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Das Genom ist der Satz genetischer Anweisungen, die in einer Zelle gefunden werden und biologisches Leben hervorbringen. Beim Menschen sind diese Anweisungen in 23 Chromosomenpaaren gespeichert (23 mütterliche Chromosomen und 23 väterliche Chromosomen), wobei Chromosom 23 je nach Geschlecht unterschiedlich ist (XX bei Frauen und XY bei Männern).

Das Foto dieser 23 Chromosomen bildet den menschlichen Karyotyp . Jede Veränderung, die die chromosomale Ausstattung der Person verändert, führt zu Veränderungen des Karyotyps und löst Syndrome aus. Unter diesen möglichen Veränderungen, denen der Karyotyp unterliegen kann, finden wir Trisomien. Trisomie ist eine genetische Störung, bei der eine Person drei statt zwei Kopien eines Chromosoms hat.

Menschlicher Karyotyp ohne genetische Veränderungen
Abbildung 1. Menschlicher Karyotyp ohne genetische Veränderungen.

Die meisten Syndrome, die durch eine Trisomie erzeugt werden, werden durch Fehler in der Meiose gebildet . Meiose ist ein biologischer Prozess, bei dem Spermien und Eizellen gebildet werden. Menschen sind diploide Individuen (zwei Kopien – 2n), was bedeutet, dass unsere Zellen auch diploid sind (2n). Die einzigen haploiden Zellen (eine Kopie – n) sind die Gameten (Eier und Spermien) und dank der Meiose können die Zellen von 2n zu n gehen.

Aus diesem Grund werden, wenn die Meiose nicht zufriedenstellend durchgeführt wird, Trisomien erzeugt, die das Ergebnis der Vereinigung eines "normalen" Gameten (n) und eines "defekten" Gameten (teilweise 2n) sind, die von einem Individuum mit drei Kopien auf einem von stammen seine Chromosomen.  

Das Down-Syndrom ist die bekannteste Trisomie, aber es gibt viele andere, je nachdem, welches Chromosom sich im Prozess der Meiose nicht richtig trennt. Lassen Sie uns einige von ihnen sehen.

Down-Syndrom oder Trisomie 21

Die Down-Syndrom liegt an der Existenz von a drittes Chromosom 21. Diese Trisomie tritt normalerweise aufgrund einer Fehltrennung von Chromosom 21 im Ovum (weibliche Gameten). Es ist jedoch nicht der einzige Grund, der eine Trisomie 21 auslösen kann, aber es ist der häufigste.

Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 21
Abbildung 2. Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 21.

Das Down-Syndrom wird normalerweise von geistiger Behinderung, muskulärer Hypotonie, Kleinwuchs, flachem Gesicht, Seh- und Hörverlust, Herzkomplikationen usw. begleitet. Seine weltweite Prävalenz beträgt 10 Fälle pro 10.000 Geburten.

Edwards-Syndrom oder Trisomie 18

Das Edwards-Syndrom beruht auf der Existenz eines dritten Chromosoms 18 . In diesem Fall kann die Meiose sowohl bei der Erzeugung der Eizelle (weiblicher Gamet) als auch bei der Erzeugung des Spermas (männlicher Gamet) scheitern.

Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 18
Abbildung 3. Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 18

Die von diesem Syndrom Betroffenen sterben normalerweise vor oder kurz nach der Geburt, mit einer Inzidenz von 1 von 7.000 Geburten pro Jahr. Die Symptome, die sie zeigen, sind normalerweise Hypotonie, geringes Bewusstsein und Reaktionsfähigkeit auf die Umwelt, Wachstumsverzögerung, kleiner und länglicher Kopf, Herzfehler und andere missgebildete Organe ...

Patau-Syndrom oder Trisomie 13

Das Patau-Syndrom oder Trisomie 13 kann auf ein Versagen der Meiose bei einem der Gameten der Eltern zurückzuführen sein. Eine Inzidenz von 1/8.000 bis 1/15.000 Geburten in einem Jahr wird geschätzt, obwohl 95% der diagnostizierten Personen vor der Geburt sterben und die Geborenen eine reduzierte Lebenserwartung haben und normalerweise an kardiorespiratorischen Problemen sterben.

Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 13
Abbildung 4. Menschlicher Karyotyp mit Trisomie auf Chromosom 13

Zu den Symptomen des Pätau-Syndroms gehören schwere psychomotorische Retardierung, eine Abnahme des IQ, Gesichtsveränderungen, Fehlbildungen des Gehirns, Fehlbildungen des Herzens ...

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