Zöliakie ist eine chronische Autoimmunerkrankung, von der weltweit Millionen von Menschen betroffen sind. Obwohl die genaue Ursache noch unbekannt ist, spielt die Genetik eine entscheidende Rolle bei der (genetischen) Veranlagung für Zöliakie. In diesem Artikel werden wir insbesondere die HLA-DQ-Haplotypen als wichtige genetische Marker für die komplexe Diagnose der Zöliakie erörtern.
Was ist Gluten?
Fangen wir am Anfang an. Gluten ist ein Eiweiß, das in verschiedenen Getreidesorten wie Weizen, Gerste und Roggen vorkommt. Es ist für die Elastizität von Teig verantwortlich und wird in der Lebensmittelindustrie häufig verwendet, um die Textur von Backwaren zu verbessern und als Verdickungsmittel in vielen verarbeiteten Lebensmitteln.
Bei Zöliakie löst Gluten eine Immunreaktion aus, die die Schleimhaut des Dünndarms angreift. Dies kann zu einer Schädigung der Darmzotten führen, die für die Aufnahme von Nährstoffen verantwortlich sind. Zu den Symptomen der Zöliakie gehören Bauchschmerzen, Durchfall, Gewichtsverlust, Müdigkeit und eine schlechte Aufnahme von Nährstoffen. Bleibt die Zöliakie unbehandelt, kann sie schwerwiegende Langzeitfolgen haben.
Wenn Sie an Zöliakie erkrankt sind, müssen Sie sich lebenslang glutenfrei ernähren. Dazu gehört der Verzicht auf Lebensmittel wie Brot, Nudeln, Müsli, Kekse und andere Backwaren, die Weizen, Gerste, Roggen oder daraus hergestellte Zutaten enthalten. Heute gibt es auf dem Markt eine Vielzahl von glutenfreien Produkten, die Menschen mit Zöliakie dabei helfen, eine ausgewogene und schmackhafte Ernährung zu erhalten. Allerdings ist bei der Auswahl glutenfreier Produkte Vorsicht geboten, da viele von ihnen stark verarbeitet sind.
Es ist wichtig, daran zu denken, dass ein Produkt, das als "glutenfrei" bezeichnet wird, nicht garantiert, dass es gesund ist. Viele glutenfreie Produkte auf dem Markt enthalten zahlreiche ungesunde Inhaltsstoffe, die mit kardiometabolischen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht werden. Es ist daher wichtig, die Etiketten zu lesen und Lebensmittelgruppen zu bevorzugen, die von Natur aus glutenfrei sind, um sich gesund zu ernähren, wie z. B. Obst, Gemüse und Hülsenfrüchte.
Wenn Sie Symptome haben und vermuten, dass Sie eine Glutenunverträglichkeit haben, ist es ratsam, die Hilfe eines Ernährungsberaters oder eines Facharztes in Anspruch zu nehmen, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Dabei kann der HLA-DQ Haplotyp eine große Hilfe sein. Dieser Gentest kann Aufschluss darüber geben, ob Sie eine genetische Veranlagung für Zöliakie haben, wodurch die Möglichkeit einer Glutenunverträglichkeit bestätigt oder ausgeschlossen werden kann.
Was sind HLA-DQ-Haplotypen und warum sind sie bei Zöliakie wichtig?
Ein Haplotyp ist eine Gruppe von genetischen Markern, die häufig gemeinsam vererbt werden. Das heißt, wenn man eine bestimmte genetische Variante erbt, ist es wahrscheinlich, dass sie von bestimmten anderen genetischen Variationen begleitet wird. Dies gilt auch für bestimmte Gensätze wie die HLA-DQ-Genregion.
Die HLA-DQ-Haplotypen spielen eine Schlüsselrolle bei der Antigenpräsentation und der Aktivierung des Immunsystems als Reaktion auf Gluten. Speziell HLA-DQ2 und HLA-DQ8 wurden als bedeutende genetische Risikofaktoren für die Entwicklung von Zöliakie identifiziert. Bei Vorhandensein dieser Haplotypen haben die Antigen-präsentierenden Zellen eine größere Affinität zu Gluten, was zur Auslösung der charakteristischen Immunreaktion beiträgt.
Diese Haplotypen sind bei etwa 95% der Personen mit Zöliakie vorhanden. Insbesondere HLA-DQ2 ist bei 90% der Fälle zu finden, während HLA-DQ8 bei den meisten der übrigen Fälle zu finden ist. Interessanterweise hat der HLA-DQ2-Haplotyp einen Dosierungseffekt, d. h. Personen mit zwei Kopien dieses Haplotyps haben ein fünfmal höheres Risiko, an Zöliakie zu erkranken.
Es ist wichtig zu betonen, dass das Tragen des HLA-DQ2- und/oder DQ8-Haplotyps eine notwendige, aber nicht hinreichende Bedingung für die Entwicklung einer Zöliakie ist. Das heißt, man kann Träger einiger dieser Risiko-Haplotypen sein, aber niemals Zöliakie haben, da auch andere umweltbedingte und immunologische Faktoren die Entwicklung dieser Pathologie beeinflussen.
Wie wird die Zöliakie diagnostiziert?
Die Diagnose der Zöliakie bei Erwachsenen mit klinischem Verdacht oder Zöliakierisiko beruht auf einer Kombination klinischer Tests. Neben Gentests werden klinische Tests wie der Nachweis von Anti-Tissue-Transglutaminase (tTG), Anti-Endomysial-Antikörpern (EMA) und Anti-Diamidated Gliadin Deamidated Peptides (Anti-DGP) im Blut durchgeführt. Das Vorhandensein dieser Proteine im Blut kann auf Zöliakie hinweisen.
Wenn die Ergebnisse der Bluttests und/oder des genetischen Screenings positiv sind, ist eine Darmbiopsie erforderlich, um die charakteristischen Veränderungen der Zöliakie, wie z. B. die Schädigung der Darmzotten und das Vorhandensein von Entzündungszellen, zu untersuchen. Um genaue Ergebnisse zu erhalten, wird empfohlen, dass die betreffende Person vor dem Test weiterhin Gluten in ihrer normalen Ernährung zu sich nimmt, da eine glutenfreie Ernährung die Ergebnisse verfälschen kann.
Bei klinischem Verdacht, aber negativen Ergebnissen der serologischen und genetischen Tests sollten andere Ursachen für zöliakieähnliche Symptome, wie z. B. eine nicht-zöliakische Glutensensitivität, untersucht werden.
Was ist eine nicht-zöliakische Glutensensitivität?
Der Begriff "Nicht-Zöliakie-Glutensensitivität" beschreibt die Symptome und Beschwerden, die bei einigen Menschen nach dem Verzehr von Gluten auftreten, ohne dass sie Anzeichen einer für Zöliakie charakteristischen Schädigung der Dünndarmschleimhaut aufweisen. Im Gegensatz zur Zöliakie gibt es keine Autoimmunreaktion oder Produktion spezifischer Antikörper.
Die Nicht-Zöliakie-Glutensensitivität ist ein komplexes Phänomen und noch nicht so umfassend untersucht wie die Zöliakie. Es wurde beobachtet, dass einige Personen mit dieser Empfindlichkeit auch HLA-DQ2- und HLA-DQ8-Haplotypen aufweisen können, obwohl die Relevanz vermutlich gering ist.
Die pathologischen Mechanismen, Umweltfaktoren und genetischen Varianten, die zu dieser Pathologie prädisponieren, sind derzeit nicht bekannt. Es werden weitere Gene und andere Biomarker untersucht, um ein Protokoll für die Diagnose dieser glutenbedingten Pathologie zu erstellen.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass sich die HLA-DQ-Haplotypen, insbesondere HLA-DQ2 und HLA-DQ8, als wichtige genetische Marker bei der Untersuchung der Zöliakie erwiesen haben. DNA-TEST von ADNTRO, oder Hochladen Ihrer RAW-Datei!
