Top 10 Curiosidades sobre el ADN: parte II

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El ADN es una de las moléculas más intrigantes que existen, ya que contiene toda la información necesaria para hacer que seamos como somos. En el artículo anterior de Top 10 Curiosidades sobre el ADN: parte I vimos algunos datos curiosos sobre su tamaño, sobre cómo se secuenció el genoma humano por primera vez y cuánto se parece al de otras especies, y también sobre la huella genética y las enfermedades ligadas al sexo. Continúa explorando con ADNTRO esta fascinante molécula.

6. Proyecto Earth Biogenome

En Julio de 1995 se secuenció por primera vez el genoma completo de un organismo, la bacteria Haemophilus influenzae. Desde entonces, y gracias al rápido avance de las técnicas de secuenciación masiva, se ha podido secuenciar el genoma completo de casi quince mil organismos eucariotas y procariotas.

Recientemente, un consorcio internacional de científicos ha planteado lo que puede ser el proyecto más ambicioso de toda la historia de la biología, denominado Proyecto Earth Biogenome. La iniciativa consiste en secuenciar, catalogar y analizar los genomas de las especies eucariotas (salvo bacterias y arqueas), una tarea que según los expertos se podrá completar en diez años con un presupuesto de 4.700 millones de dólares.

Las estimaciones indican que en la Tierra hay entre diez y quince millones de especies eucariotas de plantas, animales y hongos, pero sólo dos millones de esas especies son realmente conocidas, por lo que el Proyecto Earth Biogenome implicaría una trasformación completa de nuestra comprensión científica de la vida en la Tierra.

7. Nombres de genes curiosos

Nuestro genoma está constituido por más de veinte mil genes, pero ¿cómo se nombra un gen cuando se descubre? Solo existen dos normas generales, la primera, no poner el nombre del descubridor, por tentador que esto resulte, y la segunda, tratar de poner un nombre que haga referencia a la función de ese gen.

Estas normas tan amplias permiten dar rienda suelta a la imaginación, y jugar con los dobles sentidos. Así, existen genes con nombres de lo más variopinto. Por ejemplo, los descubridores de un gen relacionado con el cáncer lo bautizaron como POKEMON, lo que les supuso querellas judiciales con la marca Nintendo. La mosca de la fruta es una mina de oro en cuanto a nombres de genes curiosos se refiere. En ella encontramos un gen llamado COITUS INTERRUPTUS, que hace que la cópula dure un 40% menos, y otro llamado KEN AND BARBIE, que implica que los genitales externos no se desarrollen. Ambos hacen referencia a la función del gen, ¿no?

nombres de genes curiosos

8. Alana Saarinen, la chica con tres padres

Alana Saarinen fue concebida mediante un tratamiento de fertilidad pionero en su época, denominado trasferencia citoplasmática, que actualmente está prohibido y completamente en desuso. La transferencia citoplasmática fue iniciada a finales de la década de los noventa en Estados Unidos y consiste en transferir una parte del citoplasma de un ovocito sano al citoplasma de un ovocito que muestra una capacidad de desarrollo disminuida. En el citoplasma sano que se va a transferir se encuentran, entre otros orgánulos celulares, las mitocondrias, que tienen su propio ADN, y que es diferente al ADN contenido en el núcleo celular. Esto hace que el citoplasma resultante tenga ADN mitocondrial propio y ADN mitocondrial externo, procedente del donante.

Debido a que el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente por vía materna, Alana Saarinen tendría información genética correspondiente a dos madres y a un padre. Se estima que entre 30 y 50 bebés han nacido en todo el mundo mediante la técnica de la transferencia citoplasmática, por lo que portan el ADN de tres progenitores. Si Alana tuviera descendencia femenina, su hija heredaría su insólito código genético, con las posibles implicaciones que ello conlleve.

Aunque la transferencia citoplasmática no se realiza desde hace años, se está poniendo a prueba una técnica denominada reemplazo mitocondrial, basada en utilizar mitocondrias de un donante para conseguir evitar las llamadas enfermedades mitocondriales, poco frecuentes, pero bastante graves. Si esta técnica se aprueba y se comienza a utilizar, volveríamos a encontrar bebés con tres padres genéticos.

9. Historia del hombre a través de la genética

La evolución y la genética son dos ramas de la ciencia interconectadas, ya que la primera se produce a través de la segunda. Dicho de otra forma, la evolución es el proceso de cambio de los organismos a través de mutaciones genéticas que implican variación en las poblaciones. El medio ambiente interactúa con dichas variaciones seleccionando a aquellos individuos que mejor se adapten a su entorno, que tendrán mayor descendencia y podrán evolucionar en nuevas especies. 

Los yacimientos arqueológicos de Atapuerca, en Burgos, son un referente en el estudio de la prehistoria y de la evolución humana, ya que de ellos se han obtenido más del 90% de los registros fósiles de homínidos de todo el planeta. Además, estos restos pertenecen a períodos temporales muy distintos, los más antiguos datan de 1.4 millones de años atrás, y los más recientes de la edad media.

La genómica comparada supone una poderosa herramienta para el estudio de la evolución humana. Mediante el análisis de restos fósiles, y de los cambios experimentados en los genomas a través del tiempo, del espacio, e incluso de la cultura, se han podido esclarecer numerosas cuestiones muy relevantes para entender la historia del hombre, que se remonta a cientos de miles de años atrás. Algunos de los logros que se han llevado a cabo en este campo gracias a la genética son:

  • Entender cómo ha cambiado con el tiempo el aspecto, el comportamiento y la biología de las distintas especies de homínidos.
  • Estimar una fecha aproximada para los diferentes sucesos relevantes que tuvieron lugar cientos de miles de años atrás, como, por ejemplo, el momento en que los antiguos predecesores de los humanos se separaron de los de los neandertales.
  • Generar hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.
historia del hombre a través de la genética

10. Células HeLa

Henrietta Larks nació el 1 de agosto de 1920 en el estado de Virginia. Descendiente de esclavos, afroamericana, y de familia humilde, Henrietta ha salvado incontables vidas, generado millones de dólares y ha marcado un antes y un después en la historia de la biología y la genética. Por si fuera poco, todo esto lo logró después de morir a los 32 años de un cáncer de útero.

La historia de las famosísimas células de Henrietta Larks, comúnmente llamadas células HeLa, comienza en 1951, el día que acudió al hospital Jon Hopkins para consultar y tratar un tumor que padecía en el cuello del útero. Los médicos tomaron una biopsia del carcinoma que sufría, para diagnosticar el cáncer, hasta aquí un procedimiento estándar. Sin embargo, posteriormente, utilizaron las muestras de Henrietta para investigaciones y proyectos personales, sin pedir en ningún momento su consentimiento.

Consiguieron un hecho sin precedentes, que consistía en mantener en cultivo un tejido tumoral humano de forma indefinida, obteniendo así la primera y única línea celular inmortal que se ha conseguido hasta la fecha. Normalmente, el máximo número de divisiones celulares que pueden conseguir las células se sitúa en torno a 50 (fenómeno conocido como límite de Hayflick). Sin embargo, las células de Henrietta fueron y aún son capaces de dividirse sin límites. Y no sólo eso, sino que crecen muy rápidamente, siendo capaz de duplicar su número en 24 horas.

La familia de Henrietta no descubrió la increíble capacidad de las células inmortales hasta pasados 20 años, y nunca recibió ningún tipo de beneficio. Es difícil explicar la importancia que han tenido las células HeLa en la investigación biomédica de los últimos setenta años. Un ejemplo, si tecleamos en Pubmed (uno de los buscadores científicos más utilizados) “HeLa”, salen más de ciento veinte mil resultados. Más aún, las células HeLa fueron enviadas al espacio. Incluso han desempeñado un papel relevante en el desarrollo de la vacuna contra el COVID-19, ya que han proporcionado información sobre la mecánica molecular del SARS-CoV-2019 y los componentes necesarios para la infección. Por si os quedáis con ganas de saber más cosas sobre la vida de Henrietta, existe un documental sobre ella, titulado “The Inmortal Life of Henrietta Larks”.

Para seguir descubriendo cosas sobre tus propias moléculas de ADN te invitamos a emprender este viaje con el test de adn de ADNTRO o a subir tu archivo RAW.

Bibliografía

Libros:

  • Rosa García-Verdugo, “Genética eres tú”. Editorial Paidós, 2020.
  • Sergio Parra, “Eso NO ESTABA en mi LIBRO de GENÉTICA”. Editorial Guadalmazán, 2020.

Artículos:

  • Juan Pablo Álvarez A., “Henrietta lacks. el nombre detrás de las células hela, primera línea celular inmortal humana”, Revista Médica Clínica Los Condes, páginas 726-729 (Julio 2013). DOI: 10.1016/S0716-8640(13)70214-1
  • Raúl Eduardo Piña-Aguilar, “El regreso del ovocito: de la olvidada transferencia citoplasmática a la actual transferencia del huso meiótico”, Revista Mexicana de Medicina de la Reproducción, 2012;4(3):132-138

Recursos web:

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Medicina Digestiva

Para clínicas o médicos digestivos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema digestivo– cómo Chron, Enfermedad Inflamatoria Intestinal entre otras muchas- así cómo intolerancias. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Cardio

La aplicabilidad y la importancia de los PRS en cardio está avalado por la Asociación Americana del Corazón (AHA). La aplicabilidad de PRS es posible gracias a esta herramienta que ayuda en la prevención de enfermedades cardiovasculares, identificando a pacientes con mayor riesgo genético de desarrollar afecciones como diabetes, tromboembolismo, hipercolesterolemia y enfermedad arterial coronaria (EAC), entre otras, permitiendo intervenciones tempranas y medidas preventivas personalizadas para mejorar la salud cardiovascular de los pacientes.

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Biobancos, Farmacias y CRO

Acceso y consulta de datos genéticos relevantes para la salud y la farmacología. Gracias a esta herramienta es posible conocer la predisposición de los pacientes de sufrir efectos adversos y cuáles son los ajustes de dosis necesarios para más de 150 medicamentos, mejorando así la seguridad, la eficacia y la personalización del tratamiento. Está información está respaldada por la Universidad de Stanford y aprobada por la FDA y da soluciones para biobancos, farmacias y organizaciones de investigación.

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Centros de fitness y bienestar

El análisis genético permite diseñar programas de entrenamiento personalizados que, teniendo en cuenta características genéticas enfocadas al mundo del deporte, como los tipos de fibras musculares y la predisposición a lesiones, maximizan el rendimiento y reducen el riesgo de lesiones. Además, al considerar factores genéticos relacionados con el sueño y la longevidad, se pueden ofrecer recomendaciones para un estilo de vida saludable y sostenible.

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Nutri & Fitness

La aplicación práctica de la nutrigenómica permite diferenciarse de la competencia al ofrecer a los pacientes información personalizada y precisa sobre predisposiciones genéticas a intolerancias alimentarias, niveles de vitaminas y minerales, así como la eficacia esperada de diferentes tipos de dietas según el perfil genético. Este enfoque permite diseñar planes de alimentación completamente adaptados a las necesidades individuales de cada persona, maximizando así los resultados y brindando un servicio excepcional y diferenciado en el campo de la nutrición.

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Neuro

Muy útil para clínicas psiquiátricas y gabinetes psicológicos. Proporciona información sobre la predisposición genética a desarrollar enfermedades del sistema nervioso y trastornos mentales, como Alzheimer, Parkinson, esquizofrenia, trastorno bipolar y TOC, entre otras. Esto apoya un posible diagnóstico temprano y la prevención de estas condiciones, permitiendo intervenciones más precisas y personalizadas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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