Wir haben diesen kurzen Eintrag geschrieben, um einen Überblick über das Konzept der Heritabilität und die jüngste Ergänzung des ADNTRO- Gesundheitsberichts zu geben, in dem wir (1) „geschätzte Heritabilität“ oder (2) „erklärte Heritabilität“ angeben.
Die Definition von Erblichkeit ist "ein statistisches Konzept, das beschreibt, wie viel der Variation in einem bestimmten Merkmal auf Variation in genetischen Faktoren zurückgeführt werden kann, im Gegensatz zu Variation in Umweltfaktoren."
"H" oder Erblichkeit ist ein grundlegender Parameter in der Genetik. Es wurde erstmals vor fast einem Jahrhundert von Sewall Wright und Ronald Fisher eingeführt und ist der Schlüssel zur Reaktion auf Selektion in der Evolutionsbiologie und zur Vorhersage von Krankheitsrisiken in der Medizin.
Geschätzte vs. erklärte Heritabilität
Bei ADNTRO unterscheiden wir zusätzlich zwischen der Erblichkeit des Merkmals als Ganzes (geschätzte Erblichkeit) und der Erblichkeit der genetischen Marker oder SNPs, die mit diesem Merkmal assoziiert sind (erklärte Erblichkeit). Diese Unterscheidung ist subtil, aber sehr relevant.
Stellen Sie sich vor, wir gehen davon aus, dass unsere Biologie durch unsere Gene + unsere Umwelt * erklärt werden kann. Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) sind leistungsstarke genetische Studien, die helfen, die Erblichkeit bestimmter Merkmale zu verstehen. Mit einfachen, aber leistungsstarken statistischen Methoden können wir die Variabilität eines Phänotyps schätzen, die auf genetische Effekte zurückzuführen ist. Bei der Schätzung der Prädisposition für eine bestimmte Krankheit werden jedoch nur die relevantesten SNPs in die Analyse einbezogen und daher der Prozentsatz der Vererbbarkeit (Erblichkeit erklärt). niedriger. Grundsätzlich möchten wir von ADNTRO Ihnen diese Informationen zur Verfügung stellen, damit Sie wissen, wie groß/klein der genetische Faktor ist, wenn es darum geht, Ihre genetische Veranlagung zu erklären.
Um Ihnen eine bessere Vorstellung davon zu geben, die Vererbbarkeit eines Merkmals wie "Augenfarbe" ist sehr hoch (fast 100%), da die durch Umgebung oder Zufall erklärte Variation der Augenfarbe fast null ist, aber andere Merkmale können überraschend hoch sein oder geringe Heritabilität im Vergleich zu unseren eigenen Erwartungen.
Genetische Faktoren und ihr Beitrag zu den verschiedenen Merkmalen
Unten sehen wir den Vergleich zwischen dem, was Menschen über die Vererbbarkeit bestimmter Merkmale denken – in Grau in der Grafik – und den Ergebnissen der genetischen Forschung dazu – in Rot in der Grafik (Quelle: Forschung von Robert Plomin), die einen signifikanten Wert ergeben Diskussion über den 2018 erschienenen Artikel „Die Stabilität der Bildungsleistung in den Schuljahren wird weitgehend durch genetische Faktoren erklärt “ ( Nature ) und das erklären wir auch in einem weiteren Artikel über sein Buch „ Blueprint “.
Quellen, die in ADNTRO für die Heritabilität verwendet werden
Die in ADNTRO verwendeten Hauptquellen für die Erblichkeit (geschätzt oder erklärt) basieren auf Daten aus der Studie selbst, auf die wir unsere Ergebnisse stützen (da diese Studien im Allgemeinen eine Schätzung von H angeben) und dem großen Neale Lab (http://www .nealelab.is/), die Statistiken für diese Studien bereitstellen, die größtenteils auf Daten der britischen Biobank basieren.
Abschließend möchten wir darauf hinweisen, dass es viele wichtige Nuancen im Konzept der Erblichkeit gibt (weite und enge Definitionen, multivariat …), die weiterer Lektüre bedürfen. Der Wikipedia- Artikel ist sehr detailliert und vollständig. Wenn Sie mehr über diesen Begriff lesen möchten, zwei zusätzliche Empfehlungen: (1) ein sehr schöner Artikel von Pedro De Bruyckere hier („Who is best at rateting the heritability of traits (men/Women)) und (2) „ Erblichkeit im Zeitalter der Genomik — Konzepte und Missverständnisse“ ( Nature ).
*Mathematisch muss ein zusätzlicher Faktor berücksichtigt werden, und das ist die Kovarianz für GxE (die Art und Weise, wie Gene und die Umwelt miteinander interagieren).
