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Die genetische Veranlagung (manchmal auch als genetische Anfälligkeit bekannt) ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Individuum aufgrund seiner genetischen Komponente eine Krankheit entwickeln muss.

Die genetische Veranlagung wird anhand spezifischer genetischer Variationen bestimmt, die normalerweise von einem der Elternteile vererbt werden. Diese genetischen Variationen tragen zur Entwicklung einer Krankheit bei, verursachen sie jedoch nicht direkt. Das bedeutet, dass für dieselbe Krankheit eine Gruppe von Menschen mit einer hohen genetischen Prädisposition die Krankheit entwickelt, während eine andere Gruppe dies nicht tut.

genetische Veranlagung

GWAS-Studien konzentrieren sich auf die Identifizierung genetischer Veränderungen, die mit einer größeren genetischen Prädisposition für eine bestimmte Krankheit verbunden sind. Obwohl jede assoziierte genetische Variante einen kleinen Effekt hat, können Variationen in vielen Genen das Krankheitsrisiko erheblich erhöhen. Die Kombination dieser Effekte erzeugt eine Metrik, die als polygene Punktzahl oder "polygene Punktzahl„Das soll künftig als Orientierungshilfe für die Entscheidungsfindung im Gesundheitsbereich dienen.

Dieses Bild erklärt sehr gut den Fokus der GWAS-Studien, die Analyse sehr häufiger Varianten, mit geringer Wirkung (unten rechts). Da ist ein umgekehrte Beziehung zwischen dem Einfluss einer genetischen Variante (Effektstärke) und der Häufigkeit mit der wir es in der Population finden (Alelle Freq.), aus evolutionärer Sicht etwas sehr logisches (Mutationen mit großer Wirkung, die zum Glück selten sind)

estudios de GWAS
Quelle: Keynotes von Manolis Kellis, MIT-Professorin

A pesar de que el componente genético de una persona no se puede alterar, cambios en su ambiente y en su estilo de vida (Ernährung, fumar…) son capaces de disminuir o incrementar el riesgo de desarrollar una enfermedad normalmente con un impacto mayor al que tienen nuestros genes por sí solos.

Der polygene Wert kann nur das relative Krankheitsrisiko erklären. Warum relativ? Die zur Generierung dieses Scores verwendeten Daten stammen aus groß angelegten Genomstudien. Diese Studien erkennen Varianten im Genom, indem sie Gruppen mit einer Krankheit (Fälle) und gesunde Gruppen (Kontrolle) vergleichen.

Deshalb vergleicht der polygene Wert das Risiko eines Menschen mit dem Risiko anderer Menschen, die alle eine andere genetische Ausstattung haben.

Jedoch, Was kann mein Risiko ändern? existieren drei Hauptfaktoren berücksichtigen:

  1. Der Fortschritt der Wissenschaft: Bestes Beispiel ist die Entdeckung neuer Varianten. Was bedeutet das? Veröffentlichung neuer Studien zu einer Krankheit oder einem anderen Merkmal. Das Hinzufügen neuer Varianten ändert Ihr Ergebnis und erhöht die Konfidenzniveaus derselben. Eine andere Sache, die Ihre Ergebnisse beeinflussen kann, ist die Änderung des Gewichts jeder der Varianten.
  2. Studiengröße: Die Anzahl der in die Studie eingeschlossenen Personen ist relevant, um die Vertrauenswürdigkeit der Ergebnisse zu erhöhen. Und nicht nur das, sondern auch die Anzahl der Personen, mit denen Ihre Ergebnisse verglichen werden: Je höher, desto besser, da dies die statistische Sicherheit der Ergebnisse erhöht.
  3. Die Risikoverteilung: Wenn wir Ihre relative Veranlagung beurteilen (durch Vergleich mit einer Referenzpopulation), beeinflusst die Risikoverteilung die Ergebnisse.

Wenn wir darüber reden polygenen Wert sprechen wir immer von Wahrscheinlichkeit, nicht von Gewissheit, Dies ist eine wesentliche Einschränkung für die Umsetzung in der Klinik (die schwächsten Evidenz findet sich bei Populationen mit nichteuropäischer Abstammung).

En ADNTRO trabajamos día a día para mejorar nuestros algoritmos y la información que proporcionamos a nuestros clientes con nuestro Gentest. Aus diesem Grund denken wir, dass die Trendvariable für die Verwendung in Bayesschen Algorithmen als „a-priori“-Wahrscheinlichkeit (angepasst und normalisiert) sehr nützlich sein kann.

@adntro Wir halten deine DNA aktuell! Und denken Sie daran: "Alles ändert sich, nichts bleibt" (Heraklit, 3000 v. Chr.).

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