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La imputación en genética se refiere a la inferencia estadística de genotipos no observados (no extraídos en el análisis del laboratorio). Y os preguntaréis, ¿cómo es posible inferir el genotipo de una variante que no ha sido analizada? ¿Cómo de fiable es?

Desequilibrio de ligamiento o Linkage Disequilibrium

La imputación genética es posible gracias a lo que conocemos como desequilibrio de ligamiento o LD de sus siglas en inglés (Linkage Disequilibrium). Cuando heredamos variantes genéticas de nuestros padres lo hacemos en «bloques» ya que algunos genes no segregan de forma independiente. Esto quiere decir que se heredan conjuntamente más de lo esperado.

Esto ocurre para preservar los bloques de ADN que suelen tener funciones similares y vitales para que siempre vayan juntos.

Por ejemplo, si existe un desequilibrio de ligamiento muy alto para la variante 1 y la 23, con conocer únicamente las “letritas” (alelos) de una de las variantes, por inferencia estadística podemos inferir los alelos de la otra variante, ya que al tener un LD muy alto, en la mayoría de los casos se heredan conjuntamente.

Gracias a este fenómeno que ocurre en la naturaleza, si por ejemplo hemos analizado el genotipo AA para la variante 1, aunque no hayamos analizado la variante 23 podemos inferir mediante imputación que alelos tendrás en esa posición del genoma.

Esto se hace con algoritmos genéticos especializados y bases de datos que contienen el 100% de la información genómica para un gran número de individuos otorgándole a la imputación un alto valor estadístico.

Decodificación del código genético

Fiabilidad de la imputación genética

Existe mucho estudio, trabajo y esfuerzo detrás de LD y de la imputación, aportándole una fiabilidad extremadamente alta. Tanto es la confianza en esta tecnología que la mayoría de los trabajos de investigación relacionados con variantes genética utiliza imputación genética.

La imputación genética presenta un gran número de controles de calidad internos haciendo que esta inferencia sea extremadamente fiable (más del 95%), acercándose a los resultados obtenidos en una secuenciación de genoma completo, pero con un coste mucho menor.

En los test de adn de ADNTRO usamos bases de datos y algoritmos de imputación muy potentes que nos permiten tener una fiabilidad de más del 95%. No obstante, dado que no se trata de una inferencia con una fiabilidad del 100% y la transparencia que nos caracteriza en ADNTRO, en caso de tener una de las variantes que definen el haplotipo APOE imputada, queremos informarte de ello.

Recuerda que si ya estás genotipado con otra compañía, puedes subir tu archivo RAW gratis a ADNTRO.

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

nutricion

Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Dermatología

Especializado para clínicas dermatológicas, este servicio proporciona información sobre dermatogenómica: sensibilidades cutáneas, eficacia de diversos tratamientos tópicos y orales, vitaminas y minerales esenciales para la salud de la piel, condiciones dermatológicas, tipos de piel y más datos que permiten personalizar tus recomendaciones para el cuidado de la piel.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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