Los resultados se calculan únicamente a partir de fuentes públicas: PharmCAT, la herramienta abierta que traduce el genotipo a diplotipos, y las guías del CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium). No incluyen recomendaciones de dosis ni de tratamiento y tienen fines informativos y educativos. No son un diagnóstico médico ni sustituyen la consulta con un profesional sanitario: son una herramienta para explorar el código genético, con el nivel de evidencia y los límites de cada resultado a la vista.
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Con quién trabajamos y en qué nos apoyamos
Qué incluye el informe
Más de 60 informes de farmacogenética, todos con su gen y su estudio de referencia, de los CYP a los UGT.
Cómo encaja el perfil metabolizador con los tratamientos más habituales, desde analgésicos hasta fármacos para el metabolismo.
A qué velocidad se procesa cada familia de fármacos. Pesan sobre todo los genes CYP —CYP2D6 y CYP2E1 entre ellos— y las enzimas de conjugación UGT y SULT.
En qué tratamientos la genética se asocia a más probabilidad de efectos secundarios, y en cuáles a menos eficacia.
Resultados descargables, cada uno citando el estudio del que sale.
Los resultados tienen fines de investigación y educación: no son un diagnóstico médico ni sustituyen la consulta con un profesional sanitario. Ninguna pauta de medicación se decide a partir de esta información, que no incluye recomendaciones de dosis ni de tratamiento.
Quién responde de la ciencia
Dr. Jair Tenorio-Castaño
Genetista
Genetista e investigador en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz. Cofirma nuestras publicaciones sobre riesgo poligénico, y su ORCID recoge el resto de su trabajo.
Titulación y afiliaciones
Cómo se ven los resultados
Qué versión tienes de cada gen del metabolismo, con su identificador público y su genotipo. El dato tal cual, para investigarlo y para llevarlo a quien te atiende.
Investigación de medicamentos · Metabolismo Ejemplo M Metabolismo de fase I
| Gen | Variante | rsID | Genotipo | Interpretación |
|---|---|---|---|---|
| CYP1A1 | *2C Ile462Val | rs1048943 | TT | Ile/Ile: la forma de referencia del gen. |
| CYP1A1 | *2A MspI | rs4646903 | AA | Junto con rs1048943, CYP1A1 sin variantes (wt/wt). |
| CYP1A2 | *1F | rs762551 | AC | *1A/*1F: inducibilidad intermedia de la enzima. |
| CYP1B1 | *3 Leu432Val | rs1056836 | CG | Leu/Val (wt/*3): una copia con mayor actividad hacia la 4-hidroxilación. |
La genética influye, pero no determina por sí sola tu salud ni tu rendimiento. Estos resultados son informativos y no constituyen un diagnóstico médico.
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Ejemplo de conversación
¿Por qué me sienta mal el café por la tarde?
Tienes la versión lenta del gen que metaboliza la cafeína, así que puede seguir haciéndote efecto varias horas después de tomarla. La genética explica una parte; el sueño y la costumbre explican otra igual de importante.
CYP1A2 rs762551 A/C Evidencia altaExplícamelo como si no supiera nada de genética.
Tu cuerpo tarda más de lo normal en apagar el efecto del café. Si lo tomas a media tarde, es probable que a la hora de dormir todavía siga trabajando.
GeneAI explica tus resultados. No es un diagnóstico médico ni sustituye la consulta con un profesional sanitario.
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