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Der Begriff Epigenetik wurde 1942 von Conrad Waddington, einem britischen Entwicklungsbiologen, geprägt, um die Auswirkungen äußerer Einflüsse, wie Ernährung und Umwelt (Umweltfaktoren), auf die Entwicklung von Organismen zu beschreiben. In den letzten Jahrzehnten hat sich gezeigt, dass epigenetische Informationen bei der Bestimmung der zellulären Identität eine weitaus wichtigere Rolle spielen als bisher angenommen.

Daher könnte man die Epigenetik oder das Epigenom als die Disziplin definieren, die sich mit den vererbbaren und reversiblen Veränderungen beschäftigt, die in den Funktionen der Gene auftreten, ohne die DNA-Sequenz zu verändern, die sie aber aktivieren oder inaktivieren. Diese Veränderungen können durch das Alter, die Ernährung, chemische Substanzen... entstehen.

Definition von Epigenetik

Epigenetik und Gesundheit

Unsere körperliche und geistige Gesundheit hängt nicht nur von Veränderungen in unserem DNA-Code ab, den wir von unseren Eltern erben, sondern auch von den dynamischen Wechselwirkungen zwischen unserer DNA und der Umwelt, selbst wenn sich der genetische Code selbst nicht verändert.

Wir können also auf diese Wechselwirkungen einwirken, um unsere Gesundheit zu verändern. Beispiele für die Auswirkungen epigenetischer Veränderungen finden sich in Studien mit eineiigen (monozygoten) Zwillingen. Obwohl sie den gleichen genetischen Code haben, entwickeln sie sehr unterschiedliche Veranlagungen für bestimmte Krankheiten. Beide waren unterschiedlichen Erfahrungen und Lebensstilen ausgesetzt, die zu einer unterschiedlichen Genexpression geführt haben. 

Epigenetische Veränderungen spielen eine Schlüsselrolle bei der Entstehung vieler Volkskrankheiten, darunter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs, metabolisches Syndrom, neurodegenerative Störungen und psychiatrische Erkrankungen. Diese Modifikationen regulieren die Genexpression, ohne die DNA-Sequenz zu verändern, und tragen so zu phänotypischen Veränderungen bei. Dazu gehören die posttranslationale Veränderung von Histonen, DNA-Methylierung, microRNA und RNA-Interferenz. Darüber hinaus kann eine veränderte Chromatinstruktur die Transkriptionsaktivität beeinträchtigen.

Gesundheit und Epigenetik

Funktionen der Epigenetik

Epigenetische Mechanismen sind für die Regulierung der Funktionsweise unserer Zellen verantwortlich, einschließlich der Kontrolle der Zellteilung (Zellzyklus), des Wachstums, der Differenzierung, des Stoffwechsels, der Alterung und der Stressreaktion.

Regulierung der Genexpression

Chromatin ist die Form, in der die DNA im Zellkern vorliegt, dessen Grundeinheit das Nukleosom ist. Je nach dem Grad der Kondensation des Chromatins gibt es zwei Formen: Heterochromatin (stark kondensiert; inaktive Form) oder Euchromatin (leicht kondensiert; aktive Form).

Epigenetische Regulierung" kann durch Veränderungen der Chromatinkonfiguration erfolgen. Der Zustand des Chromatins bestimmt, ob ein Gen exprimiert wird oder nicht (Expressionsniveau).

Wenn das Chromatin stark kondensiert ist (Heterochromatin), kann die DNA nicht in RNA umgewandelt werden, so dass die genetische Information nicht in Proteinen ausgedrückt wird (das Gen wird zum Schweigen gebracht).

Ist das Chromatin hingegen leicht kondensiert (Euchromatin), kann die DNA in RNA umgewandelt werden, wodurch die genetische Information in Proteinen ausgedrückt wird.

Euchromatin und Heterochromatin

Arten von epigenetischen Veränderungen

Es wurden drei epigenetische Regulierungsprozesse identifiziert:

  • DNA-Methylierung (Variation der Methylierungsmuster)
  • Modifikation von Histonen (Proteine, die für die Verdichtung der DNA zu Nukleosomen verantwortlich sind).
  • RNA-Interferenz (moduliert die Genexpression)

Die Binsenweisheiten und Ungewissheiten der Epigenetik

Das Gebiet der Epigenetik ist noch relativ jung, aber es verspricht Aufschluss darüber zu geben, wie sich unser Körper im Laufe der Zeit entwickelt und funktioniert. Jüngste Studien zeigen, dass Umweltfaktoren wie Stress, Ernährung, Giftstoffe und Medikamente die Genexpression verändern können. Einige Wissenschaftler glauben sogar, dass die Epigenetik eine Rolle bei Krankheiten wie Krebs, Diabetes, Herzkrankheiten, Fettleibigkeit und psychischen Erkrankungen spielt.

So kann beispielsweise die Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien, die im Zigarettenrauch enthalten sind, zu Veränderungen in der Art und Weise führen, wie Gene im Lungengewebe exprimiert werden. Dies führt zu einer erhöhten Anfälligkeit für Atemwegsprobleme in späteren Lebensjahren. Studien deuten auch darauf hin, dass pränatale Alkoholexposition die Methylierungsmuster im fötalen Hirngewebe verändert, was zu langfristigen Auswirkungen auf Verhalten und Kognition führt.

Wir wissen zwar viel über die biologischen Mechanismen, die an der Epigenetik beteiligt sind, aber es bleibt noch viel zu lernen über die spezifische Rolle, die diese Prozesse in der normalen Entwicklung und bei Krankheiten spielen. Wenn die Forscher die Geheimnisse des Genoms weiter entschlüsseln, hoffen sie, die komplexen Wechselwirkungen zwischen Genetik, Umwelt und Krankheit besser zu verstehen.

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