Trisomías

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El genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en una célula y dan lugar a la vida biológica. En el caso de los humanos, dichas instrucciones se guardan en 23 pares de cromosomas (23 cromosomas maternos y 23 cromosomas paternos) siendo el cromosoma 23 diferente en función del género del individuo (XX en mujeres y XY en hombres). 

La foto de esos 23 cromosomas constituye el cariotipo humano. Cualquier cambio que altere la dotación cromosómica de la persona producirá cambios en el cariotipo y desencadenará síndromes. Entre estos posibles cambios que puede sufrir el cariotipo nos encontramos con las trisomías. La trisomía es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de un cromosoma en vez de dos.

Cariotipo humano sin alteraciones genéticas
Figura 1. Cariotipo humano sin alteraciones genéticas.

La mayoría de los síndromes generados por una trisomía se forman por fallos en la meiosis. La meiosis es un proceso biológico en el cual se forman los óvulos y espermatozoides. Los seres humanos somos individuos diploides (dos copias – 2n), lo que significa que nuestras células son también diploides (2n). Las únicas células haploides (una copia – n) son los gametos (óvulos y espermatozoides) y gracias a la meiosis, las células son capaces de pasar de 2n a n.

Por este motivo, cuando la meiosis no se lleva a cabo de manera satisfactoria, se generan trisomías que son el resultado de la unión de un gameto “normal” (n) y un gameto “defectuoso” (parcialmente 2n) originando un individuo con tres copias en alguno de sus cromosomas.  

El síndrome de Down es la trisomía más conocida, pero existen otras muchas en función de qué cromosoma no se separe correctamente en el proceso de la meiosis. Veamos algunas de ellas.

Síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome de Down se debe a la existencia de un tercer cromosoma 21. Esta trisomía generalmente ocurre por una mala separación del cromosoma 21 en el óvulo (gameto femenino). No obstante, no es el único motivo que puede desencadenar la trisomía 21, pero sí el más común.

Cariotipo humano con trisomía en el cromosoma 21
Figura 2. Cariotipo humano con trisomía en el cromosoma 21.

El síndrome de Down suele ir acompañado de discapacidad intelectual, hipotonía muscular, baja estatura, cara plana, pérdida de visión y de audición, complicaciones cardiacas… Su prevalencia mundial es de 10 casos por cada 10.000 nacimientos.

Síndrome de Edwards o trisomía 18

El síndrome de Edwards se debe a la existencia de un tercer cromosoma 18. En este caso la meiosis puede fallar tanto en la generación del óvulo (gameto femenino) como en la generación del espermatozoide (gameto masculino).

Cariotipo humano con trisomía en el cromosoma 18
Figura 3. Cariotipo humano con trisomía en el cromosoma 18

Los afectados por este síndrome suelen morir antes de nacer o al poco del nacimiento teniendo una incidencia de 1 cada 7.000 nacimientos al año. Los síntomas que presentan suelen ser hipotonía, baja conciencia y reactividad al entorno, retraso del crecimiento, cabeza pequeña y alargada, defectos del corazón y otros órganos malformados…

Síndrome de Patau o trisomía 13

El síndrome de Patau o trisomía 13 puede deberse a un fallo en la meiosis por parte de cualquiera de los gametos de los progenitores. Se estima una incidencia de entre 1/8.000 y 1/15.000 nacidos en un año, aunque el 95% de los diagnosticados mueren antes del nacimiento, y los nacidos tienen una esperanza de vida reducida, falleciendo normalmente por problemas cardiorrespiratorios.

Cariotipo humano con trisomía en el cromosoma 13
Figura 4. Cariotipo humano con trisomía en el cromosoma 13

Dentro de los síntomas del síndrome de Patau se incluye el retraso psicomotor grave, una disminución en el coeficiente intelectual, alteraciones faciales, malformaciones del cerebro, malformaciones cardiacas…

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