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Hemos escrito esta breve entrada para proporcionar una visión general sobre el concepto de heredabilidad y la incorporación reciente al informe de salud de ADNTRO donde proporcionamos (1) «heredabilidad estimada» o (2) «heredabilidad explicada».

La definición de heredabilidad es «un concepto estadístico que describe cuánto de la variación de un rasgo determinado puede atribuirse a la variación de factores genéticos, en oposición a la variación de factores ambientales».

«H» o heredabilidad es un parámetro fundamental en genética. Fue introducido por primera vez por Sewall Wright y Ronald Fisher hace casi un siglo y es clave para la respuesta a la selección en biología evolutiva y para la predicción del riesgo a sufrir enfermedades en medicina.

Heredabilidad estimada vs explicada

En ADNTRO hacemos una distinción adicional entre la heredabilidad del rasgo en su conjunto (heredabilidad estimada) y la heredabilidad de los marcadores genéticos o SNPs asociados a dicho rasgo (heredabilidad explicada). Esta distinción es sutil, pero muy relevante.

Imagina que asumimos que nuestra biología puede explicarse en función de nuestros genes + nuestro entorno*. Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) son estudios genéticos poderosos que ayudan a comprender la heredabilidad de rasgos específicos. Utilizando métodos estadísticos básicos pero poderosos, podemos estimar la variabilidad de un fenotipo atribuible a los efectos genéticos, sin embargo, cuando estimamos la predisposición a una enfermedad específica solo se incluyen los SNP más relevantes en el análisis y, por lo tanto, el porcentaje de heredabilidad (la heredabilidad explicada) es menor. Básicamente, en ADNTRO queremos proporcionarte esta información para ayudarte a saber qué tan grande/pequeño es el factor genético a la hora de explicar tu predisposición genética.

Para darle una mejor idea de ello, la heredabilidad de un rasgo como el «color de ojos» es muy alta (casi el 100%) ya que la variación en el color de los ojos explicada por el entorno o el azar es casi cero, pero otros rasgos pueden tener una heredabilidad sorprendentemente alta o baja en comparación con nuestras propias expectativas.

Factores genéticos y su contribución en los distintos rasgos

A continuación, podemos ver la comparación entre lo que la gente piensa sobre la heredabilidad de rasgos específicos-en gris en la gráfica- y los resultados de investigaciones genéticas sobre la misma-en rojo en la gráfica. (Fuente: investigación de Robert Plomin) que producen una discusión significativa sobre el artículo de 2018 «La estabilidad del rendimiento educativo en los años escolares se explica en gran medida por factores genéticos» (Nature) y que también explicamos en otro artículo sobre su libro «Blueprint«.

Rober Plomin contribución genética

Fuentes utilizadas en ADNTRO para la heredabilidad

Las principales fuentes utilizadas en ADNTRO para la heredabilidad (estimada o explicada) se han basado en datos del propio estudio en el que basamos nuestros resultados (ya que estos estudios generalmente informan una estimación de H) y el gran laboratorio de Neale Lab que proporcionan estadísticas para estos estudios, la mayoría basadas en los datos de UK Biobank.

Por último, nos gustaría señalar que existen múltiples e importantes matices en el concepto de heredabilidad (definiciones amplias y estrechas, multivariante… ) que requiere una lectura adicional. Este artículo de Wikipedia está muy bien detallado y completo. Si te gustaría leer más sobre este término, dos recomendaciones adicionales: (1) un artículo muy bonito escrito por Pedro De Bruyckere («Who is best at guessing the heritability of traits (men/Women)) y (2) “Heritability in the genomics era — concepts and misconceptions» (Nature).

*Matemáticamente hay un factor adicional a tener en cuenta, y este es la Covarianza para GxE (la forma en que los genes y el medio ambiente interactúan entre sí).

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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