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El síndrome del cabello indomable también denominado como Pili trianguli et caniculi es un síndrome raro que se caracteriza por la falta de control del cabello. Fue reportado y descrito por primera vez en los años 70 y a día de hoy se conocen solo unos 100 casos.

La enfermedad afecta aproximadamente a uno de cada 10 millones de individuos en todo el mundo. Es probable que esta cifra esté subestimada, ya que muchas personas no acuden al médico debido a la ausencia de síntomas. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad y no se conoce ninguna cura para este trastorno genético.

Según el GARD (Genetic and Rare Disease Information Center) se trata de una anomalía poco frecuente que se caracteriza por un cabello seco, rizado, encrespado, desordenado, claro, que se proyecta hacia fuera y crece en distintas direcciones en vez de hacia abajo haciéndolo prácticamente imposible de cepillar.

La enfermedad se manifiesta típicamente durante la infancia, aunque puede presentarse más tarde en la vida. Su aparición es variable, desde la infancia hasta la edad adulta. En algunos casos, no hay antecedentes familiares de la enfermedad.

Cuando termines de leer este artículo encontrarás sentido a los característicos pelos de Albert Einstein, prestigioso científico que padecía este síndrome.

Albert einstein - Síndrome del pelo indomable

Estructura del tallo piloso

Es un problema que afecta al tallo del pelo (tallo piloso), estructura compuesta por:

  • La cutícula:  parte exterior formada por células aplanadas, queratinizadas y sin pigmento.
  • El córtex o corteza: Forma la mayor parte de la estructura del cabello. Es la responsable de proporcionar elasticidad y resistencia al cabello.
  • La médula: es la parte interna del cabello y no tiene relación directa en las alteraciones del tallo.

Alteraciones en la estructura del tallo pueden dar lugar a este síndrome tan poco común. Se trata de un cabello fuerte, pero totalmente indomable dada su característica estructura.

Si observamos un cabello de una persona que padece este síndrome,  el cabello tiene forma triangular o forma de corazón. Esta alteración es clínicamente evidente cuando está afectado alrededor del 50% de los folículos pilosos

Genética detrás del pelo indomable

Recientemente se ha descubierto que es causado por mutaciones en uno de los genes, PADI3TGM3 y TCHH. Estos tres genes codifican para proteínas que intervienen en la formación del tallo piloso.

El patrón de herencia parece ser autosómica recesiva.  Sin embargo, otros casos familiares parecen ser heredado siguiendo un patrón de herencia autosómico dominante, y pueden estar causadas por defectos en otros genes que no se han identificado pero que también son implicados en la formación del pelo.

Existen dos tipos de este síndrome:

  • Hereditario: La forma hereditaria afecta a individuos que han heredado la mutación de uno de sus padres.
  • Adquirido: se da en personas que nunca han padecido esta enfermedad.
Síndrome del pelo indomable

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

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El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

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