¿Cómo interpretar los resultados de SNPedia? - ADNTRO

¿Cómo interpretar los resultados de SNPedia?

SNPedia es una wiki de variaciones genéticas. Contiene información sobre los efectos (fenotipo) asociados a las variaciones genéticas (genotipo) permitiendo una consulta rápida y sencilla sobre tus SNPs.

Sin embargo, es importante tener ciertos conocimientos sobre la estructura del ADN para interpretar correctamente los resultados de SNPedia. El ADN es el portador de la información genética y tiene dos hebras enrolladas. Una recibe el nombre de cadena codificante o positiva (“plus” en SNPedia) y la otra de cadena no codificante o negativa (“minus” en SNPedia).

Ambas hebras son de carácter complementario. ¿Esto qué quiere decir? Que lo que hay en la cadena negativa tienen que ser complementario a lo que hay en la cadena positiva para que se puedan unir y dar esa estructura de doble hélice tan característica del ADN.

No obstante, el ADN es más complejo que simplemente dos cadenas enrolladas, el ADN posee entre otras cosas bases nitrogenadas (las “letritas” del ADN) en el interior de la hélice. Cada cadena tiene sus bases nitrogenadas y están unidas a través de puentes de hidrógeno que actuarían como enganches entre las bases nitrogenadas para mantener la molécula completa del ADN.

Si tomamos el ADN como una escalera de caracol, las dos cadenas serían las barandillas y las bases nitrogenadas los escalones. Para que esos escalones no se rompan, tiene que existir complementariedad entre las bases nitrogenadas. Existen cuatro bases nitrogenadas principales: la guanina (G), la citosina (C), la adenina (A) y la timina (T). Si tenemos una G en la cadena positiva, debido a la complementariedad de bases, tendremos una C en la cadena negativa. Si tenemos una T en la cadena negativa, tendremos una A en la cadena positiva.

Por tanto, si buscamos por ejemplo el SNP rs4988235 en SNPedia, vamos a encontrar que el genotipo asociado a la intolerancia a lactosa es C o CC. Si volvemos al informe de ADNTRO veremos que el alelo de riesgo para este SNP es el G o GG. Entonces, ¿mis variantes genéticas están mal estudiadas? ¡NO! ¡Fíjate bien! En este caso SNPedia nos está dando la información del alelo sobre la cadena (“orientation” en SNPedia) negativa, mientras que ADNTRO siempre da la información en base a la cadena positiva y como bien sabemos, C es la base complementaria de G.

No obstante, no debemos olvidar que SNPedia es una wiki y como tal es de uso colaborativo. Es posible que ciertos SNPs no estén incorporados en la wiki o que la información en ocasiones sea un poco confusa. A través de SNPedia, en la mayoría de los casos, podrás encontrar links a estudios científicos relacionados con el fenotipo que origina cada SNP.

Las fuentes más fiables y las fuentes con la que nosotros trabajamos son los artículos científicos.

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