【Mendelsche Gesetze und ihre Bedeutung】 | ADNTRO

Mendels Gesetze, der Vater der Genetik

Die Mendelschen Gesetze, auch Mendelsche Genetik genannt , sind die von einem österreichischen Augustinermönch postulierten Grundregeln über die genetische Vererbung , also wie die verschiedenen Möglichkeiten (Allele), die für eine bestimmte Position (Locus) eines Gens existieren, weitergegeben werden namens Gregor Mendel .

Mendels Werke

Sie wurden als Schlussfolgerungen einer mühsamen Arbeit postuliert, die mit reinen Linien von 33 Sorten der Erbsenpflanze durchgeführt wurde . Eine reine Linie ist eine, die für alle ihre Charaktere homozygot ist. Und was heißt das, dass er homozygot ist ? Für dasselbe Gen haben wir zwei Möglichkeiten (Allele). Wenn diese Allele bei derselben Person oder Pflanze gleich sind, werden wir sagen, dass diese Person homozygot ist. Falls zwei verschiedene Allele vorliegen, ist das Individuum heterozygot .

Um sicherzustellen, dass er mit reinen Linien arbeitete , unterzog Mendel alle seine Erbsensorten zwei Jahre lang einer Selbstbefruchtung (zwei aufeinanderfolgende Generationen). Die verschiedenen Anlagenvarianten unterschieden sich in folgenden Merkmalen (Abbildung 1):

Abbildung 1. Von Mendel . untersuchte Eigenschaften
  1. Samenform: glatt vs rau
  2. Samenfarbe : grün vs gelb
  3. Blütenfarbe: weiß vs lila
  4. Mantelfarbe: grün vs gelb
  5. Pod-Form: voll vs eingeengt
  6. Pod-Position: axial vs. terminal
  7. Pflanzengröße: normal vs Zwerg

Und warum Erbsen ? Warst du ein Fan von ihnen und hast du sie die ganze Zeit gegessen? Es hätte ein guter Grund sein können, aber es war nicht der Fall. Erbsen sind billig, die Pflanze braucht wenig Platz, sie haben eine relativ kurze Generationszeit, sie produzieren viele Nachkommen, sie weisen eine genetische Variabilität auf (verschiedene Sorten, die sich in verschiedenen Eigenschaften unterscheiden) und es ist eine Pflanze, die sich selbst befruchtet und wenn Sie möchten Um Kreuzungen zu machen , ist es leicht zu kontrollieren (die Antheren eines Elternteils schneiden (P1) und mit einer Bürste den Pollen des anderen Elternteils sammeln (P2).

Er begann mit einfachen Kreuzungen , er beobachtete die Nachkommen (F1) aus zwei Elternteilen, die sich nur in einem der oben genannten Merkmale unterschieden. Sobald er die Übertragung jedes Merkmals einzeln kannte (erklärt in "Mendelsche Vererbungsmuster"), begann er, Kreuzungen zwischen Eltern zu machen, die sich in zwei Merkmalen unterschieden .

Was sind die Mendelschen Vererbungsmuster?

Mendelsche Vererbungsmuster erklären, wie ein Merkmal vererbt wird und was den Phänotyp bestimmt, den sie erwerben. Wie wir im Abschnitt „Ausnahmen von den Mendelschen Gesetzen“ sehen werden, sind diese Muster nicht auf alle Loci im Genom anwendbar.

1. Autosomal-dominante Vererbung (AD): Diese Art der Vererbung betrifft die autosomalen Chromosomen, dh alle Chromosomen, die weder das X- noch das Y-Chromosom sind Der Phänotyp wird durch das dominante Allel bestimmt. Ein dominantes Allel ist eines, das vor dem Rest der Allele vorherrscht, unabhängig davon, ob wir eine Kopie (heterozygot) oder zwei (homozygot dominant) haben. Ein Beispiel für die AD-Vererbung ist die Achondroplasie, die häufigste Form des Zwergwuchses (Abbildung 1).

Abbildung 1. Kreuzung mit einem AD-Vererbungsmuster . Allel A (Zwergwuchs) dominiert gegenüber Allel A (Nicht-Zwergwuchs), so lange es eine Kopie von Allel A gibt, wird das Individuum einen Zwergphänotyp aufweisen. Damit die Person die Krankheit nicht manifestiert, müssen sie zwei Kopien des rezessiven Allels haben.

2. Autosomal-rezessive Vererbung (AR): Diese Art der Vererbung betrifft die autosomalen Chromosomen. In diesem Fall benötigen wir zwei Kopien des Allels, das mit der Krankheit verbunden ist, damit das Individuum es manifestiert. Ein Beispiel für eine Krankheit, die von diesem Muster gesteuert wird, ist die Sichelzellenanämie – Veränderung der roten Blutkörperchen (Abbildung 2).

Abbildung 2. Kreuzung mit einem AR-Vererbungsmuster . Das A-Allel (normale Erythrozyten) überwiegt das a-Allel (Sichelzellanämie), was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des a-Allels benötigt, um die Krankheit zu manifestieren. In diesem Beispiel manifestiert sich keiner der Nachkommen, jedoch sind alle Individuen Träger der Krankheit und können sie an ihre Nachkommen weitergeben.

3. X-chromosomale Vererbung: Diese Art der Vererbung ist etwas komplexer. Allele werden nur durch das X-Chromosom vererbt.Weibchen haben zwei Kopien des X-Chromosoms (XX), während Männer nur eine (XY) haben. Innerhalb der mit dem X-Chromosom verbundenen Vererbung können wir das dominante (eine einzelne Kopie ist grob) oder das rezessive (wir benötigen zwei Kopien des defekten Allels) finden. Für die letztere Art der X-chromosomalen Vererbung finden wir Unterschiede basierend auf dem Geschlecht. Bei Frauen benötigen wir zwei Kopien des rezessiven Allels, damit sie die Krankheit manifestieren können. Bei Männern reicht jedoch eine einzige Kopie aus, um die Krankheit zu manifestieren, da sie nur ein X-Chromosom haben und es kein anderes gibt, um dieses defekte Allel zu „kompensieren“). Betrachten wir das Beispiel Farbenblindheit (X-chromosomal rezessive Vererbung, Abbildung 3).


Abbildung 3. Kreuzung mit einem X-chromosomal rezessiven Vererbungsmuster . Farbenblindheit wird auf das X-Chromosom (X d ) übertragen. Keine der Nachkommen wird farbenblind sein, aber beide Frauen werden Träger von Farbenblindheit und können farbenblinde Nachkommen haben (Wahrscheinlichkeit 25%).

Mendels 3 Gesetze

Dank all der Informationen, die er aus seinen Experimenten erhielt, postulierte er drei wichtige Gesetze, die uns helfen, die Genetik zu verstehen . Diese Anerkennung wurde jedoch lange nach der Veröffentlichung seiner Arbeit im Jahr 1858 erlangt, da, obwohl er handschriftliche Kopien für alle anerkannten Wissenschaftler in der Umgebung anfertigte, niemand seine Gesetze zu schätzen wusste und Mendel, der Vater der Genetik , ohne ihn starb wissend, welchen großen Beitrag er zur Wissenschaft im Allgemeinen und zur Genetik im Besonderen geleistet hatte. Es war im Jahr 1900, als sein Werk wiederentdeckt und seine Gesetze wertgeschätzt wurden:

1.Mendels Erstes Gesetz oder Prinzip der Uniformität : Wenn zwei reine Linien gekreuzt werden, sind die Nachkommen der ersten Generation sowohl auf der phänotypischen Ebene (Aussehen) als auch auf der genotypischen Ebene (Allele) gleich. Außerdem haben alle Nachkommen das gleiche Aussehen (Phänotyp) wie eines der Elternteile. Der Phänotyp wird durch das dominante Allel bestimmt. Das dominante Allel wird in Großbuchstaben und das rezessive in Kleinbuchstaben dargestellt. Sehen wir uns ein Beispiel für das Farbzeichen an (A> a; Allel „A“ (gelb) dominiert über Allel „a“ (grün)). In Abbildung 4 sehen wir die Erklärung visuell dargestellt.


Abbildung 4. Das Kreuzen von reinen Linien erlaubt es, das Gleichförmigkeitsprinzip zu postulieren . Durch die Kreuzung eines dominanten homozygoten Elternteils (gelbe Erbsenpflanze) mit einem rezessiven homozygoten (grüne Erbsenpflanze) erhalten wir eine homogene erste Generation (F1). Alle Nachkommen sind heterozygot und haben den dominanten Phänotyp (gelb). In der Gametenlinie können wir die verschiedenen Allele sehen, die von den Eltern präsentiert werden. Durch deren Kombination erhalten wir die heterozygoten Genotypen.

2. Mendels Zweites Gesetz oder Prinzip der Segregation : Es verteidigt, dass sich Allele desselben Locus segregieren (getrennt), wodurch zwei Klassen von Gameten zu gleichen Anteilen entstehen, die Hälfte der Gameten mit dem dominanten Allel (A) und die andere Hälfte mit dem rezessiven Allel (zu). Diese Schlussfolgerung wurde durch Selbstbefruchtung des F1 (heterozygot) aus der Kreuzung zweier Eltern reiner Linien, die sich in einem Merkmal unterscheiden (Abbildung 1) und eine zweite Generation von Nachkommen (F2) erhalten, von denen ¾ der Phänotypen mit dem Phänotyp von übereinstimmen der dominante homozygote Elternteil (gelb) und ¼ tut es mit dem Phänotyp des rezessiven homozygoten Elternteils (grün). Die Segregation von Allelen bei der Produktion von Gameten sorgt für genetische Variation bei den Nachkommen. In Abbildung 5 sehen wir die Erklärung visuell dargestellt.


Abbildung 5. Die Kreuzung zwischen der ersten Generation erlaubt es, das Prinzip der Segregation zu postulieren . Durch die Kreuzung eines heterozygoten Elternteils (gelbe Erbsenpflanze) mit einem anderen heterozygoten (gelbe Erbsenpflanze) erhalten wir eine zweite heterogene Generation (F2). ¾ der Nachkommen haben den dominanten Phänotyp (gelb) und ¼ der Nachkommen haben den rezessiven Phänotyp (grün). In der Gametenlinie können wir die verschiedenen Allele sehen, die von den Eltern präsentiert werden. Kombiniert erhalten wir ¼ von homozygot dominant, ½ von heterozygot und ¼ von homozygot rezessiv.

3. Mendels drittes Gesetz oder Prinzip der unabhängigen Kombination: Dieses Gesetz wurde vorgeschlagen, indem Kreuzungen zwischen Eltern gemacht wurden, die in zwei Zeichen verschoben wurden. Mendel kam zu dem Schluss, dass verschiedene Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden, es keine Beziehung zwischen ihnen gibt, was bedeutet, dass das Vererbungsmuster eines Merkmals das Vererbungsmuster eines anderen nicht beeinflusst (solange die Gene nicht miteinander verbunden sind). Zur Überprüfung des Segregationsprinzips führte er Rückkreuzungen oder Testkreuzungen durch. Diese besteht darin, die F1-Heterozygoten (AaBb) mit dem rezessiven Elternteil (aabb) zu kreuzen. Anhand dieser Kreuzung können Art und Anteil der von den Heterozygoten produzierten Gameten überprüft werden, da der Phänotyp der Nachkommen dieser Kreuzung mit den Gameten der F1-Heterozygoten übereinstimmt, da der rezessive Elternteil nur Gameten vom rezessiven Typ produziert. Lassen Sie uns dieses Gesetz visualisieren, indem wir Pflanzen kreuzen, die sich in Farbe (A = gelb; a = grün) und Erbsenform (B = glatt; b = rau) unterscheiden (Abbildung 6).


Abbildung 6. Durch das Überqueren von reinen Linien, die sich um zwei Zeichen unterscheiden, kann das Prinzip der unabhängigen Kombination postuliert werden . Durch die Kreuzung eines dominanten homozygoten Elternteils (glatte gelbe Erbsenpflanze) mit einem rezessiven homozygoten (raue grüne Erbsenpflanze) erhalten wir eine homogene erste Generation (F1). Alle Nachkommen sind heterozygot und haben den dominanten Phänotyp (einfarbig gelb). In der Gametenlinie können wir die verschiedenen Allele sehen, die von den Eltern präsentiert werden. Durch deren Kombination erhalten wir die heterozygoten Genotypen.

AUSNAHMEN VON MENDELS GESETZEN

Die ersten Ausnahmen von Mendels Gesetzen wurden im frühen 20. Jahrhundert beschrieben. Heute sind viele Phänomene bekannt, die nicht den Mendelschen Gesetzen unterliegen . Unter ihnen können wir hervorheben:

  1. Intermediäre Dominanz: Es gibt kein dominantes Allel oder rezessives Allel. Bei heterozygoten Individuen sind die den beiden Allelen entsprechenden Merkmale gemischt. Ein Beispiel für eine mittlere Dominanz ist die Nelke. Wenn wir eine rote Nelke (C R ) mit einer weißen Nelke (C W ) kreuzen (Abbildung 2).

Abbildung 2. Mittlere Dominanz

2. Kodominanz : Im heterozygoten Zustand gibt es kein rezessives Allel, aber beide verhalten sich dominant, wie bei der intermediären Vererbung, aber im Gegensatz zu letzterem manifestieren sich beide Merkmale ohne Vermischung . Ein Beispiel für Kodominanz ist die Farbe von Begonien (Foto 1) oder das ABO-System. Menschen mit Blutgruppe AB präsentieren gleichzeitig die Antigene A und B, sodass beide Allele im Heterozygoten exprimiert werden (Abbildung 3).


Abbildung 3. Kodominanz

3. Neuer Charakter : Es ist möglich, dass F1-Individuen einen neuen Phänotyp aufweisen , der nicht das Ergebnis eines Zwischencharakters zwischen beiden Elternteilen ist. In diesem Fall handelt es sich um das Auftreten eines neuen Charakters, wie er beispielsweise bei der Coleus- Pflanze vorkommt.

4. Neue Mutationen mit dominanter Wirkung : Manchmal erscheint ein neues Allel mit dominanter Wirkung, wodurch das bisher bekannte Dominanzmuster durchbrochen wird. Angenommen, wir haben ein A (dominantes) Allel und ein (rezessives) Allel für einen Locus. Es ist möglich, dass zu einem bestimmten Zeitpunkt in der Geschichte eine de novo- Mutation auftritt, die ein neues Allel a verursacht, das das Allel A (vormals dominant) dominiert.

5. Epistase : Phänomen, das die Interaktion zwischen verschiedenen Genen beinhaltet, wenn ein bestimmter phänotypischer Charakter exprimiert wird. Mit anderen Worten hängt die Expression eines oder mehrerer Gene von der Expression eines anderen Gens ab. Es gibt eine Gen-Gen-Interaktion bei der Bestimmung des Phänotyps des Individuums. Beispielsweise werden Tiere, die das Gen zur Erzeugung von brauner Pigmentierung besitzen, nur dann exprimiert (brauner Pelz-Phänotyp), wenn ihnen die Albinismus-Mutation fehlt. Falls sie die Albinismus-Genmutation aufweisen, wird das Pigmentierungsgen durch das Albinismus-Gen maskiert.

6. Pleiotropie : Ein einzelnes Gen ist für verschiedene Phänotypen verantwortlich , die nicht miteinander verwandt sind. Zum Beispiel beeinflusst die Genmutation, die Sichelzellenanämie verursacht, Erythrozyten oder rote Blutkörperchen und verleiht auch eine gewisse Resistenz gegen Malaria.

Es gelten jedoch weiterhin die Mendelschen Gesetze . Wenn wir in den Bereich der Gesundheit gehen, erfüllen sich die Mendelschen Gesetze bei den sogenannten monogenen oder Mendelschen Krankheiten - Mukoviszidose, Farbenblindheit.

Ein Großteil der Krankheiten wird jedoch von vielen Genen und Umweltfaktoren beeinflusst. Diese Gruppe von Erkrankungen wird als komplexe oder multifaktorielle Erkrankungen bezeichnet. Dank einer Art genetischer Studie ( GWAS ; „genomweite Assoziationsstudien“) ist es möglich, genetische Varianten mit bestimmten Krankheiten zu assoziieren und neben vielen anderen Merkmalen (Sport, Ernährung, Verhalten) auch die genetische Veranlagung zu kennen, die Sie für komplexe Krankheiten aufweisen ...)

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