Servicios para
profesionales
En ADNTRO uno de nuestros principales objetivos es contribuir al conocimiento del ADN y de la genética aplicada a la salud. Por ello, ofrecemos servicios de secuenciación masiva, análisis bioinformático y estudios de prevención de enfermedades mediante el cálculo del riesgo poligénico (PRS).
Secuenciación masiva
Exoma (WES) y genoma completo (WGS)
Se podrá realizar el estudio con una simple muestra de saliva para secuenciar el 100% del genoma. Nuestro laboratorio se encargará de extraer y secuenciar el ADN.
Los resultados genéticos se obtienen con una alta cobertura y calidad. Posibilidad de solicitar directamente el estudio mediante exoma y/o genoma a particulares.
¿Qué entregamos con WES y WGS?
Tu genoma disponible para toda la vida
Explora el genoma
Descarga los archivos VCF, BAM y FastQ con toda la información genética, listos para el análisis y priorización de variantes en el contexto clínico.
INFORME COMPLETO DE ADNTRO
Posibilidad de acceder a todas las secciones del informe de ADNTRO con la máxima precisión y a los estudios mediante GWAS: salud, farmacogenética, orígenes, nutrigenética, deporte, personalidad y labs.
Listo para diagnÓstico
Nuestros datos de secuenciación del exoma o genoma completo son de la más alta calidad y pueden ser utilizados por médicos, genetistas clínicos y asesores genéticos en el ámbito clínico.
CONSULTA GENÉTICA
Ofrecemos la posibilidad (con coste adicional) de recibir consulta y asesoramiento de nuestro equipo genético y bioinformático para ayudar con todas las dudas acerca de estos resultados.
¿Qué tecnología ofrecemos?
Desde ADNTRO ofrecemos diferentes opciones para analizar el ADN en función de las necesidades y ofrecemos asesoramiento durante el proceso, incluyendo el diagnóstico genético.
Whole Genome (30x)
- 🔹Secuenciación del 100% del ADN
- 🔹23.000 Genes
- 🔹Acceso a los reportes de ADNTRO +1 año de actualizaciones
- 🔹Reporte de calidad
- 🔹Entrega de archivos detallada
- 🔹Listo para diagnóstico (cobertura media de 30x)
Whole Exome (150x)
- 🔹Secuenciación del 100% del exoma
- 🔹23.000 Genes - Todas las variantes de tus genes
- 🔹Posibilidad de estudiar ventanas de genes virtuales (paneles de genes virtuales)
- 🔹Entrega de archivos detallada
- 🔹Reporte de calidad
-
🔹Listo para diagnóstico (cobertura media de 150x)
Informe completo
Enviamos un informe completo detallado con los resultados de la secuenciación del exoma y/o genoma incluyendo un análisis de los parámetros de calidad.
Posibilidad de acceso a la plataforma online de ADNTRO, incluyendo todos los reportes calculados a partir del genoma.
Gráficos personalizados
Se podrán preparar gráficos personalizados con el resumen de los resultados de la secuenciación del genoma completo.
Preguntas Frecuentes
El genotipado analiza aquellas variantes de nuestro genoma que son polimórficas, es decir, que presentan una gran variabilidad entre personas y que son muy frecuentes en general (>1% en la población). Los estudios de asociación genética (GWAS) están fundamentalmente basados en este tipo de análisis y ayudan a determinar nuestra predisposición a diferentes enfermedades así como a determinar variaciones fenotípicas en los individuos.
Las técnicas de genotipado analizan aproximadamente 700.000 posiciones de nuestro ADN; en comparación, el análisis del genoma completo (WGS), en el que se analiza todo tu ADN (los tres mil millones de pares de bases) y por lo tanto permite la detección de variantes poco frecuentes en la población; estas variantes poco frecuentes suelen tener un elevado impacto en el desarrollo de enfermedades, susceptibilidades a enfermedades y en la respuesta a tratamientos y es la técnica más empleada en la investigación genética en el mundo.
Seguramente habrás visto nuestros Home Kit, nuestros test genéticos con un precio más económico.
Con esos kits de microarrays realizamos un genotipado, con el que se leen aproximadamente unas 700.000 posiciones de tu ADN, lo cual es suficiente para algunos rasgos comunes pero no se puede utilizar para diagnóstico o detección de variantes raras.
Desde ADNTRO te enviamos un kit a tu casa para la recogida de la muestra de ADN (un sencilla muestra de saliva, 2ml) – El envío a tu domicilio, así como el retorno de la muestra al laboratorio, está incluido en el precio.
Desde tu llegada al laboratorio, (aprox. 5 días laborales en Europa), tus resultados estarán listos en 4 semanas.
Podrá acceder a tus resultados en línea, explorar todos los apartados de ADNTRO (salud y farmacogenética incluidos) y a la descarga de ficheros con tu información genética.
Se ofrece la posibilidad de una consulta genética con un equipo profesional y certificado por la Unión Europea en genética molecular; Así como por el equipo bioinformático de ADNTRO. La consulta será vía email donde podrás resolver tus dudas respecto a tus resultados y te ayudaremos en todo lo que sea necesario.
No se ofrece diagnóstico clínico, para lo que debes consultar con tu médico
Si decides realizarte un exoma o genoma, te damos la posibilidad de realizar análisis dirigido de genes en los que te diremos las variantes detectadas en un subset de genes específico. Puedes contactar con nosotros rellenado este formulario de contacto para obtener más detalle.
Diferencias entre paneles virtuales, exoma (WES) y genoma completo (WGS)
Servicio de Análisis Bioinformático
Servicio de análisis de datos genómicos masivos, tales como paneles, exoma y genoma, de una manera rápida y eficaz, aplicando herramientas de priorización de variantes, desarrollos propios para la interpretación de las variantes con implicaciones clínicas y posibilidad de realizar informes genéticos por expertos en genética humana, utilizando las guías internacionales de clasificación de variantes.
Análisis
Análisis de datos y filtrado de variantes de archivos VCF, BAM
Preparación
Preparación de los datos para informe final
Clasificación
Clasificación e interpretación clínica de variantes siguiendo las guías internacionales (ACMG/AMP)
somática-germinal
Análisis de muestra somática-germinal en cáncer
Priorización
Priorización de variantes y selección de variantes candidatas de datos de exoma y genoma completo
CNVs y SVs
Posibilidad de análisis de Copy Number Variations (CNVs) y Structural Variants (SVs)
Farmacogenética clínica
Recomendaciones clínicas para medicamentos (siguiendo las recomendaciones de la CPIC)
*Posibilidad de contratar el servicio de análisis o diagnóstico genético de una sospecha clínica a partir de los datos de secuenciación.
(No incluido en el precio inicial)
Ejemplo
Aplicable con archivos provenientes de paneles de genes, exoma (WES) y genoma (WGS) obtenidos desde ADNTRO o de otro laboratorio, con posibilidad de reanálisis de datos.
Servicio de Prevención
DETECCIÓN
Aplicación de algoritmos de riesgo poligénico o Polygenic Risk Score (PRS) para la detección de riesgo genético de enfermedades comunes
IDENTIFICACIÓN
Estudios de GWAS en grandes cohortes para identificación de biomarcadores de asociación
R&D
Participación en proyectos de investigación, algunos ejemplos: Retos-colaboración, Horizon2030, EIT Health, BIOIB, Genotipia
Ejemplo
Análisis de riesgo poligénico en base a SNP-Arrays (genotipado) y NGS para un mejor diagnóstico y tratamiento de enfermedades comunes y complejas.
Más de 120 enfermedades complejas basadas en estudios GWAS.
Colaboradores
Área de investigación
ADNTRO colabora con varios proyectos nacionales e internacionales de medicina genómica y forma parte de varios consorcios y agrupaciones, así como con entidades de investigación como el UKBiobank, AseBio o Barcelona Health Hub.
Dentro del área de investigación ofrece servicios de secuenciación en colaboración con BitGenetic, análisis de datos genómicos, priorización de variantes y en el área de prevención mediante la aplicación de un algoritmo para la identificación del riesgo poligénico o PRS (Polygenic Risk Score) de enfermedades comunes utilizando datos del UKBiobank y en la identificación de biomarcadores de riesgo asociados a la respuesta a medicamentos, incluyendo ajuste de dosis y posibles efectos adversos a través de la farmacogenética (PGx), con el fin de ofrecer una recomendación clínica para aquellos fármacos en los que se recomienda la realización de un estudio genético.
ADNTRO ha sido seleccionada como una de las 10 empresas Biotecnológicas más importantes de 2022 por la revista Life Sciences Review.
Partners
