Die Genom ist die Gesamtheit der genetischen Anweisungen in einer Zelle, die biologisches Leben hervorbringen. Beim Menschen werden solche Anweisungen in 23 Chromosomenpaare (23 mütterliche und 23 väterliche Chromosomen), wobei das Chromosom 23 je nach Geschlecht der Person unterschiedlich ist (XX bei Frauen und XY bei Männern).
Das Abbild dieser 23 Chromosomenpaare bildet den menschlichen (in diesem Fall weiblichen) Karyotyp. Jede Veränderung, die die chromosomale Ausstattung des Individuums verändert, wird als Aneuploidie oder eine Chromosomenanomalie Veränderungen im Karyotyp hervorrufen und Syndrome auslösen. Zu diesen möglichen Veränderungen des Karyotyps gehören Monosomien und Trisomien.
Was sind Aneuploidien?
Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem ein oder mehr Chromosomen fehlen als üblich. Da jedes Chromosom Hunderte von Genen enthält, verändert die Hinzufügung oder der Verlust eines einzigen Chromosoms das bestehende Gleichgewicht in den Zellen und ist in den meisten Fällen nicht mit dem Leben vereinbar.
Die meisten Chromosomenanomalien treten bei der Erzeugung von Spermien und Eizellen auf. Sie treten auf, weil die Chromosomen bei der Erzeugung der Geschlechtszellen - Ei- und Samenzellen - aus dem Gleichgewicht geraten (ein Prozess, der Meiose genannt wird). Diese abnormen Keimzellen werden normalerweise während der Spermatogenese oder der Ovogenese eliminiert. Einige dieser Anomalien können jedoch auch während der frühen Embryonenteilung auftreten und den sich entwickelnden Embryo beeinträchtigen.
Arten von Aneuploidie
Beim Menschen sind die häufigsten Arten von Aneuploidie Trisomien und Monosomien.
Trisomien
Die Trisomien sind das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosoms. Etwa 0,3% der Geburten weisen diese genetische Störung auf. Zu den bekannten Trisomien gehören:
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Patau-Syndrom (Trisomie 13)
Monosomien
Die Monosomien sind das vollständige Fehlen eines der beim Menschen vorkommenden Chromosomen. Die häufigste Monosomie ist die Deletion des gesamten X-Chromosoms (Monosomie XO), die zu einer Turner-Syndrom.
Turner-Syndrom
Turner-Syndrombetrifft Frauen (etwa 1 von 2.500). Es ist gekennzeichnet durch ein fehlendes X-Chromosom und beeinträchtigt die Entwicklung von Mädchen.Personen mit dieser Monosomie haben eine kurze Statur und Unfruchtbarkeit.Frauen mit diesem Syndrom haben oft einen kurzen Hals, tiefer als normal liegende Ohren und geschwollene Hände und Füße. Frauen mit diesem Syndrom haben oft einen kurzen Hals, tiefer als normal liegende Ohren und geschwollene Hände und Füße.
Sie können auch mit gesundheitlichen Problemen verbunden sein, wie z. B. Bluthochdruck, Diabetes, Nierenprobleme, Osteoporose, Katarakte und Schilddrüsenprobleme.
Auswirkungen von Aneuploidien auf die Gesundheit
Aneuploidien haben erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit, weil sie Veränderung der Anzahl der Chromosomen. Der Verlust oder Zugewinn von genetischem Material beeinträchtigt die Entwicklung und Funktion von Zellen, was zu einer Vielzahl von Gesundheitsproblemen führen kann, von Entwicklungsverzögerungen und geistigen Behinderungen bis hin zu körperlichen und metabolischen Problemen.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose der Aneuploidie wird in der Regel durch pränatale Tests wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie gestellt.die eine Analyse des Karyotyps des Fötus ermöglichen. In einigen Fällen können auch nicht-invasive Techniken wie die Analyse der freien fetalen DNA im mütterlichen Blut eingesetzt werden.
Die Behandlung Die Behandlung von Aneuploidien hängt von der Art und dem Schweregrad der Störung ab. In vielen Fällen umfasst die Behandlung unterstützende Therapien zur Behandlung bestimmter Symptome und Komplikationenwie Entwicklungstherapien, medizinische Behandlungen für damit verbundene Gesundheitsprobleme und in einigen Fällen auch chirurgische Eingriffe.
Das Verständnis der Aneuploidien und ihre Auswirkungen auf die Gesundheit sind entscheidend für die richtige Diagnose und Behandlung dieser Störungen. Dank der Fortschritte in der genetischen Medizin und der Pränataldiagnostik können Aneuploidien besser erkannt und behandelt werden, was die Lebensqualität der Betroffenen verbessert.
