Un reciente artículo de El País ha arrojado luz sobre una problemática crucial en el campo de la medicina personalizada: la falta de diversidad en los ensayos clínicos de medicamentos.
La mayoría de estos ensayos se realizan en poblaciones de origen europeo, lo que puede tener consecuencias graves para las poblaciones que no están representadas adecuadamente en estos ensayos, como es el caso de las poblaciones subsaharianas.
Un ejemplo destacado es el del antirretroviral efavirenz, un medicamento que ha salvado millones de vidas en África subsahariana en la lucha contra el VIH. Sin embargo, también ha provocado graves trastornos psiquiátricos en la población africana debido a una variante genética común en esta región que afecta al metabolismo del medicamento. Este ejemplo ilustra la importancia de la farmacogenética, una disciplina que estudia cómo las variaciones genéticas afectan a la respuesta a los medicamentos.
Sin embargo, la población subsahariana está subrepresentada en los estudios farmacogenéticos. Esta falta de representación puede llevar a problemas de salud pública, ya que los medicamentos se distribuyen a gran escala sin tener en cuenta las diferencias genéticas de la población. Es esencial que se realicen más investigaciones que incluyan a estas poblaciones para poder desarrollar medicamentos que sean seguros y efectivos para todos.
El artículo también menciona el proyecto H3Africa, que busca reducir la brecha en la investigación genética y sanitaria en África. Este proyecto ha permitido genotipificar a unas 50.000 personas de 30 países africanos, lo que es un paso importante para entender mejor la diversidad genética de la población africana. Sin embargo, la financiación del proyecto está a punto de expirar, lo que podría poner en peligro estos avances.
La necesidad de abordar esta problemática es evidente. La diversidad genética es una realidad que debe ser considerada en la investigación médica y farmacológica. La inclusión de todas las poblaciones en los ensayos clínicos y en la investigación farmacogenética es esencial para desarrollar medicamentos que sean seguros y efectivos para todos.
En la literatura científica, hay numerosos ejemplos que ilustran la importancia de la diversidad genética en la respuesta a los medicamentos. Por ejemplo, un estudio publicado en la revista Nature en 2017 (Petrovski et al., 2017) mostró que las variantes genéticas raras pueden tener un impacto significativo en la respuesta a los medicamentos en diferentes poblaciones.
En conclusión, es esencial que la industria farmacéutica y la comunidad científica en general tomen medidas para incluir a todas las poblaciones en los ensayos clínicos y en la investigación farmacogenética. Solo así podremos desarrollar medicamentos que sean seguros y efectivos para todos, independientemente de su origen étnico.
En ADNTRO Genetics, estamos trabajando activamente para abordar esta problemática. Estamos desarrollando un algoritmo que permitirá una comparativa con poblaciones de referencia relevantes para individuos de ancestrías no europeas. Este algoritmo nos permitirá entender mejor cómo las variaciones genéticas pueden afectar a la respuesta a los medicamentos en estas poblaciones.
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Referencias:
Petrovski, S., Todd, J. L., Durheim, M. T., Wang, Q., Chien, J. W., Kelly, F. L.,… Gibson, G., & Goldstein, D. B. (2017). An Exome Sequencing Study to Assess the Role of Rare Genetic Variation in Pulmonary Fibrosis. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 196(1), 82–93.
