Cosa sono gli SNP? - ADNTRO

Cosa sono gli SNP?

Se hai già esplorato il nostro sito avrai notato che gli studi che offriamo sul tuo DNA si basano sugli SNP, ma sai cos'è un SNP?

Tutto inizia con i cromosomi

Bene, per rispondere a questa domanda cominciamo dall'inizio. Come sicuramente già saprai, all'interno del nostro cellule (al centro) è il nostro DNA. Il DNA è diviso in diversi cromosomi (23 per l'esattezza). Ciascuno di questi cromosomi ha un altro simile a lui che riceve il nome di cromosoma omologo (Tranne negli uomini, in cui il cromosoma X ha come omologo l'Y, due cromosomi molto diversi). Quindi sono in realtà 23 coppie cromosomi che vengono uno da nostro padre e un altro da nostra madre.

I geni sono il livello successivo

All'interno di ciascuno di questi cromosomi troviamo Regioni del DNA che compongono i geni. Ogni gene codificherà per a fenotipo concreto, cioè a aspetto fisico, fisiologico, psicologico, eccetera. calcestruzzo. Molte volte (quasi sempre infatti) è l'azione di più geni differenti che modula un particolare fenotipo.

Fonte: Fondazione Mayo

Il punto è che questi geni sono quasi identici in tutti gli esseri umaniDifferiscono solo in piccole variazioni puntuali. Queste variazioni di punto sono cambiamenti in a nucleotide (uno dei quattro tipi che compongono il DNA: A, T, C e G). Sono queste variazioni in un singolo nucleotide che chiamiamo SNP (Separare Polimorfismo nucleotidico) o polimorfismi.

SNP e varianti alleliche. Lattosio come esempio

Pertanto, se osserviamo il caso del intolleranza al lattosio, un semplice esempio perché è composto da un unico gene, tutti gli esseri umani presenti il gene per lattasi (l'enzima che metabolizza lattosio). Questo gene è esattamente lo stesso in tutti noi, tranne (immaginiamo) un nucleotide specifico. Un cambiamento in questo nucleotide ci consentirà di metabolizzare o meno il lattosio, e questo sarà il SNP o polimorfismo dell'intolleranza al lattosio.

In altri casi (la stragrande maggioranza), sono necessari più SNP (dello stesso o diverso gene) per ottenere un fenotipo specifico. È il composizione di questi SNP che ci dà un risultato concreto. Ad esempio, nel caso di una predisposizione a qualche malattia, la somma di tutti gli SNP sarà quella che determinerà dove l'equilibrio pende maggiormente, verso il lato poco predisposizione subirlo o a quello di Un sacco predisposizione.

Se ricordi, all'inizio ti ho detto che abbiamo coppie di cromosomi omologhi, ognuno proveniente da uno dei nostri genitori. Ciò significa che, per ogni gene avremo due varianti (uno su ciascun cromosoma) e queste varianti sono chiamate alleli. Ciascuno di questi alleli rappresenterà uno specifico SNP.

Pertanto, nell'esempio dell'intolleranza al lattosio, avremo due geni della lattasi (uno su ciascun cromosoma omologo). Se abbiamo entrambi varianti rischio allelico (cioè quelli che causano una lattasi difettosa) saremo con tutta probabilità intolleranti al lattosio. Invece, se abbiamo entrambi varianti alleliche normali non lo saremo. Infine, se abbiamo un si e uno no, ci troveremo in un caso intermedio in cui può esserci o meno una certa intolleranza (dipenderà da ogni caso specifico).

Ok, ora che sai cos'è un SNP, hai il coraggio di farlo? DNATRARTE nel tuo DNA e scopri il tuo?

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