Qué son las aneuploidías

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El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula y dan lugar a la vida biológica. En el caso de los humanos, dichas instrucciones se guardan en 23 pares de cromosomas (23 cromosomas maternos y 23 cromosomas paternos) siendo el cromosoma 23 diferente en función del género del individuo (XX en mujeres y XY en hombres).

La foto de esos 23 pares de cromosomas constituye el cariotipo humano (femenino en este caso). Cualquier cambio que altere la dotación cromosómica de la persona (aneuploidía o anomalía cromosómica) producirá cambios en el cariotipo y desencadenará síndromes. Entre estos posibles cambios que puede sufrir el cariotipo nos encontramos con las monosomías y trisomías.

¿Qué son las aneuploidías?

Se llama aneuploidía a la situación en la que hay uno o más cromosomas adicionales o falta uno o más cromosomas. Como cada cromosoma contiene cientos de genes, la adición o la pérdida de un solo cromosoma altera el equilibrio existente en las células y, en la mayoría de los casos, no es compatible con la vida.

La mayoría de las anomalías cromosómicas ocurren durante la generación de los espermatozoides y de los óvulos. Ocurren porque los cromosomas se desequilibran durante el proceso en el que se generan los gametos: óvulos y espermatozoides (proceso llamado meiosis). Estos gametos anormales generalmente se eliminan durante la espermatogénesis o la ovogénesis. Sin embargo, algunas de estas anomalías también pueden ocurrir durante el comienzo de la división embrionaria, afectando al embrión en desarrollo.

Tipos de aneuploidías

En humanos, los tipos más comunes de aneuploidía son las trisomía. Cerca del 0,3% de los nacimientos tienen este trastorno genético (un cromosoma extra). Si quieres saber más, consulta nuestro artículo acerca de las trisomías (Síndrome de Down o trisomía 21, Síndrome de Edwards o trisomías 18, Síndrome de Patau o trisomía 13).

Las monosomías son la ausencia completa de uno de los cromosomas que se encuentran en los humanos. Entre ellas nos encontramos con el Síndrome de Turner.

Síndrome de Turner

Las monosomías suelen estar causados por errores durante la división celular, ya sea por mutaciones en genes implicados en la replicación del ADN o por reordenamientos cromosómicos como deleciones, duplicaciones o translocaciones. La monosomía más común es la eliminación de todo el cromosoma X (monosomía XO), lo que resulta en el síndrome de Turner.

El síndrome de Turner afecta a las mujeres (aproximadamente 1 de cada 2.500). Se caracteriza por la falta de un cromosoma X y afecta al desarrollo de las niñas. Las personas con esta monosomía tienen como rasgos más característicos baja estatura e infertilidad.

Las mujeres que padecen este síndrome suelen presentar un cuello corto, las orejas ubicadas más debajo de lo normal y manos y pies inflamados.

Asimismo, pueden tener problemas de salud asociados como hipertensión arterial, diabetes, problemas renales, osteoporosis, cataratas y problemas de tiroides.

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