¿Qué son los SNPs?

Si ya has explorado nuestra web te habrás dado cuenta de que los estudios que ofrecemos sobre tu ADN se basan en los SNPs, pero ¿sabes qué es un SNP?

Todo comienza en los cromosomas

Bien, para responder a esta pregunta vamos a empezar por el principio. Como seguramente ya sabrás, dentro de nuestras células (en el núcleo) se encuentra nuestro ADN. El ADN está dividido en distintos cromosomas (23 para ser exactos). Cada uno de estos cromosomas presenta otro similar a él que recibe el nombre de cromosoma homólogo (salvo en hombres, en los que el cromosoma X tiene al Y como homólogo, dos cromosomas muy distintos). Por tanto en realidad son 23 parejas de cromosomas que provienen uno de nuestro padre y otro de nuestra madre.

Los genes son el siguiente nivel

Dentro de cada uno de estos cromosomas nos encontramos con regiones de ADN que componen genes. Cada gen va a codificar para un fenotipo concreto, es decir, una apariencia física, fisiológica, psicológica, etc. concreta. Muchas veces (casi siempre de hecho) es la acción de varios genes distintos la que modula un fenotipo concreto.

El caso es que estos genes son casi idénticos en todos los seres humanos, tan sólo se diferencian en pequeñas variaciones puntuales. Estas variaciones puntuales son cambios en un nucleótido (uno de los cuatro tipos que componen el ADN: A, T, C y G). Son estas variaciones en un único nucleótido lo que llamamos SNPs (Single Nucleotide Polimorfism) o polimorfismos.

SNPs y variantes alélicas. La lactosa como ejemplo

Por tanto, si nos fijamos como ejemplo en el caso de la intolerancia a la lactosa, un ejemplo sencillo pues se compone de un único gen, todos los seres humanos presentamos el gen de la lactasa (la enzima que metaboliza la lactosa). Este gen es exactamente idéntico en todos nosotros, salvo en (imaginemos) un nucleótido concreto. Un cambio en este nucleótido hará que podamos metabolizar la lactosa o no, y este será el SNP o polimorfismo de la intolerancia a la lactosa.

En otros casos (la gran mayoría) se requiere de varios SNPs (de un mismo o distinto gen) para obtener un fenotipo concreto. Es la composición de estos SNPs la que nos da un resultado concreto. Por ejemplo en el caso de una predisposición a alguna enfermedad, la suma de todos los SNPs será la que determine hacia dónde se inclina más la balanza, hacia el lado de poca predisposición a padecerla o hacia el de mucha predisposición.

Si recuerdas, al inicio te contaba que poseemos parejas de cromosomas homólogos, cada uno proveniente de uno de nuestros progenitores. Esto quiere decir que, para cada gen, vamos a tener dos variantes (una en cada cromosoma) y a estas variantes se las llama alelos. Cada uno de estos alelos representará un SNP concreto.

Por tanto, en el ejemplo de la intolerancia a la lactosa, tendremos dos genes de lactasa (uno en cada cromosoma homólogo). Si tenemos las dos variantes alélicas de riesgo (es decir las que provocan una lactasa defectuosa) seremos, probablemente, intolerantes a la lactosa. En cambio, si tenemos las dos variantes alélicas normales, las probabilidades se reducen mucho. Por último, si tenemos una sí y otra no, nos encontraremos en un caso intermedio en el que presentaremos una probabilidad ligeramente mayor.