Was sind SNPs? - ADNTRO

Was sind SNPs?

Wenn Sie unsere Website bereits besucht haben, wird Ihnen aufgefallen sein, dass die von uns angebotenen Studien zu Ihrer DNA auf SNPs basieren, aber wissen Sie, was ein SNP ist?

Alles beginnt mit den Chromosomen

Um diese Frage zu beantworten, fangen wir am Anfang an. Wie ihr sicherlich schon wisst, innerhalb unserer Zellen (im Kern) ist unser DNA. DNA ist in verschiedene unterteilt Chromosomen (23 um genau zu sein). Jedes dieser Chromosomen hat ein anderer ähnlich wie er die den Namen von erhält homologes Chromosom (Außer bei Männern, bei denen das X-Chromosom das Y als Homolog hat, zwei sehr unterschiedliche Chromosomen). Deshalb sind sie eigentlich 23 Paare Chromosomen das kommt von unserem Vater und das andere von unserer Mutter.

Gene sind das nächste Level

In jedem dieser Chromosomen finden wir DNA-Regionen, aus denen Gene bestehen. Jedes Gen kodiert für a Phänotyp konkret, das heißt a physisches, physiologisches, psychisches Erscheinungsbild, etc. Beton. Oft (fast immer) ist es die Wirkung mehrerer verschiedener Gene, die einen bestimmten Phänotyp modulieren.

Quelle: Mayo Foundation

Der Punkt ist, dass diese Gene sind bei allen Menschen fast identischSie unterscheiden sich nur in kleinen punktuellen Abweichungen. Diese Punktvariationen sind Änderungen in a Nukleotid (einer der vier Typen, aus denen die DNA besteht: ZU, T, C und g). Diese Variationen in einem einzelnen Nukleotid nennen wir SNPs (Einzel Nukleotidpolymorphismus) oder Polymorphismen.

SNPs und allelische Varianten. Laktose als Beispiel

Betrachten wir daher den Fall der Laktoseintoleranz, ein einfaches Beispiel, weil es aus einem einzigen Gen besteht, alle Menschen anwesend das Gen für Laktase (das Enzym, das metabolisiert Laktose). Dieses Gen ist bei uns allen genau gleich, außer (stellen wir uns vor) ein bestimmtes Nukleotid. Eine Veränderung dieses Nukleotids wird es uns ermöglichen, Laktose zu metabolisieren oder nicht, und dies wird die SNP oder Polymorphismus der Laktoseintoleranz.

In anderen Fällen (der überwiegenden Mehrheit) sind mehrere SNPs (des gleichen oder unterschiedlichen Gens) erforderlich, um einen bestimmten Phänotyp zu erhalten. Es ist der Zusammensetzung dieser SNPs, die uns ein konkretes Ergebnis liefert. Im Falle einer Veranlagung für eine Krankheit zum Beispiel wird die Summe aller SNPs diejenige sein, die bestimmt, wo sich das Gleichgewicht am stärksten zur Seite hin neigt wenig Prädisposition es zu erleiden oder zu dem von viel Prädisposition.

Wenn Sie sich erinnern, habe ich Ihnen am Anfang gesagt, dass wir Paare von homologen Chromosomen haben, von denen jedes von einem unserer Eltern stammt. Dies bedeutet, dass, für jedes Gen haben wir zwei Varianten (eine auf jedem Chromosom) und diese Varianten heißen Allele. Jedes dieser Allele repräsentiert einen spezifischen SNP.

Daher haben wir im Beispiel der Laktoseintoleranz zwei Laktasegene (eines auf jedem homologen Chromosom). Wenn wir beides haben Varianten allelisches Risiko (dh diejenigen, die eine defekte Laktase verursachen) werden wir aller Wahrscheinlichkeit nach laktoseintolerant sein. Wenn wir stattdessen beides haben normale allelische Varianten wir werden nicht sein. Wenn wir schließlich ein Ja und ein Nein haben, befinden wir uns in einem Zwischenfall, in dem eine gewisse Intoleranz vorliegen kann oder nicht (dies hängt von jedem Einzelfall ab).

Okay, jetzt, da Sie wissen, was ein SNP ist, wagen Sie es? DNATRARTE in deiner DNA und entdecke deine eigene?

de_DEDeutsch