Wenn Sie sich bereits auf unserer Website umgesehen haben, werden Sie festgestellt haben, dass die von uns angebotenen Studien über Ihre DNA basieren auf SNPs, aber wissen Sie, was ein SNP ist?
Alles beginnt mit den Chromosomen
Um diese Frage zu beantworten, fangen wir am Anfang an. Wie ihr sicherlich schon wisst, innerhalb unserer Zellen (im Kern) ist unser DNA. DNA ist in verschiedene unterteilt Chromosomen (23 um genau zu sein). Jedes dieser Chromosomen hat ein anderer ähnlich wie er die den Namen von erhält homologes Chromosom (Außer bei Männern, bei denen das X-Chromosom das Y als Homolog hat, zwei sehr unterschiedliche Chromosomen). Deshalb sind sie eigentlich 23 Paare Chromosomen das kommt von unserem Vater und das andere von unserer Mutter.
Gene sind das nächste Level
In jedem dieser Chromosomen finden wir DNA-Regionen, aus denen Gene bestehen. Jedes Gen kodiert für a Phänotyp konkret, das heißt a physisches, physiologisches, psychisches Erscheinungsbild, etc. Beton. Oft (fast immer) ist es die Wirkung mehrerer verschiedener Gene, die einen bestimmten Phänotyp modulieren.
Der Punkt ist, dass diese Gene sind bei allen Menschen fast identischSie unterscheiden sich nur in kleinen punktuellen Abweichungen. Diese Punktvariationen sind Änderungen in a Nukleotid (einer der vier Typen, aus denen die DNA besteht: ZU, T, C und g). Diese Variationen in einem einzelnen Nukleotid nennen wir SNPs (Einzel Nukleotidpolymorphismus) oder Polymorphismen.
SNPs und allelische Varianten. Laktose als Beispiel
Betrachten wir daher den Fall der Laktoseintoleranz, ein einfaches Beispiel, weil es aus einem einzigen Gen besteht, alle Menschen anwesend das Gen für Laktase (das Enzym, das Laktose abbaut). Dieses Gen ist bei uns allen identisch, bis auf (nehmen wir an) ein bestimmtes Nukleotid. Eine Veränderung dieses Nukleotids macht uns entweder fähig, Laktose zu verstoffwechseln oder nicht, und das ist dann die SNP oder Polymorphismus der Laktoseintoleranz.
In anderen Fällen (der überwiegenden Mehrheit) sind mehrere SNPs (des gleichen oder unterschiedlichen Gens) erforderlich, um einen bestimmten Phänotyp zu erhalten. Es ist der Zusammensetzung dieser SNPs, die uns ein konkretes Ergebnis liefert. Im Falle einer Veranlagung für eine Krankheit zum Beispiel wird die Summe aller SNPs diejenige sein, die bestimmt, wo sich das Gleichgewicht am stärksten zur Seite hin neigt wenig Prädisposition es zu erleiden oder zu dem von viel Prädisposition.
Wenn Sie sich erinnern, habe ich Ihnen am Anfang gesagt, dass wir Paare von homologen Chromosomen haben, von denen jedes von einem unserer Eltern stammt. Dies bedeutet, dass, für jedes Gen haben wir zwei Varianten (eine auf jedem Chromosom) und diese Varianten heißen Allele. Jedes dieser Allele repräsentiert einen spezifischen SNP.
Im Beispiel der Laktoseintoleranz werden wir also zwei Laktasegene haben (eines auf jedem homologen Chromosom). Wenn wir die beiden allelischen Risikovarianten haben (d. h. diejenigen, die eine defekte Laktase verursachen), werden wir wahrscheinlich laktoseintolerant sein. Wenn wir hingegen beide normale allelische Varianten haben, ist die Wahrscheinlichkeit viel geringer. Wenn wir eine Ja- und eine Nein-Variante haben, befinden wir uns in einem Zwischenfall, bei dem die Wahrscheinlichkeit etwas höher ist.
Nun, da Sie wissen, was ein SNP ist, trauen Sie sich, in Ihre DNA einzutauchen und Ihre eigene zu entdecken? Tun Sie es mit Ihrem DNA-Test oder Hochladen Ihrer RAW-Datei.
