Die Parkinson-Krankheit ist einechronische neurodegenerative Erkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft, insbesondere die Bereiche des Gehirns, die für die Bewegungskontrolle zuständig sind. Es handelt sich um eine degenerative Krankheit, von der etwa 1-3% der Bevölkerung über 60 Jahre betroffen sind und die von verschiedenen Faktoren wie der Genetik beeinflusst wird.
Symptome der Parkinson-Krankheit
Die Parkinson-Krankheit tritt auf, wenn sich die Nervenzellen in den Basalganglien, die für die Produktion von Dopamin zuständig sind, verschlechtern oder absterben. Dopamin ist an vielen Funktionen beteiligt, unter anderem an der Bewegungskontrolle. Aus diesem Grund haben Patienten mit dieser Krankheit unwillkürliche oder unkontrollierbare Bewegungen, einschließlich des für die Parkinson-Krankheit charakteristischen Zitterns.
Ohne ausreichend Dopamin wird der direkte Kreislauf (verantwortlich für die Einleitung und Ausführung willkürlicher Bewegungen) nicht ausreichend aktiviert, und der indirekte Kreislauf (verantwortlich für die Unterdrückung unwillkürlicher oder unnötiger Bewegungen) wird nicht ausreichend gehemmt, was zu Schwierigkeiten bei der Einleitung und Kontrolle von Bewegungen führt.
Es handelt sich um eine progressive Symptomatik, die auf:
- Steifigkeit
- Erschütterungen
- Langsamkeit beim Einleiten und Ausführen von Bewegungen (Bradykinesie).
- Schwierigkeiten, das Gleichgewicht und die Körperhaltung aufrechtzuerhalten.
Welche Arten der Parkinson-Krankheit gibt es?
Es gibt drei sehr unterschiedliche Arten der Parkinson-Krankheit in Bezug auf das Alter der Patienten:
- Späte Parkinson-Krankheit: Dies ist die häufigste Form. Sie tritt bei 90% der Parkinson-Fälle auf und die Symptome treten bei Menschenüber 60 auf. Nur 10% dieser Fälle sind erblich bedingt, der Rest ist auf genetische Veranlagungen und Umwelteinflüsse zurückzuführen.
- Frühes Parkinson: tritt nur in 5-10% der Parkinson-Fälle auf und entwickelt sich im Alter von weniger als 50 Jahren. Diese Form der Parkinson-Krankheit ist vererbbar.
- Atypische juvenile Parkinson-Krankheit: tritt im Alter von 20 Jahren auf und ist extrem selten. Laut orphanet gibt es weltweit nur 6 Familien mit dieser Form der Parkinson-Krankheit.
Wie beeinflusst die Genetik die Parkinson-Krankheit?
Obwohl es monogene Formen gibt (ein einziges Gen ist für die Manifestation der Krankheit verantwortlich), sind die meisten Fälle das Ergebnis einer komplexen Interaktion zwischen phänotypischen Faktoren wie Alter oder Geschlecht (häufiger bei Männern), Umweltfaktoren wie die Exposition gegenüber bestimmten Toxinen (Pestiziden) und genetischen Faktoren. Darüber hinaus wurde ein Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein des ε4-Allels von APOE (ein Risikofaktor für Alzheimer) und der Anfälligkeit für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit festgestellt.
Was die spezifischen Gene betrifft, so sind zahlreiche Gene (entweder Kausal- oder Anfälligkeitsgene) bekannt. Unter ihnen sind:
- Späte Parkinson-Krankheit: Variationen in LRRK2-, PARK-, VPS35- und GBA-Genen.
- Früher Parkinson: Diese Form der Parkinson-Krankheit wird mit den Genen LRRK2, PARK1, PARK2, PARK5, PARK6, PARK7 und PARK8, VPS13C und PODXL in Verbindung gebracht.
- Atypischer juveniler Parkinson: Bei den wenigen Patienten, bei denen diese Form von Parkinson diagnostiziert wurde, wurden Veränderungen in den Genen ATP13A2, PLA2G6, FBXO7, DNAJC6, SPG11, SPG15 und SYNJ1 festgestellt.
Veränderungen in der Expression oder das Vorhandensein von Mutationen im PARK1-Gen (auch bekannt als SNCA) haben vermutlich neurotoxische Auswirkungen auf dopaminerge Neuronen. Dieses Gen exprimiert das α-Synuclein-Protein, dessen Monomere Fibrillen und Protofibrillen bilden, die für dopaminproduzierende Neuronen giftig sind, deren Tod verursachen und die Dopaminmenge im Körper verringern.
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