Genetik der Augenfarbe

Die Augenfarbe wird hauptsächlich durch die Genetik bestimmt. Es ist eine der genetischen Eigenschaften, die von der Menge und Verteilung des Melanins abhängt.

Zwar tragen die Gene beider Elternteile dazu bei, die Augenfarbe eines Menschen zu bestimmen (sie ist bekanntermaßen in hohem Maße vererbbar), doch spielen auch viele andere Faktoren eine Rolle, etwa die Sonneneinstrahlung oder das Alter.

Melanin und Augenfarbe

Melanin ist ein Pigment, das der Haut, den Augen und dem Haar Farbe verleiht. Es gibt zwei Typen unterschiedlich Melanin:

1. Feomelanin wird mit hellem Haar, Haut und Augen in Verbindung gebracht.
2. Die Eumelanin wird mit dunklen Haaren, Augen und Haut assoziiert.

Die Augenfarbe hängt von der Menge, der Verteilung und der Art des Melanins in der Iris ab (der Teil, der das Auge färbt). Deshalb haben Babys bei der Geburt helle Augen. Ihre melaninproduzierenden Zellen sind unreif und produzieren wenig Melanin. Im Laufe der Monate nimmt die Melaninproduktion zu und sie werden immer dunkler.

Gene im Zusammenhang mit der Augenfarbe

Die Augenfarbe ist ein vererbtes Merkmal, das von vielen verschiedenen Genen beeinflusst wird. Die Augen können meist grün, braun, haselnussbraun, grau oder blau sein. Und es hat sich gezeigt, dass es zwei Hauptfaktoren gibt, die diese Eigenschaft bestimmen.

• Menge des Melanins in der Iris: Melanin ist das Pigment, das für braune Augen verantwortlich ist.
• Expressionsniveau der OCA2- und HERC2-Gene. Das OCA2-Gen produziert das Pigment Melanin, während das HERC2-Gen die Melaninproduktion begrenzt, indem es Proteine synthetisiert, die die Melaninproduktion regulieren.

Wenn diese Gene in hohem Maße exprimiert werden, hat die Person dunkelbraune oder schwarze Augen. Wenn diese Gene jedoch nicht ausreichend exprimiert werden, dann erscheint das Auge heller.

Zur Einschätzung der Augenfarbe, in der DNA-TEST Die Arbeit von DNATRO basiert auf einer wissenschaftlichen Studie, in der genetische Varianten in Genen identifiziert wurden, die zuvor als Gene für die Pigmentierung beschrieben wurden, wie z. B. das Gen für okulokutanen Albinismus II (OCA2), Tyrosinase-verwandtes Protein 1 (TYRP1), Mitglied 4 (SLC24A4), HERC2 und VASH2. Die stärkste genetische Assoziation findet sich in dem Gen HERC2Gen, ein Gen, das mit der Pigmentierung zusammenhängt. Die Variante das hauptsächlich für die Augenfarbe verantwortlich ist, reduziert die Expression des Gens OCA2was sich in einer verminderte Melaninsynthese und daher bei der Erlangung eines hellere Farbe.

Ausnahmen bei der Augenpigmentierung

Albinismus

Albinismus ist eine genetische Störung, die ein Fehlen von Pigmenten im Körper verursacht. Albinismus kann sowohl die Augen als auch die Haut betreffen. Einige Formen des Albinismus verursachen ein totales Fehlen von Pigmenten im Körper. Andere Typen verursachen einen teilweisen Verlust der Pigmentierung. Menschen mit Albinismus haben in der Regel hellere Augen und Haare und manchmal auch weiße Flecken auf der Haut. Albinismus kommt in allen Rassen und ethnischen Gruppen vor.

Es gibt zwei Haupttypen von Albinismus:

1. Okularer Albinismus, der nur die Augen betrifft und durch Mutationen im TYR-Gen verursacht wird.
2. occulokutaner Albinismus, mit Veränderungen der Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen, verursacht durch Mutationen im OCA2- oder SLC45A2-Gen.

Heterochromie

Heterochromie kann bei einer ungleichen Verteilung der Pigmentierung in der Iris auftreten. Es gibt verschiedene Arten:

• Vollständige HeterochromieTritt auf, wenn ein Auge von jeder Farbe ist.
• Partielle Heterochromie: Dies ist der Fall, wenn ein und dieselbe Iris mehrere Farben aufweist.
• Zentrale Heterochromie: Die Farbe in der Mitte der Iris unterscheidet sich von der Farbe in der Peripherie und bildet einen zentralen Ring um die Pupille des Auges.

Dies kann bei der Geburt auftreten oder sich später im Leben entwickeln. Heterochromie kann von kleinen bis zu großen Farbunterschieden reichen. Diese Unterschiede sind in der Regel genetisch bedingt, können aber auch durch ein Trauma des Auges verursacht werden.

Verteilung auf die verschiedenen Bestände

Die Kaukasische Bevölkerung ist die vielfältigste in Bezug auf die Augenfarbe.

Die Augenfarbe variiert stark zwischen den verschiedenen ethnischen Gruppen. Dunkelhäutige Menschen haben eine dunklere Augenfarbe, weil sie mehr Melanin in ihren Augen haben. Hellhäutige Menschen neigen dazu, hellere Augen zu haben, weil ihnen das Melanin in der Iris fehlt, was jedoch nicht immer der Fall ist. 

Braune Augen sind am häufigsten bei Menschen afrikanischer, hispanischer oder asiatischer Abstammung anzutreffen. Blaue Augen sind am häufigsten, gefolgt von haselnussbraunen, grauen, grünen und bernsteinfarbenen Augen. Seltener haben Menschen rosa, goldene oder sogar rote Augen.