vollständigsten DNA-Kit.

Verwenden Sie den Coupon BLOG10

Sind Sie bereits genotypisiert? Laden Sie Ihre RAW!

Die genetische Veranlagung (manchmal auch als genetische Anfälligkeit bekannt) ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum aufgrund seiner genetischen Komponente eine Krankheit entwickeln muss.

Die genetische Veranlagung wird anhand spezifischer genetischer Variationen bestimmt, die normalerweise von einem der Elternteile vererbt werden. Diese genetischen Variationen tragen zur Entwicklung einer Krankheit bei, verursachen sie jedoch nicht direkt. Das bedeutet, dass für dieselbe Krankheit eine Gruppe von Menschen mit einer hohen genetischen Prädisposition die Krankheit entwickelt, während eine andere Gruppe dies nicht tut.

genetische Veranlagung

GWAS-Studien konzentrieren sich auf die Identifizierung genetischer Veränderungen, die mit einer größeren genetischen Prädisposition für eine bestimmte Krankheit verbunden sind. Obwohl jede assoziierte genetische Variante einen kleinen Effekt hat, können Variationen in vielen Genen das Krankheitsrisiko erheblich erhöhen. Die Kombination dieser Effekte erzeugt eine Metrik, die als polygene Punktzahl oder "polygene Punktzahl„Das soll künftig als Orientierungshilfe für die Entscheidungsfindung im Gesundheitsbereich dienen.

Dieses Bild erklärt sehr gut den Fokus der GWAS-Studien, die Analyse sehr häufiger Varianten, mit geringer Wirkung (unten rechts). Da ist ein umgekehrte Beziehung zwischen dem Einfluss einer genetischen Variante (Effektstärke) und der Häufigkeit mit der wir es in der Population finden (Alelle Freq.), aus evolutionärer Sicht etwas sehr logisches (Mutationen mit großer Wirkung, die zum Glück selten sind)

GWAS-Studien
Quelle: Keynotes von Manolis Kellis, MIT-Professorin

Die genetische Veranlagung eines Menschen kann zwar nicht verändert werden, doch sind Änderungen der Umwelt und des Lebensstils (z. B. Änderung der Lebens- und Arbeitsweise) nicht immer möglich.Ernährung) sind in der Lage, das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, zu verringern oder zu erhöhen, und zwar in der Regel mit einer größeren Wirkung als unsere Gene allein.

Der polygene Wert kann nur das relative Krankheitsrisiko erklären. Warum relativ? Die zur Generierung dieses Scores verwendeten Daten stammen aus groß angelegten Genomstudien. Diese Studien erkennen Varianten im Genom, indem sie Gruppen mit einer Krankheit (Fälle) und gesunde Gruppen (Kontrolle) vergleichen.

Deshalb vergleicht der polygene Wert das Risiko eines Menschen mit dem Risiko anderer Menschen, die alle eine andere genetische Ausstattung haben.

Jedoch, Was kann mein Risiko ändern? existieren drei Hauptfaktoren berücksichtigen:

  1. Der Fortschritt der Wissenschaft: Bestes Beispiel ist die Entdeckung neuer Varianten. Was bedeutet das? Veröffentlichung neuer Studien zu einer Krankheit oder einem anderen Merkmal. Das Hinzufügen neuer Varianten ändert Ihr Ergebnis und erhöht die Konfidenzniveaus derselben. Eine andere Sache, die Ihre Ergebnisse beeinflussen kann, ist die Änderung des Gewichts jeder der Varianten.
  2. Studiengröße: Die Anzahl der in die Studie eingeschlossenen Personen ist relevant, um die Vertrauenswürdigkeit der Ergebnisse zu erhöhen. Und nicht nur das, sondern auch die Anzahl der Personen, mit denen Ihre Ergebnisse verglichen werden: Je höher, desto besser, da dies die statistische Sicherheit der Ergebnisse erhöht.
  3. Die Risikoverteilung: Wenn wir Ihre relative Veranlagung beurteilen (durch Vergleich mit einer Referenzpopulation), beeinflusst die Risikoverteilung die Ergebnisse.

Wenn wir darüber reden polygenen Wert sprechen wir immer von Wahrscheinlichkeit, nicht von Gewissheit, Dies ist eine wesentliche Einschränkung für die Umsetzung in der Klinik (die schwächsten Evidenz findet sich bei Populationen mit nichteuropäischer Abstammung).

Bei ADNTRO arbeiten wir jeden Tag daran, unsere Algorithmen und die Informationen, die wir unseren Kunden zur Verfügung stellen, zu verbessern. Gentest. Aus diesem Grund denken wir, dass die Trendvariable für die Verwendung in Bayesschen Algorithmen als „a-priori“-Wahrscheinlichkeit (angepasst und normalisiert) sehr nützlich sein kann.

@adntro Wir halten deine DNA aktuell! Und denken Sie daran: "Alles ändert sich, nichts bleibt" (Heraklit, 3000 v. Chr.).

Diesen Beitrag teilen

Weitere interessante Artikel

DNA-Kit im Karton

Interessieren Sie sich für Genetik?
Entdecken Sie alles, was Sie über Ihren genetischen Code wissen können, mit dem vollständigsten DNA-Kit.

Verwenden Sie den Coupon BLOG10

Sind Sie bereits genotypisiert? Laden Sie Ihre RAW!

Andere Themen

Teilen Sie diesen Beitrag:

Facebook
Twitter
LinkedIn
WhatsApp
E-Mail

Erhalten Sie eine 10% Rabatt!

Eine Investition
für Lebenslang

DNA-Test mit Speichelprobe
Genauere Analyse
Abstammung, Nutrigenetik, Merkmale und Krankheiten,...
Sind Sie bereits genotypisiert?

Wenn Sie einen Test bei 23andMe, MyHeritage, Ancestry.com und anderen gemacht haben, können Sie Ihre DNA kostenlos bei DNATRO hochladen.

Verdauungsmedizin

Für Verdauungskliniken oder Ärzte. Liefert Informationen über die genetische Veranlagung zur Entwicklung von Krankheiten des Verdauungssystems- wie Morbus Chron, entzündliche Darmerkrankungen und viele andere - sowie Unverträglichkeiten. Dies unterstützt eine mögliche Früherkennung und PräventionDie neue Technologie ermöglicht präzisere und individuellere Eingriffe, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Ernährung

Kardio

Die Anwendbarkeit und Bedeutung des PRS in der Kardiologie ist unterstützt von der American Heart Association (AHA). Die Anwendbarkeit von PRS wird durch dieses Instrument ermöglicht, das bei der Prävention von Herz-Kreislauf-ErkrankungenDie neue Studie, die Patienten mit einem höheren genetischen Risiko für die Entwicklung von Krankheiten wie Diabetes, Thromboembolien, Hypercholesterinämie und koronarer Herzkrankheit (KHK) identifiziert, ermöglicht es unter anderem Frühzeitige Interventionen und Präventivmaßnahmen um die kardiovaskuläre Gesundheit der Patienten zu verbessern.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Biobanken, Apotheken und CROs

Zugang und Konsultation von genetische Daten, die für Gesundheit und Pharmakologie relevant sind. Mit diesem Instrument können die Neigung der Patienten zu unerwünschten Wirkungen und die erforderlichen Dosisanpassungen für mehr als 150 Arzneimittel ermittelt werden, was die Sicherheit, Wirksamkeit und Personalisierung der Behandlung verbessert. Diese Informationen werden von der Stanford University unterstützt und von der FDA genehmigt und bieten Lösungen für Biobankenund Forschungseinrichtungen.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Dermatologie

Dieser Dienst ist auf dermatologische Kliniken spezialisiert. bietet Informationen zur DermatogenomikHautempfindlichkeiten, Wirksamkeit verschiedener topischer und oraler Behandlungen, wichtige Vitamine und Mineralien für die Hautgesundheit, dermatologische Erkrankungen, Hauttypen und mehr, um Ihnen zu helfen, Ihre Hautpflegeempfehlungen individuell zu gestalten.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Fitness- und Wellnesszentren

Die genetische Analyse ermöglicht es, persönliche Trainingsprogramme zu entwerfen, die unter Berücksichtigung genetischer Merkmale, die auf die Welt des Sports ausgerichtet sind, wie Muskelfasertypen und Verletzungsanfälligkeit, die Leistung maximieren und das Verletzungsrisiko verringern. Darüber hinaus können durch die Berücksichtigung genetischer Faktoren im Zusammenhang mit Schlaf und Langlebigkeit Empfehlungen für einen gesunden und nachhaltigen Lebensstil gegeben werden.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Nutri & Fitness

Die praktische Anwendung der Nutrigenomik ermöglicht es Ihnen, sich von der Konkurrenz abzuheben, indem Sie den Patienten personalisierte und genaue Informationen über genetische Prädispositionen für LebensmittelunverträglichkeitenDer Ansatz ermöglicht die Erstellung von vollständig angepassten Ernährungsplänen, einschließlich des Gehalts an Vitaminen und Mineralien sowie der erwarteten Wirksamkeit verschiedener Arten von Diäten entsprechend dem genetischen Profil. Dieser Ansatz ermöglicht die Erstellung von Ernährungsplänen, die vollständig auf die Bedürfnisse des Einzelnen abgestimmt sind. individuelle Bedürfnisse der einzelnen Personen, um die Ergebnisse zu maximieren und einen außergewöhnlichen und differenzierten Service im Bereich der Ernährung zu bieten.

Integration der Genetik in Ihre Praxis

Neuro

Sehr nützlich für Psychiatrische Kliniken und psychologische Praxen. Liefert Informationen über die genetische Veranlagung zur Entwicklung von Erkrankungen des Nervensystems und psychischen Störungenwie Alzheimer, Parkinson, Schizophrenie, bipolare Störungen und Zwangsstörungen, um nur einige zu nennen. Dies unterstützt eine mögliche Frühdiagnose und Vorbeugung dieser Krankheiten, was präzisere und individuellere Interventionen für Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.

Integration der Genetik in Ihre Praxis