Top 10 Curiosità sul DNA: parte I - ADNTRO

Le 10 principali curiosità sul DNA: parte I

Il DNA è una delle molecole più intriganti in circolazione, poiché contiene tutte le informazioni necessarie per renderci quello che siamo. Attualmente conosciamo in dettaglio la sua struttura, come si replica, gli elementi che lo compongono e le sue unità fondamentali o geni. In questo articolo, esploreremo alcuni fatti divertenti su questa affascinante molecola.

1. DNA in cifre

Praticamente ogni cellula del nostro corpo (ad eccezione dei globuli rossi) contiene una sequenza di DNA lunga 3,2 miliardi di paia di basi. Sebbene sia una misurazione molto precisa, è difficile da capire, quindi la tradurremo in formati più comprensibili.

Il DNA è composto da quattro basi, chiamate Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Timina (T). Se scrivessimo un libro con i 3,2 miliardi di lettere (A, C, T e G) che compongono il DNA e lo stampassimo, quanto tempo sarebbe?

Prenderemo come riferimento una delle opere letterarie più famose, "Don Chisciotte della Mancia", che è composta da 381.104 parole, che hanno una media di 4,3 lettere. Facendo il calcolo, otteniamo che Don Chisciotte de la Mancha ha 1.638.747 lettere. Dividendo il numero di lettere del DNA per il numero di lettere di Don Chisciotte, verificheremo che la lunghezza del libro scritto dal nostro codice genetico è equivalente alla lunghezza di duemila copie del Don Chisciotte della mancha.

Ancora più sconvolgente, se decidessimo di scrivere il libro del nostro DNA, ipotizzando una velocità di battitura di 60 parole al minuto, e lavorando otto ore al giorno tutti i giorni, ci vorrebbero cinquant'anni.

Ora parliamo di lunghezze. Un pezzo di DNA lungo un millimetro contiene tre milioni di basi, o lettere. Se srotolassimo e spacchettassimo il DNA di una singola cellula, otterremmo una sequenza di due metri di lunghezza. Se scartiamo il DNA totale di un essere umano (che si stima abbia circa 38 trilioni di cellule), la sua lunghezza sarebbe di oltre 100.000 milioni di chilometri e peserebbe solo 0,18 grammi. Un'estensione equivalente a percorrere la distanza tra la Terra e la Luna circa settemila volte.

2. Progetto genoma umano

Nel 1990 è stato fondato il Progetto Genoma Umano, il cui obiettivo era determinare la sequenza delle coppie di basi che compongono il DNA e identificare tutti i geni presenti in quella sequenza, da un punto di vista fisico e funzionale. Il progetto era dotato di tre miliardi di dollari (curiosamente, tanti dollari quante sono le coppie di basi del nostro DNA) ed è stato stabilito per realizzarlo entro un periodo di quindici anni.

Parallelamente all'ente pubblico, una società privata denominata Celera ha iniziato il suo progetto sul genoma umano. La gara che si è instaurata tra i due concorrenti, insieme al progresso delle tecniche di sequenziamento, ha permesso di presentare i risultati finali del genoma completo nel 2003, due anni prima del previsto. Questi risultati finali descrivono la sequenza di tre miliardi di paia di basi del nostro genoma, oltre a tre milioni di varianti genetiche e tra venti e venticinquemila geni diversi.

Sono passati 17 anni da quando è stato pubblicato il progetto sul genoma umano e Oggi, il sequenziamento dell'intero genoma di un individuo costa meno di mille dollari e ci vogliono circa 24 ore per completarlo.

3. A chi sembriamo?

La genomica comparativa è una branca della genomica che si basa sul confronto delle sequenze del genoma completo di specie diverse, con l'obiettivo di localizzare regioni di somiglianze e regioni di differenze. L'identificazione di sequenze di DNA che si sono conservate, cioè che sono rimaste comuni in molti organismi diversi per milioni di anni, permette di localizzare geni classificati come essenziali.

Tuttavia, quando confrontiamo il nostro genoma con i genomi di altre specie di animali e piante possiamo cogliere alcune sorprese. Ad esempio, gli esseri umani condividono circa 60% dei nostri geni con il moscerino della frutta, Drosophila melanogaster, e anche con le banane, e abbiamo meno geni di un broccolo.

4. Impronte genetiche e medicina legale

Il fingerprinting genetico è una tecnica utilizzata per identificare individui della stessa specie attraverso il loro DNA. Si basa sul fatto che non esistono due esseri umani geneticamente identici, come non lo sono nemmeno i gemelli monozigoti. La differenza media tra i genomi dei diversi individui è di circa venti milioni di paia di basi, che rappresenta 0,5 % del genoma totale.

La medicina legale è la branca della medicina incaricata di determinare la causa e le circostanze di alcune morti e di identificare gli autori di crimini o aggressioni. Le impronte genetiche vengono utilizzate in medicina legale per identificare i sospetti attraverso campioni di sangue, capelli, saliva o sperma. Nel 1987, il primo crimine fu risolto usando la tecnica dell'impronta genetica e Colin Pitchfork fu condannato per gli omicidi di Narborough nel 1983 e per gli omicidi di Enderby nel 1986.

La tecnica dell'impronta genetica è utilizzata anche nei test di paternità e negli studi di compatibilità nella donazione di organi.

5. Perché le malattie legate al sesso colpiscono maggiormente gli uomini?

Le malattie monogeniche legate al sesso sono quelle causate dall'alterazione di un singolo gene, anch'esso localizzato sui cromosomi sessuali (X e Y). Tuttavia, questi cromosomi sono molto diversi l'uno dall'altro. Il cromosoma X è tre volte più grande dell'Y e contiene più di mille geni, mentre l'Y ne contiene solo 75. Ciò significa che quando parliamo di malattie monogeniche legate al sesso, ci riferiamo in realtà a malattie causate da un gene localizzato sul cromosoma X.

Come tutti sappiamo, le donne (XX) ereditano un cromosoma X da nostra madre e un altro cromosoma X da nostro padre. Gli uomini (XY), invece, ereditano il cromosoma X dalla madre e il cromosoma Y dal padre. Questo fatto farà fintanto che gli uomini ereditano una mutazione genetica localizzata sul cromosoma X esprimono la malattia (dominante o recessivo). Al contrario, le donne, quando si tratta di una malattia recessiva, possono mascherare l'effetto della mutazione con la seconda copia (sana) dello stesso gene situata sull'altro cromosoma X.

Pertanto, tutte le malattie recessive monogeniche, il cui gene-malattia si trova sul cromosoma X, colpiranno gli uomini più delle donne. Alcuni esempi di queste malattie che colpiscono gli uomini più delle donne sono l'emofilia, il daltonismo rosso-verde, la cecità notturna congenita, l'ipertensione, la distrofia muscolare di Duchenne e anche la sindrome dell'X fragile. 

Continuare a scoprire cose sulle tue molecole di DNA Ti invitiamo a intraprendere questo viaggio con ADNTRO.

Bibliografia

Libri:

  • Rosa García-Verdugo, “La genetica sei tu”. Editoriale Paidos, 2020.
  • Sergio Parra, "Quello NON ERA NEL MIO LIBRO DI GENETICA". Editoriale Guadalmazán, 2020.
  • Siddhartha Mukherjee, "Il gene: una storia personale". Editoriale Penguin Random House, 2017.

Articolo:

  • Antonio Frías Delgado, “Distribuzione di frequenza della lunghezza delle parole in spagnolo: aspetti diacronici e stilometrici”, Università di Cadice.

Risorse web:

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