Wussten Sie, dass Faktor-V-Leiden eine Form der vererbten Thrombophilie ist, die bei etwa 2% der Bevölkerung auftritt?
Was ist Faktor-V-Leiden und wie hängt es mit Thrombophilien zusammen?
Die Thrombophilie ist eine Erkrankung, bei der das Blut eine erhöhte Neigung zur Bildung von Gerinnseln hat, auch wenn keine offensichtliche Verletzung vorliegt. Diese Gerinnsel können, wenn sie sich an Stellen bilden, wo sie nicht hingehören, ernste Probleme verursachen, wie zum Beispiel eine tiefe Venenthrombose in den Beinen oder eine Lungenembolie, wenn das Gerinnsel in die Lunge wandert.
Eine der häufigsten Ursachen für vererbte Thrombophilie ist Faktor V Leiden, eine genetische Variante des Gens F5, das ein Schlüsselprotein im Gerinnungsprozess produziert: Faktor V.
Warum ist das Faktor-V-Leiden mit einem erhöhten Thrombusrisiko verbunden?
Unter normalen Bedingungen ist Faktor V an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt, wenn ein Blutgefäß verletzt ist. Sobald das Gerinnsel seine Arbeit getan hat, wirkt ein anderes Protein im Körper, das sogenannte aktivierte Protein C, als Bremse, um die Gerinnung zu stoppen, indem es den Faktor V deaktiviert.
Bei Menschen mit Faktor V Leiden weist dieses Protein jedoch eine Mutation auf, die es resistent gegen die Wirkung von aktiviertem Protein C macht. Infolgedessen dauert die Gerinnung länger an als nötig, was das Risiko einer abnormen Gerinnselbildung erhöht.
Was bedeutet das auf genetischer Ebene, und wie sinnvoll ist es, es zu testen?
Der Faktor V Leiden ist auf eine Punktmutation in dem Gen F5, Diese Mutation wird vererbt: Sie wird in der Familie weitergegeben.
Jeder Mensch hat zwei Kopien dieses Gens, eine von jedem Elternteil. Man kann es vererben:
- Eine mutierte Kopie und eine normale (heterozygote Form), was ein mäßiges Risiko darstellt.
- Zwei mutierte Kopien (homozygote Form), was ein deutlich höheres Risiko bedeutet.
Mit Hilfe eines Gentests wie dem ADNTRO können Sie herausfinden, ob Sie diese Mutation haben und in welcher Form. Diese Informationen können nützlich sein für:
- Schätzen Sie Ihr persönliches Thromboserisiko ein.
- In Risikosituationen (z. B. Operationen oder Schwangerschaft) können Sie fundiertere Entscheidungen treffen.
- Planen Sie die Anwendung von hormonellen Verhütungsmitteln oder hormonellen Therapien mit Ihrem Arzt.
Welche Faktoren können das Risiko erhöhen?
Faktor-V-Leiden bedeutet nicht, dass Sie Blutgerinnsel entwickeln werden, aber es erhöht das Risiko, besonders wenn es mit anderen Faktoren kombiniert wird. Einige Beispiele:
- Fettleibigkeit
- Längere Unbeweglichkeit (lange Reisen, Krankenhausaufenthalt)
- Kürzliche Operation oder Trauma
- Östrogeneinnahme (orale Verhütungsmittel oder Hormontherapie)
- Rauchen
- Zusätzliche hereditäre Thrombophilien
- Schwangerschaft
Wie häufig ist der Faktor V Leiden?
Faktor-V-Leiden ist in verschiedenen Populationen selten:
- Die Variante ist bei 1 bis 4% der Menschen vorhanden.
- Bei Ostasiaten, Afrikanern und amerikanischen Ureinwohnern ist sie weniger verbreitet.
- Die homozygote Form ist bei weniger als 1% der Bevölkerung vorhanden.
