Bei Gentests handelt es sich um eine Art medizinischer Untersuchung, mit der Veränderungen in den Genen durch DNA-Analyse festgestellt werden können. Sie sind einsehr wertvolles Instrument sowohl für die Vorbeugung als auch für die Personalisierung von Behandlungen und Diagnosen, neben vielen anderen Funktionen. Es gibt verschiedene Arten von Gentests, die je nach ihrer Funktionalität klassifiziert werden können.
Arten von Gentests nach ihrer Funktionalität
Je nach Zweck des Tests können wir Gentests in verschiedene Kategorien einteilen:
- Genetisch-diagnostische Tests: Sie identifizieren genetische Mutationen, die eine Krankheit verursachen, die sich bereits manifestiert hat. Sie dienen der Bestätigung oder dem Ausschluss einer Diagnose bei Patienten mit bestimmten Symptomen, wie zum Beispiel bei monogenen Krankheiten.
- Trägertest: Mit diesen Tests wird festgestellt, ob eine gesunde Person Träger einer genetischen Mutation ist, die an ihre Kinder weitergegeben werden könnte und eine rezessive Erbkrankheit, wie z. B. Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie, verursacht. Diese Art von Test wird in der Regel vor der Planung einer Schwangerschaft sowohl beim Vater als auch bei der werdenden Mutter durchgeführt.
- Prädispositions- oder Präventivtests: Sie bewerten dasRisiko, in Zukunft eine Krankheit zu entwickeln, mit dem Ziel, die Nachsorge und die medizinischen Untersuchungen zu optimieren, um im Falle des Auftretens der Krankheit frühzeitig eingreifen zu können.
- Pharmakogenetischer Test: Die Reaktion auf Arzneimittel ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich. Diese Art von Test hilft zu verstehen, wie eine Person auf bestimmte Medikamente reagieren kann, was eine individuelle Anpassung der Behandlung ermöglicht.
- Gesundheits- und Wellnesstests: Sie geben Aufschluss über genetische Merkmale in Bezug auf Ernährung, Bewegung oder Alterung. Sie dienen der Optimierung des Lebensstils und des allgemeinen Wohlbefindens auf personalisierte Weise.
- Vaterschaftstest: Mit Hilfe der DNA-Analyse kann festgestellt werden, ob eine biologische Beziehung zwischen einem angeblichen Vater und einem Kind besteht. Bei dieser Art von Test wird die DNA beider Personen analysiert und verglichen, um genetische Übereinstimmungen zu finden, die eine Vaterschaft bestätigen oder ausschließen.
- Forensische Tests: Diese werden zurIdentifizierung einer Person an sich verwendet. Diese Art von Beweismitteln basiert auf der DNA-Analyse und wird für rechtliche Zwecke wie strafrechtliche Ermittlungen verwendet.
Arten von Gentests je nach Technologie
Unter dem Gesichtspunkt der verwendeten Genomtechnologie können wir 2 Haupttypen von Tests unterscheiden:
- Genotypisierung: Diese Technik analysiert spezifische genetische Varianten (so genannte Einzelnukleotid-Polymorphismen oder SNPs) in der DNA. Anstatt das gesamte Genom zu sequenzieren, werden bei der Genotypisierung bestimmte Bereiche untersucht, von denen bekannt ist, dass sie in der Bevölkerung variabel sind und sich auf die Gesundheit, körperliche Merkmale oder das Krankheitsrisiko auswirken. Dieser Ansatz ist billiger und schneller als die vollständige Sequenzierung und wird unter anderem bei Gesundheits- und Wellness-Tests, genetischen Prädispositionstests und Abstammungsstudien eingesetzt. Obwohl sie eine gute Grundlage für genetische Informationen bietet, hat die Genotypisierung ihre Grenzen, da sie sich auf bestimmte Varianten konzentriert.
- Whole Genome Sequencing (WGS): Diese fortschrittliche Technologie ermöglicht eine vollständige Analyse der DNA einer Person, die 100% ihrer genetischen Sequenz umfasst. Die kodierenden Bereiche (Exons) sind in der medizinischen Genetik von besonderer Bedeutung, da sie die Anweisungen enthalten, die für die Herstellung der Proteine benötigt werden, die im Organismus wichtige Funktionen erfüllen. Darüber hinaus werden mit dieser Technologie die Regionen untersucht, die die Expression dieser Proteine regulieren, was ebenfalls das Krankheitsrisiko und die Genregulation beeinflussen kann. Dank ihres Umfangs kann diese Technologie zur Durchführung aller oben genannten Gentests verwendet werden, einschließlich derjenigen mit klinischen Anwendungen wie Diagnose- und Trägertests.
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