¿Cómo de frecuentes son las enfermedades raras?

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Como sabemos, los genes contienen la información para la fabricación de todas las proteínas de nuestro organismo. De entre ellas, existen unas proteínas llamadas ubiquitinas ligasas, cuya principal función consiste en la regulación de varios procesos biológicos mediante el control de la expresión de diferentes proteínas. Este mecanismo se conoce como ubiquitinación y las proteínas marcadas son degradadas en el proteasoma (un complejo proteico que se encarga de degradar proteínas no necesarias o dañadas).

ubiquitinacion

Existen muchas enfermedades genéticas humanas causadas por la aparición de variantes patogénicas en genes que codifican estas ubiquitinas. Y dentro de esta enorme familia de genes, vamos a destacar a uno de ellos, el gen RNF125, que hasta hace unos pocos años, no había sido relacionado con ninguna enfermedad.

Sin embargo, los estudios mediante secuenciación de última generación o secuenciación masiva paralela (NGS de sus siglas en inglés “Next Generation Sequencing”) ha permitido identificar varias familias con variantes en este gen, que presentan características clínicas comunes a todos ellos, dentro de las que destacan: sobrecrecimiento postnatal, hipoglicemia neonatal, enfermedades inflamatorias recurrentes, alteraciones del neurodesarrollo y unas características clínicas faciales características.

A esta enfermedad, causada por mutaciones en el gen RNF125, se le conoce actualmente como Síndrome de Tenorio, nombre acuñado por la Universidad John Hopkins y el departamento de medicina genética McKusick-Nathans en honor al grupo de investigadores y específicamente al primer autor de la publicación original.

Actualmente, se conocen aproximadamente unos 19 casos en todo el mundo, lo que implica una gran importancia para dar visibilidad a este tipo de enfermedades poco frecuentes. Es fascinante el conocimiento que genera la investigación genética, como queda demostrado en la descripción de esta nueva enfermedad.

Para más información, consulte la publicación original: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.22689?cookieSet=1

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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