Imputation in der Genetik bezieht sich auf die statistische Ableitung unbeobachteter Genotypen (die in der Laboranalyse nicht extrahiert wurden). Sie werden sich fragen, wie es möglich ist, auf den Genotyp einer nicht analysierten Variante zu schließen, und wie zuverlässig ist dies?
Linkage Disequilibrium
Die genetische Imputation ist dank des so genannten Kopplungsungleichgewichts (LD) möglich. Wenn wir genetische Varianten von unseren Eltern erben, geschieht dies in "Blöcken", da einige Gene nicht unabhängig voneinander segregieren. Das bedeutet, dass sie mehr als erwartet zusammen vererbt werden.
Damit sollen DNA-Blöcke, die oft ähnliche und wichtige Funktionen haben, erhalten bleiben, damit sie immer zusammenpassen.
Wenn beispielsweise ein sehr hohes Kopplungsungleichgewicht für die Varianten 1 und 23 besteht, können wir, wenn wir nur die "kleinen Buchstaben" (Allele) einer der Varianten kennen, durch statistische Inferenz auf die Allele der anderen Variante schließen, da sie in den meisten Fällen zusammen vererbt werden, da der LOD sehr hoch ist.
Dank dieses in der Natur vorkommenden Phänomens können wir, wenn wir beispielsweise den Genotyp AA für Variante 1 analysiert haben, auch wenn wir die Variante 23 nicht analysiert haben, durch Imputation ableiten, welche Allele Sie an dieser Position im Genom haben werden.
Dies geschieht mit speziellen genetischen Algorithmen und Datenbanken, die 100% genomische Informationen für eine große Anzahl von Individuen enthalten, was der Imputation einen hohen statistischen Wert verleiht.
Verlässlichkeit der genetischen Imputation
Hinter LD und Imputation stehen viele Studien, Arbeiten und Bemühungen, die ihr eine extrem hohe Zuverlässigkeit verleihen. Das Vertrauen in diese Technologie ist so groß, dass die meisten Forschungsarbeiten im Zusammenhang mit genetischen Varianten die genetische Imputation verwenden.
Die genetische Imputation zeichnet sich durch eine große Anzahl interner Qualitätskontrollen aus, die diese Inferenz extrem zuverlässig machen (über 95%) und den Ergebnissen einer Gesamtgenomsequenzierung nahekommen, jedoch zu wesentlich geringeren Kosten.
Bei ADNTRO verwenden wir sehr leistungsfähige Datenbanken und Imputationsalgorithmen, die uns eine Zuverlässigkeit von mehr als 95% ermöglichen. Da es sich jedoch nicht um einen Rückschluss mit einer Zuverlässigkeit von 100% handelt und die Transparenz, die uns bei ADNTRO auszeichnet, im Falle der Unterstellung einer der Varianten, die das APOE definieren, möchten wir Sie darüber informieren.
