Come interpretare i risultati di SNPedia? - ADNTRO

Come interpretare i risultati di SNPedia?

SNPedia è un variazioni genetiche wiki. Contiene informazioni sugli effetti (fenotipo) associati alle variazioni genetiche (genotipo) consentendo una query rapida e semplice sui tuoi SNP.

Tuttavia, è importante avere certezze conoscenza Su struttura del DNA interpretare correttamente i risultati di SNPedia. Il DNA è il vettore di informazioni genetiche e ha due fili arrotolati. Una è chiamata catena positiva o codificante ("più" in SNPedia) e l'altra è chiamata catena non codificante o negativa ("meno" in SNPedia).

Entrambi i fili sono di carattere complementare. Cosa significa questo? Che ciò che è nella catena negativa deve essere complementare a ciò che è nella catena positiva in modo che possano unirsi e dare quella struttura a doppia elica così caratteristica del DNA.

Tuttavia, il DNA è più complesso di due sole catene arrotolate, il DNA ha tra le altre cose basi azotate (le "letterette" del DNA) all'interno dell'elica. Ogni catena ha le sue basi azotate e sono collegate tramite legami idrogeno che fungerebbero da accoppiamenti tra le basi azotate per mantenere la molecola di DNA completa.

Se prendiamo il DNA come una scala a chiocciola, le due catene sarebbero le ringhiere e le basi azotate i gradini. Affinché questi passaggi non si rompano, deve esserci complementarità tra le basi azotate. Ci sono quattro principali basi azotate: guanina (G), citosina (C), adenina (A) e timina (T). Se abbiamo una G nella catena positiva, per la complementarietà delle basi, avremo una C nella catena negativa. Se abbiamo una T nella catena negativa, avremo una A nella catena positiva.

Pertanto, se cerchiamo l'SNP rs4988235 in SNPedia, ad esempio, troveremo che il genotipo associato all'intolleranza al lattosio è C o CC. Se torniamo al rapporto ADNTRO vedremo che l'allele di rischio per questo SNP è G o GG. Quindi le mie varianti genetiche sono poco studiate? NO! Fai attenzione! In questo caso SNPedia ci fornisce l'informazione allelica sulla catena negativa ("orientamento" in SNPedia), mentre ADNTRO fornisce sempre l'informazione basata sulla catena positiva e come ben sappiamo, C è la base complementare di G.

Tuttavia, non dobbiamo dimenticare che SNPedia è un wiki e come tale è per uso collaborativo. Alcuni SNP potrebbero non essere incorporati nel wiki o le informazioni potrebbero essere un po' confuse a volte. Attraverso SNPedia, nella maggior parte dei casi, potrai trovare collegamenti a studi scientifici relativi al fenotipo che origina ogni SNP.

Le fonti più affidabili e le fonti con cui lavoriamo sono articoli scientifici.

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