¿Qué es la imputación genética?

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La imputación en genética se refiere a la inferencia estadística de genotipos no observados (no extraídos en el análisis del laboratorio). Y os preguntaréis, ¿cómo es posible inferir el genotipo de una variante que no ha sido analizada? ¿Cómo de fiable es?

Desequilibrio de ligamiento o Linkage Disequilibrium

La imputación genética es posible gracias a lo que conocemos como desequilibrio de ligamiento o LD de sus siglas en inglés (Linkage Disequilibrium). Cuando heredamos variantes genéticas de nuestros padres lo hacemos en «bloques» ya que algunos genes no segregan de forma independiente. Esto quiere decir que se heredan conjuntamente más de lo esperado.

Esto ocurre para preservar los bloques de ADN que suelen tener funciones similares y vitales para que siempre vayan juntos.

Por ejemplo, si existe un desequilibrio de ligamiento muy alto para la variante 1 y la 23, con conocer únicamente las “letritas” (alelos) de una de las variantes, por inferencia estadística podemos inferir los alelos de la otra variante, ya que al tener un LD muy alto, en la mayoría de los casos se heredan conjuntamente.

Gracias a este fenómeno que ocurre en la naturaleza, si por ejemplo hemos analizado el genotipo AA para la variante 1, aunque no hayamos analizado la variante 23 podemos inferir mediante imputación que alelos tendrás en esa posición del genoma.

Esto se hace con algoritmos genéticos especializados y bases de datos que contienen el 100% de la información genómica para un gran número de individuos otorgándole a la imputación un alto valor estadístico.

Decodificación del código genético

Fiabilidad de la imputación genética

Existe mucho estudio, trabajo y esfuerzo detrás de LD y de la imputación, aportándole una fiabilidad extremadamente alta. Tanto es la confianza en esta tecnología que la mayoría de los trabajos de investigación relacionados con variantes genética utiliza imputación genética.

La imputación genética presenta un gran número de controles de calidad internos haciendo que esta inferencia sea extremadamente fiable (más del 95%), acercándose a los resultados obtenidos en una secuenciación de genoma completo, pero con un coste mucho menor.

En ADNTRO usamos bases de datos y algoritmos de imputación muy potentes que nos permiten tener una fiabilidad de más del 95%. No obstante, dado que no se trata de una inferencia con una fiabilidad del 100% y la transparencia que nos caracteriza en ADNTRO, en caso de tener una de las variantes que definen el haplotipo APOE imputada, queremos informarte de ello.

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