Ein aktueller Artikel in El País hat ein entscheidendes Problem im Bereich der personalisierten Medizin beleuchtet: die mangelnde Vielfalt bei klinischen Arzneimittelprüfungen.
Die meisten dieser Studien werden an Populationen europäischer Herkunft durchgeführt, was schwerwiegende Folgen für Populationen haben kann, die in diesen Studien nicht angemessen vertreten sind, wie z. B. Populationen südlich der Sahara.
Ein bekanntes Beispiel ist das antiretrovirale Efavirenz, ein Medikament, das im Kampf gegen HIV Millionen von Menschen in Afrika südlich der Sahara das Leben gerettet hat. Es hat jedoch auch schwere psychiatrische Störungen in der afrikanischen Bevölkerung verursacht, was auf eine in dieser Region verbreitete genetische Variante zurückzuführen ist, die den Stoffwechsel des Medikaments beeinträchtigt. Dieses Beispiel verdeutlicht die Bedeutung von Pharmakogenetikeine Disziplin, die untersucht, wie genetische Variationen das Ansprechen auf Medikamente beeinflussen.
Allerdings ist die Bevölkerung südlich der Sahara in pharmakogenetischen Studien unterrepräsentiert. Diese Unterrepräsentation kann zu Problemen für die öffentliche Gesundheit führen, da Arzneimittel in großem Umfang verteilt werden, ohne die genetischen Unterschiede in der Bevölkerung zu berücksichtigen. Mehr Forschung, die diese Bevölkerungsgruppen einbezieht, ist unerlässlich, um Medikamente zu entwickeln, die für alle sicher und wirksam sind.
In dem Artikel wird auch das Projekt erwähnt H3Afrikadas darauf abzielt, die Lücke in der Gen- und Gesundheitsforschung in Afrika zu schließen. Dieses Projekt hat die Genotypisierung von rund 50 000 Menschen in 30 afrikanischen Ländern ermöglicht, was ein wichtiger Schritt zu einem besseren Verständnis der genetischen Vielfalt der afrikanischen Bevölkerung ist. Die Finanzierung des Projekts steht jedoch kurz vor dem Auslaufen, was diese Fortschritte gefährden könnte.
Die Notwendigkeit, sich mit diesem Thema zu befassen, liegt auf der Hand. Genetische Vielfalt ist eine Realität, die in der medizinischen und pharmakologischen Forschung berücksichtigt werden muss. Die Einbeziehung aller Bevölkerungsgruppen in klinische Studien und pharmakogenetische Forschung ist eine wesentliche Voraussetzung für die Entwicklung von Medikamenten, die für alle sicher und wirksam sind.
In der wissenschaftlichen Literatur gibt es zahlreiche Beispiele, die die Bedeutung der genetischen Vielfalt für das Ansprechen auf Arzneimittel verdeutlichen. So zeigte eine 2017 in der Zeitschrift Nature veröffentlichte Studie (Petrovski et al., 2017), dass seltene genetische Varianten einen erheblichen Einfluss auf das Ansprechen auf Arzneimittel in verschiedenen Populationen haben können.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die pharmazeutische Industrie und die breitere wissenschaftliche Gemeinschaft unbedingt Maßnahmen ergreifen müssen, um alle Bevölkerungsgruppen in klinische Studien und pharmakogenetische Forschung einzubeziehen. Nur dann werden wir in der Lage sein, Medikamente zu entwickeln, die für alle sicher und wirksam sind, unabhängig von ihrer ethnischen Zugehörigkeit.
Auf ADNTRO, Genetics arbeiten wir aktiv daran, dieses Problem zu lösen. Wir entwickeln einen Algorithmus, der einen Vergleich mit relevanten Referenzpopulationen für Personen nicht-europäischer Abstammung ermöglicht. Dieser Algorithmus wird es uns ermöglichen, besser zu verstehen, wie genetische Variationen das Ansprechen auf Medikamente in diesen Populationen beeinflussen können.
Kaufen Sie Ihr Gentest von ADNTRO oder Ihre RAW-Datei hochladen!
Referenzen:
Petrovski, S., Todd, J. L., Durheim, M. T., Wang, Q., Chien, J. W., Kelly, F. L.,... Gibson, G., & Goldstein, D. B. (2017). An Exome Sequencing Study to Assess the Role of Rare Genetic Variation in Pulmonary Fibrosis. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 196(1), 82-93.
