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Una historia sobre las variaciones genéticas de la población.

El título da nombre a una idea desarrollada por ADNTRO y que tiene dos objetivos importantes; en primer lugar ayudarle a conocer cómo de diferente es su genotipo respecto a la media de la población (en este caso utilizando 1000 genotipos con los que comparar – con una mezcla de poblaciones Africanas, Asiáticas y Europeas en mayor medida) y por otro lado identificar algunos genotipos que actualmente se encuentran bajo selección positiva.

Explicar, en detalle, el análisis genético realizado no es el objetivo de este articulo, pero si merece la pena establecer algunos fundamentos básicos.

El proyecto 1000 Genome (The 1000 Genomes Project Consortium 2010) ha identificado 15 millones de variantes comunes de ADN, en su mayoría polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), constituyendo una herramienta clave para las investigaciones del alcance de la variación genética en las poblaciones humanas, y es la base del estudio. la figura#1 muestra cómo comparten esas variaciones las diferentes poblaciones:

Diagrama de Venn
Figura#1: Diagrama de Venn que muestra el número de SNP identificados en el proyecto piloto de baja cobertura en el Proyecto 1000 Genomas (The 1000 Genomes Project Consortium 2010),en cada población. N  es el número de individuos secuenciados. CEU, ascendencia europea en Utah; CHB + JPT, individuos chinos Han en Beijing e individuos japoneses en Tokio; YRI, Yoruba de Ibadan, Nigeria.
FUENTE: COLD SPRINGS LAB

El Proyecto 1000 Genomas ha demostrado, por ejemplo, que las poblaciones con ascendencia africana tienen la mayor proporción de nuevas variantes, lo que refleja la mayor diversidad de las poblaciones africanas. Sin embargo, a medida que las poblaciones asiáticas y europeas se han expandido más rápidamente en el pasado reciente se ha sugerido que la secuenciación de un mayor número de individuos de cada población podría producir un mayor número de sitios polimórficos en eurasiáticos que en africanos (Gravel et al. 2011). 

Todos los conjuntos de datos han proporcionado información sobre el grado de estructura genética de la población y los niveles de mezcla en muchas poblaciones de todo el mundo.

Si 1000G es la base de nuestro estudio sobre ¿Cómo de diferente soy respecto a la media de 1000G…y cómo se obtiene ese promedio?

Este último punto es muy importante, porque cuando comparamos su ADN con una «media de la poblacion» lo que estamos haciendo, en realidad, es aplicar la ecuación de Hardy-Weinberg que explica Khan Academy en ese video tan corto, con un ejemplo sobre genes recesivos/dominantes como el color de los ojos. – Este modelo es muy simplista, pero permite obtener un punto de partida con el que comparar, asumiendo que la población esta en equilibrio genético; lo cuál es falso y nos llevaría al segundo punto sobre la selección positiva y el Modelo Neutro.

Basado en gran parte en una brillante serie de artículos de Kimura en los años 60 y 70, el modelo neutro de evolución se ha convertido en el estándar contra el cual se debe detectar una selección positiva. En el modelo neutro, la gran mayoría de las mutaciones se dividen en dos grupos. El primer grupo, para el que se nombra el modelo, son mutaciones selectivamente neutrales (o casi neutrales) que se fijan en una especie por deriva genética. Estos cambios explican casi todos los cambios de nucleótidos observables entre dos especies. 

El segundo grupo son mutaciones selectivas, que surgen continuamente y se eliminan con el tiempo mediante selección natural. Debido a que estas mutaciones son finalmente eliminadas de una especie, rara vez se observan al comparar los genomas de dos especies. Por otro lado, son la base de una fracción sustancial de la diversidad de población dentro de una especie. Debido a que causan fenotipos mutantes, estas mutaciones son bien conocidas por los genetistas funcionales, ya que representan casi todas las cepas mutantes y enfermedades humanas que son muy estudiadas a lo largo de la biología y la salud humana – Aún nos queda mucho por aprender…pero algunos ejemplos que se engloban dentro de esta selección positiva son muy conocidos:

  1. La hemofilia (predominante en Africa porque protege contra la malaria…pero que poco a poco va desapareciendo de nuestro ADN) – y una condición grave para la salud puesto que los glóbulos rojos transportan significativamente menos oxígeno que en personas sin esta condición.
  2. La intolerancia a la Lactosa, muy predominante en poblaciones Asiáticas, pero por el contrario – en su versión opuesta, es decir, tolerante a la lactosa – predominante en poblaciones Europeas, debido a generaciones alimentadas con alimentos ricos en leche
  3. El color de ojos azul; una mutación recesiva, es decir, debes heredar ambos alelos de padre y madre para tener los ojos azules – pero que no ha sido eliminada de nuestro ADN (si no que incluso la frecuencia se cree que ha aumentado) debido, potencialmente, a una «mejora» en el éxito a la hora de encontrar pareja.) -. Todo esto son hipótesis científicas aun no demostradas, pero la evidencia existe (incremento de la frecuencia alélica)

Finalmente, para que sea más fácil su comprensión, en ADNTRO jugamos un poco con los datos para ofrecerle una medida relativa sobre su «nivel de diferenciación» respecto a esta media, en función de desviaciones típicas y que explicamos con más detalle en sus resultados.

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