Syndrom der ungezähmten Haare

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Das Syndrom der unbändigen Haare, auch bekannt als Pili trianguli et caniculi, ist ein seltenes Syndrom, das durch mangelnde Haarkontrolle gekennzeichnet ist. Sie wurde erstmals in den 1970er Jahren gemeldet und beschrieben, und bis heute sind nur etwa 100 Fälle bekannt.

Die Krankheit betrifft etwa eine von 10 Millionen Personen weltweit. Diese Zahl ist wahrscheinlich zu niedrig angesetzt, da viele Menschen keinen Arzt aufsuchen, weil sie keine Symptome haben. Die genaue Ursache der Krankheit ist unbekannt, und es gibt keine bekannte Heilung für diese genetische Störung.

Nach Angaben des GARD (Genetic and Rare Disease Information Center) handelt es sich um eine seltene Anomalie, die durch trockenes, lockiges, krauses, unordentliches, helles Haar gekennzeichnet ist, das nach außen absteht und in verschiedene Richtungen wächst, anstatt nach unten, so dass es praktisch nicht gebürstet werden kann.

Die Krankheit manifestiert sich typischerweise in der Kindheit, kann aber auch später im Leben auftreten. Der Beginn ist variabel und reicht vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter. In einigen Fällen gibt es keine familiäre Vorbelastung für diese Krankheit.

Wenn Sie diesen Artikel zu Ende gelesen haben, werden Sie die charakteristische Behaarung von Albert Einstein, einem berühmten Wissenschaftler, der an diesem Syndrom litt, nachvollziehen können.

Albert einstein - Das Syndrom der ungezähmten Haare

Struktur des Haarschafts

Es handelt sich um ein Problem, das den Haarschaft (Haarschaft) betrifft, eine Struktur, die aus dem Haarschaft besteht:

  • Die Kutikula: Der äußere Teil besteht aus abgeflachten, verhornten, unpigmentierten Zellen.
  • Der Kortex oder Cortex: Er bildet den größten Teil der Haarstruktur. Es ist für die Elastizität und Stärke des Haares verantwortlich.
  • Die Medulla: Dies ist der innere Teil des Haares und steht nicht in direktem Zusammenhang mit den Veränderungen des Schaftes.

Veränderungen in der Struktur des Haarschafts können zu diesem seltenen Syndrom führen. Es ist einstarkes Haar, aber aufgrund seiner charakteristischen Struktur völlig unbändig.

Wenn wir uns die Haare einer Person mit diesem Syndrom ansehen, sind sie dreieckig oder herzförmig. Diese Veränderung ist klinisch sichtbar, wenn etwa 50% der Haarfollikel betroffen sind.

Genetik hinter ungezähmtem Haar

Vor kurzem wurde festgestellt, dass sie durch Mutationen in einem der Gene PADI3, TGM3 und TCHH verursacht wird. Diese drei Gene kodieren für Proteine, die an der Bildung des Haarschafts beteiligt sind.

Das Vererbungsmuster scheint autosomal rezessiv zu sein. Andere familiäre Fälle scheinen jedoch nach einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster vererbt zu werden und können durch Defekte in anderen Genen verursacht werden, die noch nicht identifiziert wurden, aber ebenfalls an der Haarbildung beteiligt sind.

Es gibt zwei Arten dieses Syndroms:

  • Hereditär: Die erbliche Form betrifft Personen, die die Mutation von einem Elternteil geerbt haben.
  • Erworben: tritt bei Menschen auf, die die Krankheit noch nie hatten.
Syndrom der ungezähmten Haare

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