¿Cómo de frecuentes son las enfermedades raras?

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Como sabemos, los genes contienen la información para la fabricación de todas las proteínas de nuestro organismo. De entre ellas, existen unas proteínas llamadas ubiquitinas ligasas, cuya principal función consiste en la regulación de varios procesos biológicos mediante el control de la expresión de diferentes proteínas. Este mecanismo se conoce como ubiquitinación y las proteínas marcadas son degradadas en el proteasoma (un complejo proteico que se encarga de degradar proteínas no necesarias o dañadas).

Existen muchas enfermedades genéticas humanas causadas por la aparición de variantes patogénicas en genes que codifican estas ubiquitinas. Y dentro de esta enorme familia de genes, vamos a destacar a uno de ellos, el gen RNF125, que hasta hace unos pocos años, no había sido relacionado con ninguna enfermedad.

Sin embargo, los estudios mediante secuenciación de última generación o secuenciación masiva paralela (NGS de sus siglas en inglés “Next Generation Sequencing”) ha permitido identificar varias familias con variantes en este gen, que presentan características clínicas comunes a todos ellos, dentro de las que destacan: sobrecrecimiento postnatal, hipoglicemia neonatal, enfermedades inflamatorias recurrentes, alteraciones del neurodesarrollo y unas características clínicas faciales características.

A esta enfermedad, causada por mutaciones en el gen RNF125, se le conoce actualmente como Síndrome de Tenorio, nombre acuñado por la Universidad John Hopkins y el departamento de medicina genética McKusick-Nathans en honor al grupo de investigadores y específicamente al primer autor de la publicación original.

Actualmente, se conocen aproximadamente unos 19 casos en todo el mundo, lo que implica una gran importancia para dar visibilidad a este tipo de enfermedades poco frecuentes. Es fascinante el conocimiento que genera la investigación genética, como queda demostrado en la descripción de esta nueva enfermedad.

Para más información, consulte la publicación original: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.22689?cookieSet=1

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