Hemos escrito esta breve entrada para proporcionar una visión general sobre el concepto de heredabilidad y la incorporación reciente al informe de salud de ADNTRO donde proporcionamos (1) «heredabilidad estimada» o (2) «heredabilidad explicada».
La definición de heredabilidad es «un concepto estadístico que describe cuánto de la variación de un rasgo determinado puede atribuirse a la variación de factores genéticos, en oposición a la variación de factores ambientales».
«H» o heredabilidad es un parámetro fundamental en genética. Fue introducido por primera vez por Sewall Wright y Ronald Fisher hace casi un siglo y es clave para la respuesta a la selección en biología evolutiva y para la predicción del riesgo a sufrir enfermedades en medicina.
Heredabilidad estimada vs explicada
En ADNTRO hacemos una distinción adicional entre la heredabilidad del rasgo en su conjunto (heredabilidad estimada) y la heredabilidad de los marcadores genéticos o SNPs asociados a dicho rasgo (heredabilidad explicada). Esta distinción es sutil, pero muy relevante.
Imagina que asumimos que nuestra biología puede explicarse en función de nuestros genes + nuestro entorno*. Los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) son estudios genéticos poderosos que ayudan a comprender la heredabilidad de rasgos específicos. Utilizando métodos estadísticos básicos pero poderosos, podemos estimar la variabilidad de un fenotipo atribuible a los efectos genéticos, sin embargo, cuando estimamos la predisposición a una enfermedad específica solo se incluyen los SNP más relevantes en el análisis y, por lo tanto, el porcentaje de heredabilidad (la heredabilidad explicada) es menor. Básicamente, en ADNTRO queremos proporcionarte esta información para ayudarte a saber qué tan grande/pequeño es el factor genético a la hora de explicar tu predisposición genética.
Para darle una mejor idea de ello, la heredabilidad de un rasgo como el «color de ojos» es muy alta (casi el 100%) ya que la variación en el color de los ojos explicada por el entorno o el azar es casi cero, pero otros rasgos pueden tener una heredabilidad sorprendentemente alta o baja en comparación con nuestras propias expectativas.
Factores genéticos y su contribución en los distintos rasgos
A continuación, podemos ver la comparación entre lo que la gente piensa sobre la heredabilidad de rasgos específicos-en gris en la gráfica- y los resultados de investigaciones genéticas sobre la misma-en rojo en la gráfica. (Fuente: investigación de Robert Plomin) que producen una discusión significativa sobre el artículo de 2018 «La estabilidad del rendimiento educativo en los años escolares se explica en gran medida por factores genéticos» (Nature) y que también explicamos en otro artículo sobre su libro «Blueprint«.
Fuentes utilizadas en ADNTRO para la heredabilidad
Las principales fuentes utilizadas en ADNTRO para la heredabilidad (estimada o explicada) se han basado en datos del propio estudio en el que basamos nuestros resultados (ya que estos estudios generalmente informan una estimación de H) y el gran laboratorio de Neale Lab que proporcionan estadísticas para estos estudios, la mayoría basadas en los datos de UK Biobank.
Por último, nos gustaría señalar que existen múltiples e importantes matices en el concepto de heredabilidad (definiciones amplias y estrechas, multivariante… ) que requiere una lectura adicional. Este artículo de Wikipedia está muy bien detallado y completo. Si te gustaría leer más sobre este término, dos recomendaciones adicionales: (1) un artículo muy bonito escrito por Pedro De Bruyckere («Who is best at guessing the heritability of traits (men/Women)) y (2) “Heritability in the genomics era — concepts and misconceptions» (Nature).
*Matemáticamente hay un factor adicional a tener en cuenta, y este es la Covarianza para GxE (la forma en que los genes y el medio ambiente interactúan entre sí).
