Genética del color de ojos

El color de los ojos viene determinado principalmente por la genética. Se trata de uno de los rasgos genéticos que depende de la cantidad y distribución de melanina.

Si bien es cierto que los genes de ambos padres contribuyen a determinar el color de los ojos de un individuo (se sabe que es altamente heredable), existen muchos otros factores que también influyen como la exposición solar o la edad.

Melanina y color de ojos

La melanina es un pigmento que da color a la piel, ojos y pelo. Hay dos tipos diferentes de melanina:

1. La feomelanina está relacionada con colores claros en pelo, piel y ojos.
2. La eumelanina se asocia con pelo, ojos y piel oscura.

El color de tus ojos depende de la cantidad, distribución y tipo de melanina que tengas en tu iris (parte que colorea tu ojo), razón por la que los bebés tienen los ojos claros al nacer. Sus células productoras de melanina son inmaduras y producen poca cantidad. A medida que transcurren los meses, la producción de melanina aumenta y progresivamente se oscurecen.

Genes asociados al color de ojos

El color de los ojos es un rasgo heredado en el que influyen muchos genes diferentes. Los ojos pueden ser color verde, marrón, avellana, gris o azul, mayoritariamente. Y se ha demostrado que hay dos factores principales que determinan este rasgo.

• Cantidad de melanina en el iris: La melanina es el pigmento responsable de los ojos marrones.
• Nivel de expresión de los genes OCA2 y HERC2. El gen OCA2 produce el pigmento melanina, mientras que el gen HERC2 limita la producción de melanina sintetizando proteínas que regulan la producción de melanina.

Cuando estos genes se expresan en niveles altos, el individuo tendrá ojos marrones oscuros o negros. Sin embargo, cuando estos genes no se expresa lo suficiente, entonces el ojo aparecerá más claro.

Para estimar el color de ojos, en el test de adn de ADNTRO nos basamos en un estudio científico que identificó variantes genéticas en genes previamente descritos como genes involucrados en la pigmentación, como el gen albinismo oculocutáneo II (OCA2), la proteína relacionada con la tirosinasa 1 (TYRP1), el miembro 4 (SLC24A4), HERC2 y VASH2. La asociación genética más fuerte se encuentra en el gen HERC2, gen asociado a la pigmentación. La variante que interviene principalmente en el color de ojos reduce la expresión del gen OCA2, lo que se traduce en una reducción de la síntesis de melanina y por tanto, en la obtención de un color más claro.

Excepciones en la pigmentación de los ojos

Albinismo

El albinismo es un trastorno genético que provoca una ausencia de pigmento en el cuerpo. El albinismo puede afectar tanto a los ojos como a la piel. Algunas formas de albinismo provocan una ausencia total de pigmentación en el cuerpo. Otros tipos causan una pérdida parcial de pigmentación. Las personas con albinismo suelen tener los ojos y el pelo más claros, y a veces tienen manchas blancas en la piel. El albinismo se da en todas las razas y grupos étnicos.

Hay dos tipos principales de albinismo:

1. El albinismo ocular, que afecta solo a los ojos y causado por mutaciones en el gen TYR.
2. El albinismo oculocutáneo, con alteraciones en el pigmento de la piel, pelo y ojos, y causado por mutaciones en el gen OCA2 o SLC45A2.

Heterocromía

La heterocromía puede producirse cuando hay una distribución desigual en la pigmentación del iris. Existen distintos tipos:

• Heterocromía completa: Se produce cuando un ojo es de cada color.
• Heterocromía parcial: Se produce cuando un mismo iris presenta varios colores.
• Heterocromía central: Tiene lugar cuando el color en el centro del iris es diferente a la parte periférica, formando un anillo central alrededor de la pupila del ojo.

Esto puede ocurrir al nacer o desarrollarse más tarde en la vida. La heterocromía puede variar desde pequeñas diferencias hasta grandes diferencias de color. Estas diferencias suelen estar causadas por factores genéticos, pero también pueden ser causadas por un traumatismo en el ojo.

Distribución entre las distintas poblaciones

La población Caucásica es la que mayor diversidad presenta en cuanto al color de ojos.

El color de los ojos varía mucho entre los distintos grupos étnicos. Las personas de piel oscura tienen ojos de colores oscuros porque hay más melanina en sus ojos. Las personas de piel clara suelen tener los ojos más claros debido a la falta de melanina en el iris a pesar de que esto no es siempre así. 

Los marrones suelen ser los ojos más comunes entre las personas de ascendencia africana, hispana o asiática. Los ojos azules son los siguientes más comunes, seguidos de los avellana, los ojos grises, los ojos color verde y los ámbar. En raras ocasiones, las personas tienen los ojos rosas, dorados o incluso rojos.