Was ist Präeklampsie und welche Rolle spielt die Genetik?

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Die Präeklampsie ist eine vaskuläre Störung, die bei 3-5 % aller Schwangerschaften nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt. Sie ist in der Regel mit Komplikationen sowohl für die Mutter als auch für das Baby verbunden, und es ist bekannt, dass es einen Zusammenhang zwischen Präeklampsie und Genetik gibt.

Sie äußert sich durch das Auftreten von Bluthochdruck bei Frauen, die zuvor einen normalen Blutdruck hatten, oder durch die Verschlechterung eines bereits bestehenden Bluthochdrucks. Eine Frühgeburt wird oft empfohlen, wobei der Zeitpunkt von der Schwere des Krankheitsbildes und dem Stadium der Schwangerschaft abhängt.

Symptome der Präeklampsie

Obwohl das Hauptsymptom Bluthochdruck ist, kann die Präeklampsie von vielen anderen Symptomen begleitet werden, wie:

  • Überschuss an Proteinen im Urin (Proteinurie).
  • Erhöhung der Leberenzyme, die auf Leberprobleme hinweisen.
  • Verringerung der Thrombozytenwerte im Blut (Thrombozytopenie).
  • Starke Kopfschmerzen.
  • Veränderungen des Sehvermögens, einschließlich vorübergehendem Sehverlust, verschwommener Sicht oder Lichtempfindlichkeit.
  • Atembeschwerden.
  • Schmerzen im oberen Bereich des Bauchs.
  • Übelkeit oder Erbrechen.
  • Plötzliches Auftreten von Ödemen, insbesondere im Gesicht und an den Händen.
Präeklampsie und Genetik

Was löst die Präeklampsie aus

Es wird angenommen, dass kleine Teile und Moleküle, die aus der Plazenta freigesetzt werden, wie Verbindungen, die die Bildung neuer Blutgefäße aus bereits vorhandenen Gefäßen hemmen oder reduzieren (antiangiogene Faktoren), eine Endothel-Dysfunktion auslösen, die eine Beeinträchtigung der Funktion der inneren Auskleidung der Blutgefäße zur Folge hat.

Das Endothel spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Blutdrucks und der Blutgerinnung. Daher äußert sich diese Störung in Form von Symptomen der mütterlichen Präeklampsie.

Präeklampsie und Genetik

Es gibt genetische Varianten, die mit Präeklampsie in Verbindung stehen. Diese Varianten befinden sich in Genen, die die Endothel-Dysfunktion, die Plazentaentwicklung und hypertensive Erkrankungen beeinflussen. Letzteres bedeutet, dass die genetischen Risikofaktoren für Präeklampsie mit anderen hypertensiven Störungen sowie mit dem Risiko für Bluthochdruck im späteren Leben geteilt werden.

Das Vorhandensein von Proteinen im Urin (Proteinurie) ist ein zentrales Merkmal der Präeklampsie, das durch eine abnorme Filtration von Proteinen in den Urin verursacht wird. Gene wie PLCE1, TNS2, ACTN4 stehen in Verbindung mit dem nephrotischen Syndrom (Nierenerkrankung), das durch das Vorhandensein zahlreicher Proteine im Urin gekennzeichnet ist. Außerdem ist bekannt, dass das Gen ACTN4 die Proliferation und Differenzierung von Zellen namens Trophoblasten reguliert, deren Funktion für den Embryo von entscheidender Bedeutung ist, da sie ihn in den frühen Entwicklungsstadien umgeben und bei der Bildung der Plazenta helfen.

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