Qué es la farmacogenética y cuáles son sus aplicaciones

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La medicina genómica es la disciplina que estudia los cambios en nuestro ADN y su asociación con la susceptibilidad a desarrollar enfermedades, infecciones, malformaciones congénitas, etc. Dentro de este amplio campo de disciplinas de la medicina genómica, la farmacogenética (PGx) es la rama que se encarga de estudiar los cambios en nuestro ADN y asociarlos con la respuesta entre individuos a los diferentes medicamentos que tomamos.

Sabemos que la respuesta a los medicamentos no es la misma para todas las personas, por lo que se hace necesario personalizar los tratamientos en función de los biomarcadores genéticos que presentamos cada uno de nosotros. Sabemos, por ejemplo, que no todo el mundo responde de la misma forma al tratamiento con algunos anticoagulantes orales, como el caso del acenocumarol, en el que ya se conocen dos genes cuyas variantes se asocian a la respuesta diferencial a este medicamento, los genes CYP2C9 y CYP4F2.

LA IMPORTANCIA DE LA FARMACOGENÉTICA

Esto puede llegar a tener una importancia capital, dado que, en algunos casos, no sólo se produce una falta de respuesta al medicamento, sino que se puede producir una reacción adversa, una intolerancia a ciertos medicamentos , que puede ser aún más perjudicial, que el motivo por el que se indica el medicamento. De hecho, la variabilidad de respuesta a un determinado medicamento entre dos individuos puede estar condicionada hasta en un 80% por variantes genómicas. Es por ello, que se están incorporando en la rutina clínica, la realización de este tipo de pruebas, previas a la administración y prescripción de alguno de estos medicamentos con biomarcador PGx.

⇨No te pierdas los beneficios de los test genéticos para conocer tu caso concreto.

LOS MEDICAMENTOS Y TUS GENES. BIOMARCADORES PARA UN TRATAMIENTO PERSONALIZADO O MEDICINA DE PRECISIÓN

Según datos de la agencia americana del medicamento o FDA (“Food and Drug Administration”) actualmente existen más de 200 medicamentos, para los cuales ya se conoce un biomarcador genético (Figura 1).

Figura 1. Proporción de medicamentos con indicación farmacogenética (representado en azul) respecto al total de medicamentos aprobados desde el año 2000 hasta el año 2020. (Fuente: Kim et al., 2021 J Pers Med. 2021 Mar; 11(3): 179.)

Como podemos ver, desde el año 2010, prácticamente se ha triplicado el número de medicamentos aprobados por la FDA que asocian un biomarcador farmacogenético, lo que supone un incremento del 10% a casi el 30% de todos los medicamentos nuevos descritos.

De todos ellos, el área principal de actuación de estos medicamentos es la terapia contra el cáncer con aproximadamente el 75% de todos los medicamentos con indicación farmacogenética (Figura 2). De hecho, la plataforma de farmacogenética de ADNTRO ya incorpora algunos medicamentos, como el caso del 5-Fluorouracil, un medicamento que se receta en pacientes con cáncer, y que sabemos que, según tus marcadores genéticos, especialmente en el gen DPYD, esto se va a asociar a la necesidad de ajustar la dosis a cada paciente además de tener un efecto preventivo respecto a la toxicidad que puede generar este medicamento.

Asimismo, existen algunos genes que por su función van a tener un mayor número de medicamentos asociados, como es el caso del gen CYP2D6, que codifica una proteína del complejo P450, a través del cual se metabolizan una gran variedad de medicamentos.

Figura 2. Número de medicamentos por patología, que están asociados a los genes con mayor número de biomarcadores de respuesta farmacogenética, tomando como más frecuentes, aquellos que tienen al menos 5 biomarcadores diferentes. (Fuente: “Mehta et al., Drug Discov Today. 2020 May;25(5):813-820. doi: 10.1016/j.drudis.2020.01.023. Epub 2020 Feb 4”)

Esto confirma el exponencial crecimiento de la información genómica en términos de su asociación con los tratamientos y terapias farmacológicas y la importancia de las diferencias genéticas interindividuales que afectarán a cómo nuestro cuerpo responde a un determinado medicamento.

En ADNTRO , hemos desarrollado una nueva sección de farmacogenética asociada a medicamentos que tienen un nivel de evidencia muy alto en relación a biomarcadores de respuesta. ¡Ya hemos añadido varios medicamentos, entra y descúbrelos comprando tu test de adn o subiendo tu archivo RAW!

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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