El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa crónica que afecta el sistema nervioso central, específicamente las áreas del cerebro encargadas del control del movimiento. Se trata de una enfermedad degenerativa que afecta aproximadamente al 1-3% de la población mayor de 60 años y está influenciada por distintos factores como la genética.
Síntomas del Parkinson
El Parkinson se da cuando las células nerviosas en los ganglios basales, células responsables de producir dopamina, se deterioran o mueren. La dopamina está involucrada en muchas funciones entre las que se encuentra el control del movimiento. Es por ello que, pacientes con esta enfermedad presentan movimientos involuntarios o incontrolables entre los que destacan los temblores característicos del Parkinson.
Sin suficiente dopamina, el circuito directo (responsable de la iniciación y ejecución de los movimientos voluntarios) no se activa adecuadamente, y el circuito indirecto (responsable de suprimir movimientos involuntarios o innecesarios) no se inhibe adecuadamente, lo que resulta en dificultades para iniciar y controlar los movimientos.
Se trata de una sintomatología progresiva basada en:
- Rigidez
- Temblores
- Lentitud en el inicio y la ejecución de movimientos (bradicinesia).
- Dificultad para mantener el equilibrio y la postura.
¿Qué tipos de Parkinson hay?
Existen tres tipos de parkinson muy diferenciados en cuanto a la edad de los pacientes:
- El Parkinson tardío: es el más común. Se da en el 90% de los casos de Parkinson y los síntomas aparecen en personas mayores de 60. Únicamente el 10% de estos casos son hereditarios, el resto se deben a predisposiciones genéticas y a la exposición de factores ambientales.
- El Parkinson temprano: se da únicamente en el 5-10% de los casos de Parkinson y es aquel que se desarrolla con menos de 50 años. Esta forma de Parkinson es hereditaria.
- El Parkinson juvenil atípico: se da durante la década de los 20 y es extremadamente poco frecuente. Acorde a orphanet, únicamente existen 6 familias en todo el mundo que presentan este tipo de Parkinson.
¿Cómo afecta la genética al Parkinson?
A pesar de que existen formas monogénicas (un único gen es responsable del manifiesto de la enfermedad), la mayoría de los casos son el resultado de la compleja interacción entre factores fenotípicos como la edad o el género (más frecuente en hombres), factores ambientales como la exposición a ciertas toxinas (pesticidas) y factores genéticos. Además, se ha visto una asociación entre la presencia del alelo ε4 de APOE (factor de riesgo para el Alzheimer) y la susceptibilidad de desarrollar Parkinson.
En cuanto a los genes específicos involucrados, se conocen numerosos genes (ya sean causales o genes de susceptibilidad). Entre ellos destacan:
- Parkinson tardío: variaciones en los genes LRRK2, PARK, VPS35 y GBA.
- Parkinson temprano: este tipo de Parkinson se ha visto asociado a los genes LRRK2, PARK1, PARK2, PARK5, PARK6, PARK7y PARK8, VPS13C y PODXL.
- Parkinson juvenil atípico: en los pocos pacientes que existen diagnosticados con este tipo de parkinson, se han visto variaciones en los genes ATP13A2,PLA2G6, FBXO7, DNAJC6, SPG11, SPG15 y SYNJ1.
Se cree que los cambios en la expresión o la presencia de mutaciones en el gen PARK1 (también conocido como SNCA) tienen efectos neurotóxicos en las neuronas dopaminérgicas. Dicho gen expresa la proteína α-sinucleína, cuyos monómeros forman fibrillas y protofibrillas que son tóxicas en las neuronas productoras de dopamina causando así su muerte y reduciendo la cantidad de dopamina en el organismo.
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