Actualmente, la tecnología conocida como secuenciación masiva de nueva generación, o NGS por sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing, está considerada como la herramienta más avanzada para el estudio y diagnóstico de las enfermedades genéticas humanas. Cabe recordar, que desde el desarrollo del proyecto genoma humano (Figura 1), en el 20011,2 el coste de secuenciar un genoma ha disminuido desde los 100 millones de dólares, a unos 1000 euros actualmente, en cuanto a costes de reactivos se refiere.
Esta disminución en el coste de secuenciación, el aumento de las capacidades de computación y el avance imparable del conocimiento científico, han permitido la identificación de cientos de nuevos genes asociados a enfermedades, identificar biomarcadores de riesgo de susceptibilidad a enfermedades o de posibles efectos adversos a medicamentos.
Los beneficios de la secuenciación masiva (NGS)
La secuenciación masiva o Next Generation Sequencing permite estudiar nuestro ADN desde diferentes estrategias, desde la menos compleja, en la que podemos estudiar un panel de genes de interés, siguiendo por la secuenciación de toda la región codificante del genoma (aquella que está formada por genes que codifican todas las proteínas de nuestro organismo) conocida como WES, hasta la secuenciación completa de los 3.000 x 106 pares de bases que conforman todo nuestro genoma (Figura 2).
Figura 2. Estrategias de análisis genético mediante secuenciación masiva. De izquierda a derecha de mayor a menor complejidad: WGS, Whole Genome Sequencing o secuenciación completa del genoma; WES, Whole Exome Sequencing o secuenciación completa del exoma; y paneles personalizados de genes.
Fruto del desarrollo de esta tecnología, el rendimiento de diagnóstico ha aumentado considerablemente en muchas enfermedades, tales como la discapacidad intelectual, enfermedades cardiovasculares, cáncer, gracias a la identificación de nuevos genes, regiones genómicas y biomarcadores asociados. El reto de estos últimos años consiste en la traslación de todos estos hallazgos y desarrollos tecnológicos a la rutina clínica, de tal modo que cualquier persona pueda tener acceso a estas herramientas de diagnóstico genético, siempre que las necesite.
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Fuente: 1 International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409, 860–921 (2001). http://www.nature.com/articles/35057062 Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al The sequence of the human genome. Science. 2001 Feb 16;291(5507):1304-51. doi: 10.1126/science.1058040. Erratum in: Science 2001 Jun 5;292(5523):1838. PMID: 11181995.
