Alzheimer ist eine komplexe Krankheit, deren Ausbruch und Verlauf durch eine Kombination von genetischen Faktoren (wie erblich Alzheimer ist) und Umweltfaktoren (Lebensstil) beeinflusst wird.
Im Hinblick auf die genetische Architektur können wir die Alzheimer-Krankheit in zwei Hauptgruppen einteilen:
- Hereditäre (familiäre) Alzheimer-Krankheit im Frühstadium:
- Es handelt sich um eine seltene Form der Krankheit, die in der Regel Menschen unter 65 Jahren betrifft.
- Sie ist für weniger als 5% aller Fälle von Alzheimer verantwortlich.
- Sie wurde mit Mutationen in drei spezifischen Genen in Verbindung gebracht: PSEN1, PSEN2 und APP. Die Erblichkeit dieser Form der Alzheimer-Krankheit liegt bei 90%.
- Spät auftretende (sporadische) Alzheimer-Krankheit:
- Sie ist die häufigste Form der Krankheit (etwa 95% der Fälle) und betrifft in der Regel Menschen über 65 Jahre.
- Obwohl die genaue Ursache unklar ist, wurden mehrere genetische Varianten identifiziert, die mit der Krankheit in Verbindung stehen (Vererbung um 70%). Zu diesen Varianten gehört die ε4-Kombination des APOE-Gens. Menschen, die eine Kopie der ε4-Form von einem ihrer Elternteile geerbt haben, haben ein erhöhtes Risiko, an Alzheimer zu erkranken, und diejenigen, die zwei Kopien (eine von jedem Elternteil) geerbt haben, sind noch stärker gefährdet. Eine oder sogar zwei ε4-Kopien des APOE-Gens zu haben, ist jedoch keine Garantie dafür, dass jemand an Alzheimer erkrankt. In der folgenden Abbildung sehen Sie die Häufigkeit der verschiedenen Konfigurationen des APOE-Gens in der europäischen Bevölkerung (mit und ohne Alzheimer). Es gibt drei Konfigurationen des APOE-Gens (ε2, ε3 oder ε4). Finden Sie Ihren APOE-Haplotyp in ADNTRO heraus!
Es ist wichtig zu wissen, dass genetische Faktoren zwar das Risiko erhöhen können, aber nicht mit Sicherheit bestimmen, wer die Krankheit entwickeln wird. Viele Menschen mit genetischen Risikofaktoren erkranken nie an Alzheimer, während andere ohne diese Faktoren daran erkranken. Daher ist es wichtig, bei der Bewertung des individuellen Risikos sowohl genetische als auch nicht-genetische Faktoren zu berücksichtigen.
Bei ADNTRO forschen wir weiter: hin zu einer genaueren Vorhersage von Alzheimer im späten Lebensalter.
Die Genomforschung schreitet rasant voran, und wir bei ADNTRO tragen aktiv zu diesem Fortschritt bei. Unser Team hat eine Studie in der wissenschaftlichen Fachzeitschrift veröffentlicht. Gene betitelt Entwicklung eines k-Nächste-Nachbarn-Modells zur Vorhersage des Risikos für spät einsetzende Alzheimer-Krankheit durch Kombination polygener Risikoscores und phänotypischer Variablen, in dem wir ein maschinelles Lernmodell entwickelten, das in der Lage ist, Menschen mit einem Risiko für die Entwicklung einer spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit zu identifizieren, noch bevor die ersten Symptome auftreten.
Das Modell kombiniert genetische Informationen, die APOE-Konfiguration und leicht verfügbare klinische Variablen wie Alter, Cholesterinspiegel oder Diabetesanamnese und erreicht eine Sensitivität von 80% —im Vergleich zum 63% der vorherigen vergleichbaren Modelle—, was einen bedeutenden Fortschritt bei der Früherkennung dieser Krankheit darstellt.
Es ist wichtig klarzustellen, dass dieses Forschungsmodell, das klinische und personenbezogene Daten einbezieht, nicht in die ADNTRO-Plattform integriert wurde, auf der wir aus Datenschutzgründen ausschließlich mit genetischen Informationen arbeiten. In Ihrem Profil berechnen wir Ihre APOE-Konfiguration, einer der wichtigsten Marker für das Risiko, an Alzheimer zu erkranken, und auch relevant für die Beurteilung des Ansprechens auf Behandlungen wie Lecanemab, kürzlich von der Europäischen Kommission genehmigt.
Die Veröffentlichung solcher Forschungsergebnisse spiegelt unser Engagement für die Wissenschaft wider: Wir bieten nicht nur einen Gentest an, sondern tragen auch zur Entwicklung der Werkzeuge der Zukunft in der prädiktiven Medizin bei.
In ADNTRO können Sie Ihre genetische Veranlagung für Alzheimer im Spätstadium herausfinden. Und wenn Sie mehr über die genetischen Grundlagen der Alzheimer-Krankheit, die Pathophysiologie, die Symptome und den APOE-Haplotyp wissen wollen, ist dieser Artikel über Alzheimer genau das Richtige für Sie!
