DNA ist eines der faszinierendsten Moleküle da draußen, da sie alle Informationen enthält, die notwendig sind, um uns zu dem zu machen, was wir sind. Derzeit kennen wir seine Struktur, wie es sich repliziert, die Elemente, aus denen es besteht, und seine grundlegenden Einheiten oder Gene im Detail. In diesem Artikel werden wir einige interessante Fakten über dieses faszinierende Molekül erkunden.
1. DNA in Zahlen
Praktisch jede Zelle unseres Körpers (mit Ausnahme der roten Blutkörperchen) enthält eine DNA-Sequenz von 3,2 Milliarden Basenpaaren Länge. Obwohl es sich um eine sehr genaue Messung handelt, ist sie schwer zu verstehen, daher werden wir sie in verständlichere Formate übersetzen.
Die DNA besteht aus vier Basen, Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T). Wenn wir ein Buch mit den 3,2 Milliarden Buchstaben (A, C, T und G), aus denen die DNA besteht, schreiben und ausdrucken würden, wie lange würde es dauern?
Als Referenz nehmen wir eines der berühmtesten Werke der Literatur, "Don Quijote de la Mancha", das aus 381.104 Wörtern mit durchschnittlich 4,3 Buchstaben besteht. Durch die Berechnung erhalten wir, dass Don Quijote de la Mancha 1.638.747 Buchstaben hat. Wenn wir die Anzahl der DNA-Buchstaben durch die Anzahl der Don Quijote-Buchstaben dividieren, werden wir dies überprüfen Die Länge des Buches, das nach unserem genetischen Code geschrieben wurde, entspricht der Länge von zweitausend Exemplaren von Don Quijote de la mancha.
Noch schockierender ist, dass es fünfzig Jahre dauern würde, wenn wir uns entscheiden würden, das Buch unserer DNA zu schreiben, eine Schreibgeschwindigkeit von 60 Wörtern pro Minute anzunehmen und jeden Tag acht Stunden zu arbeiten.
Kommen wir nun zu den Längen. Ein ein Millimeter langes DNA-Stück enthält drei Millionen Basen oder Buchstaben. Wenn wir die DNA einer einzelnen Zelle abrollen und auspacken, erhalten wir eine Sequenz von zwei Metern Länge. Wenn wir die gesamte DNA eines Menschen auspacken (die auf etwa 38 Billionen Zellen geschätzt wird), seine Länge würde mehr als 100.000 Millionen Kilometer betragen und er würde nur 0,18 Gramm wiegen. Eine Ausdehnung, die etwa 26.000 Reisen von der Erde zum Mond entspricht (Hin- und Rückflug).
2. Humangenomprojekt
1990 wurde das Human Genome Project gegründet, dessen Ziel es war, die Sequenz der Basenpaare, aus denen die DNA besteht, zu bestimmen und alle darin gefundenen Gene aus physikalischer und funktioneller Sicht zu identifizieren. Das Projekt war mit drei Milliarden Dollar dotiert (seltsamerweise so viele Dollar, wie unsere DNA Basenpaare hat) und wurde gegründet, um es innerhalb von fünfzehn Jahren zu verwirklichen.
Parallel zur öffentlichen Einrichtung wurde ein privates Unternehmen namens Celera begann sein eigenes Humangenomprojekt. Der Wettlauf, der zwischen den beiden Konkurrenten entstand, und die Fortschritte bei den Sequenzierungstechniken ermöglichten es, die Endergebnisse des vollständiges Genom wurden 2003 vorgelegt, zwei Jahre früher als geplant. Diese endgültigen Ergebnisse beschreiben die Sequenz von drei Milliarden Basenpaaren unseres Genoms sowie von drei Millionen genetischen Varianten und zwanzig- bis fünfundzwanzigtausend verschiedenen Genen.
17 Jahre sind seit der Veröffentlichung des Humangenomprojekts vergangen, und Heute kostet die Sequenzierung des gesamten Genoms eines Individuums weniger als tausend Dollar und dauert etwa 24 Stunden.
3. Wie sehen wir aus?
Die vergleichende Genomik ist ein Zweig der Genomik, der auf dem Vergleich der Sequenzen des vollständigen Genoms verschiedener Arten basiert, mit dem Ziel, Regionen mit Ähnlichkeiten und Regionen mit Unterschieden zu lokalisieren. Die Identifizierung von DNA-Sequenzen, die konserviert, also in vielen verschiedenen Organismen über Jahrmillionen verbreitet geblieben sind, ermöglicht es, als essentiell eingestufte Gene zu lokalisieren.
Wenn wir jedoch unser Genom mit dem Genom anderer Tier- und Pflanzenarten vergleichen, können wir einige Überraschungen erleben. Zum Beispiel, Menschen teilen etwa 60% unserer Gene mit der Fruchtfliege, Drosophila melanogaster, und auch mit Bananen, und wir haben weniger Gene als ein Brokkoli.
4. Genetischer Fingerabdruck und Gerichtsmedizin
Der genetische Fingerabdruck ist eine Technik, die verwendet wird, um Individuen derselben Art anhand ihrer DNA zu identifizieren. Es basiert auf der Tatsache, dass keine zwei Menschen genetisch identisch sind, wie es auch eineiige Zwillinge nicht sind. Der durchschnittliche Unterschied zwischen den Genomen der verschiedenen Individuen beträgt etwa zwanzig Millionen Basenpaare, was 0,5 % des Gesamtgenoms entspricht.
Die Forensische Medizin ist der Zweig der Medizin, der dafür zuständig ist, die Ursache und die Umstände einiger Todesfälle zu ermitteln und die Täter von Verbrechen oder Übergriffen zu identifizieren. Der genetische Fingerabdruck wird in der Gerichtsmedizin verwendet, um Verdächtige durch Blut-, Haar-, Speichel- oder Samenproben zu identifizieren. 1987 wurde das erste Verbrechen mit der Technik des genetischen Fingerabdrucks aufgeklärt und Colin Pitchfork wurde 1983 wegen der Narborough-Morde und 1986 der Enderby-Morde verurteilt.
Die Technik des genetischen Fingerabdrucks wird auch bei Vaterschaftstests und Verträglichkeitsstudien bei der Organspende eingesetzt.
5. Warum betreffen geschlechtsgebundene Krankheiten Männer mehr?
Monogene geschlechtsgebundene Krankheiten sind solche, die durch die Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden, das sich auch auf den Geschlechtschromosomen (X und Y) befindet. Diese Chromosomen unterscheiden sich jedoch stark voneinander. Das X-Chromosom ist dreimal so groß wie das Y und enthält über tausend Gene, während das Y nur 75 enthält. Das heißt, wenn wir von monogenen Krankheiten im Zusammenhang mit dem Geschlecht sprechen, meinen wir tatsächlich Krankheiten, die durch ein Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden.
Wie wir alle wissen, erben Frauen (XX) ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein X-Chromosom von ihrem Vater. Männer (XY) hingegen erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Diese Tatsache führt dazu, dass sie Solange Männer eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom erben, exprimieren sie die Krankheit (entweder dominant oder rezessiv). Im Gegensatz dazu können Frauen bei einer rezessiven Erkrankung den Effekt der Mutation mit der zweiten (gesunden) Kopie des gleichen Gens auf dem anderen X-Chromosom maskieren.
Daher sind bei allen monogen-rezessiven Krankheiten, deren ursächliches Gen auf dem X-Chromosom liegt, Männer stärker betroffen als Frauen. Einige Beispiele für diese Krankheiten, die Männer mehr als Frauen betreffen, sind Hämophilie, Rot-Grün-Blindheit, angeborene Nachtblindheit, Bluthochdruck, Duchenne-Muskeldystrophie und auch das Fragile-X-Syndrom.
Um mehr über Ihre eigenen DNA-Moleküle herauszufinden, laden wir Sie ein, sich auf diese Reise mit ADNTRO,durch den Kauf Ihrer DNA-Test oder Hochladen Ihrer RAW-DateiLesen Sie die Die 10 besten DNA-Fakten: Teil 2!
Bibliographie
Bücher:
- Rosa García-Verdugo, „Genetik bist du“. Redaktionelles Paidós, 2020.
- Sergio Parra, "Das stand NICHT in meinem GENETIK-BUCH". Leitartikel Guadalmazán, 2020.
- Siddhartha Mukherjee, "Das Gen: eine persönliche Geschichte." Editorial Pinguin Random House, 2017.
Artikel:
- Antonio Frías Delgado, „Frequenzverteilung der Wortlänge im Spanischen: diachrone und stilometrische Aspekte“, Universität Cádiz.
Webressourcen:
