Recomendaciones clínicas en farmacogenética

DNA kit adntro box

¿Cansado de prueba y error?
Descubre cómo metaboliza tu organismo los medicamentos, obtén recomendaciones personalizadas y mucho más con el kit de ADN más completo.

Utiliza el cupón BLOG10

¿Ya estás genotipado? ¡Sube tu RAW!

¿Sabías que hoy en día, existen muchos medicamentos para los cuales es recomendable e incluso obligatorio la realización de un estudio genético?

Durante estos últimos años y gracias al desarrollo de las técnicas genómicas para la secuenciación masiva y el análisis con nuevas herramientas bioinformáticas, se han identificado muchos biomarcadores que se asocian a como nuestro organismo reacciona a los medicamentos. Aquí es donde debemos definir los conceptos de farmacocinética y farmacodinámica. La farmacocinética es el proceso de absorción, distribución, metabolismo y excreción (ADME) de un medicamento y la farmacodinámica se refiere al mecanismo de acción de un medicamento en el cuerpo.

Diferencias entre farmacocinética y farmacodinámica
Diferencias entre farmacocinética y farmacodinámica.

Muchos de estos procesos se pueden ver alterados o funcionar de una forma diferente en función de nuestra composición genética. Esto se puede relacionar directamente con una mejor respuesta a un mismo medicamento en dos personas diferentes o lo que es lo mismo, una eficacia diferente en diferentes personas. También puede asociarse con efectos adversos, que pueden aparecen en unos individuos y no en otros.

Esto se debe a que los genes que sintetizan las proteínas que actúan durante estos procesos en el organismo, pueden presentar variantes, que incluso pueden ser polimorfismos (variantes genéticas de la normalidad) y que pueden causar un funcionamiento diferencial de estos procesos. Cuando nos referimos al campo de la farmacogenética, los genes principalmente asociados a la respuesta a medicamentos, son aquellos que participan en los procesos de ADME del organismo, como son los genes del complejo enzimático citocromo P450. Los genes de este complejo son los que están principalmente asociados con el metabolismo de la mayoría de las drogas que se usan actualmente. Dentro de este grupo encontramos los genes:

Genes del complejo P450 (citocromo P450) asociados a la respuesta farmacogenética
Genes del complejo P450 asociados a respuesta farmacogenética.

Pero además, existen muchos otros genes que también están asociados a la respuesta a medicamentos: DPYD, NUTD15, HLA-B, CFTR, G6PD, TPMPT, etc..

Medicina personalizada en un entorno clínico

Es por ello que, en muchas consultas clínicas, ya se están empezando a incluir este tipo de estudios farmacogenéticos, en aquellos pacientes en los que se va a empezar a tratar con un determinado medicamento, del cual se sabe que existe una recomendación clínica. Como hemos comentado en algún artículo anterior de nuestro blog, sabemos que los medicamentos que se utilizan para el campo de la oncología y la neurología, son aquellos en los que existen un mayor número de marcadores y recomendaciones clínicas. 

Para poder estandarizar y normalizar las recomendaciones clínicas, el consorcio internacional de implementación clínica de la farmacogenética (CPIC) ha desarrollado unas guías de recomendaciones para facilitar su aplicabilidad en la rutina clínica. Estas guías están basadas en una revisión bibliográfica, creación de unas guías, publicación en revistas de alto impacto, usando terminología estandarizada. Es por ello, que hoy en día son las guías de farmacogenética más reconocidas y extendidas en todo el mundo, siendo la que se usa en la mayoría de laboratorios y centros de diagnósticos en los cuales se incluyen estudios de farmacogenética. 

Farmacogenética en ADNTRO

En ADNTRO acabamos de publicar tus resultados farmacogenéticos en base a las recomendaciones de la CPIC para 27 medicamentos diferentes. Puedes consultar este listado al final del artículo. No obstante, este número puede variar entre usuarios acorde a los SNPs que hayamos podido analizar a nivel individual en cada una de las muestras.

Un ejemplo de uno de los medicamentos que hemos incluido es el Ibuprofeno, un medicamento ampliamente usado, que se engloba dentro de los Antinflamatorios no esteroideos (AINES). El Ibuprofeno actúa impidiendo la síntesis de prostaglandinas y otros prostanoides, mediante la inhibición de la ciclooxigenasa que interviene en procesos inflamatorios. Por ello, su uso principal es para el tratamiento sintomático del dolor y las inflamaciones, de origen traumático o degenerativo. Para muchas personas es desconocido que existe un gen asociado a la respuesta al ibuprofeno, el gen CYP2C9, que como hemos enseñado en la tabla anterior, forma parte del complejo enzimático P450, y metaboliza algunos medicamentos incluyendo el ibuprofeno. Es por ello, que en este gen existen alelos asociados a un metabolismo normal, intermedio o lento cuando hablamos del ibuprofeno.

Tipos de metabolizadores – farmacogenética

Tipos de metabolizadores - farmacogenética
Tipos de metabolizadores que existen a nivel genético en el área de la farmacogenética. No todos los tipos de metabolizadores existen para todos los fármacos.

La determinación de estos alelos va a estar asociado con la recomendación clínica de la dosis con la que se debe iniciar un tratamiento con Ibuprofeno en una persona. Las recomendaciones que se harían en cada caso utilizando el Ibuprofeno como ejemplo concreto se resumen a continuación:

  • CYP2C9 Metabolizador normal: Iniciar el tratamiento con la dosis recomendada.
  • CYP2C9 Metabolizador intermedio: Aquí existen dos recomendaciones en función de la actividad enzimática:
    • Recomendación 1: Iniciar el tratamiento con la dosis recomendada. De acuerdo con la información de prescripción, utilizar la dosis efectiva más baja durante duración compatible con los objetivos de tratamiento de cada paciente.
    • Recomendación 2: Iniciar el tratamiento con la dosis recomendada. Aumentar la dosis hasta el efecto clínico dosis máxima recomendada con precaución. De acuerdo con la información de prescripción utilizar la dosis efectiva más baja durante duración compatible con los objetivos del paciente. Controlar cuidadosamente adversos, como la presión arterial y la función renal durante el tratamiento.
  • CYP2C9 Metabolizador lento: Iniciar el tratamiento con el 25-50% de la dosis inicial más baja recomendada. Ajustar la dosis al efecto clínico o al 25-50% de la dosis máxima recomendada con precaución. De acuerdo con la información de prescripción, utilizar la dosis efectiva más baja durante el menor tiempo posible, en consonancia con los objetivos de tratamiento de cada paciente. No debe aumentarse la dosis hasta que se haya alcanzado el estado estacionario (5 días para ibuprofeno). Controlar cuidadosamente los efectos adversos como la presión arterial y la función renal durante el tratamiento. Alternativamente, considerar una terapia alternativa no metabolizada por CYP2C9 o no afectada significativamente por variantes genéticas de CYP2C9.

Entra y comprueba tus recomendaciones farmacogenéticas personalizadas dentro de la sección de SALUD.

Listado de fármacos analizados por ADNTRO

Amitriptilina, Atazanavir, Azatioprina, Celecoxib, Citalopram, Clomipramina, Desflurano, Doxepina, Efavirenz, Enflurano, Escitalopram, Flurbiprofeno, Halotano, Ibuprofeno, Imipramina, Isoflurano, Lornoxicam, Meloxicam, Metoxiflurano, Piroxicam, Sertralina, Sevoflurano, Succinilcolina, Tacrolimus, Tenoxicam, Trimipramina, Voriconazol.

Además de las recomendaciones clínicas mencionadas anteriormente, con el análisis de adn de ADNTRO proporcionamos información sobre tu riesgo genético a presentar mayor toxicidad o menor eficiencia tras el consumo de los siguientes fármacos: Hidrocortisona, Clorpromazina, Azitromicina, Fluoxetina, Amoxicilina, Atorvastatina, Ziprasidona, Amisulprida, Salbutamol, Aspirina, Haloperidol, Propanolol, Fluconazol, Acetaminofeno (Paracetamol), Morfina, Aripiprazol, Eritromicina, Diazepam, Clozapina, Risperidona, Olanzapina, Quetiapina, Metamizol, Trifluoperazina, Trifluridina, Dexametasona, Prednisolona.

Comparte este post

Más artículos interesantes

DNA kit adntro box

¿Cansado de prueba y error?
Descubre cómo metaboliza tu organismo los medicamentos, obtén recomendaciones personalizadas y mucho más con el kit de ADN más completo.

Utiliza el cupón BLOG10

¿Ya estás genotipado? ¡Sube tu RAW!

Otros temas

Comparte este post:

Facebook
Twitter
LinkedIn
WhatsApp
Email

¡Consigue un 10% de descuento!

Una Inversión
para toda la Vida

Test de ADN con muestra de Saliva
Análisis más completo
Ancestría, Nutrigenética, Rasgos y Enfermedades,...
¿Ya estás genotipado?

Si te has hecho un test con 23andMe, MyHeritage, Ancestry.com y otros, puedes subir tu ADN gratis a ADNTRO.

Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

integra la genética a tu consulta

Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

integra la genética a tu consulta

Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

integra la genética a tu consulta

Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

integra la genética a tu consulta

Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

integra la genética a tu consulta

Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

integra la genética a tu consulta

Descubre lo que dice tu ADN
Explora lo que llevas ADNTRO

Un saludo del equipo de ADNTRO